中国儿童保健杂志 ›› 2022, Vol. 30 ›› Issue (3): 343-345.DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-0187

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PTPN11新生突变致LEOPARD综合征伴矮身材1例并文献复习

石磊1, 田红燕1, 冉雯雯1, 周蔚然2, 刘丹1   

  1. 1.吉首大学附属湘西州人民医院儿童保健康复科 湖南 吉首 416000;
    2.济南市儿童医院
  • 收稿日期:2021-01-31 修回日期:2021-04-20 发布日期:2022-03-18 出版日期:2022-03-10
  • 通讯作者: 刘丹,E-mail:105366701@qq.com
  • 作者简介:石磊(1983-),男,湖南人,主治医师,学士学位,主要研究方向为儿童保健与康复。

  • Received:2021-01-31 Revised:2021-04-20 Online:2022-03-10 Published:2022-03-18

关键词: LEOPARD综合征1型, PTPN11基因, 基因诊断

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