原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已将SMA和PID中最为严重的重症联合免疫缺陷病(SCID)和最常见的B细胞缺乏症X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)纳入新生儿筛查范围。浙江省在国内首次开展对SCID、XLA和SMA三种遗传性疾病的新生儿早期联合筛查实践,极大地提高了筛查效率,使出生缺陷三级预防关口前移,有助于显著改善患者的预后、提高生活质量、降低死亡率。

目的 基于看图说话语言任务,分析上海市5~7岁痉挛型脑瘫儿童言语流利性障碍的临床特征,为解决言语不流利性问题提供参考依据。方法 2020年11—12月在上海地区选取符合纳入标准的5~7岁痉挛型脑瘫儿童与普通儿童各44例为研究对象,以《做家务》主题图片作为测试材料收集语音样本,比较两组儿童在看图说话语言形式下语速、停顿、拖延与重复的言语流利性特征差异。结果 痉挛型脑瘫儿童的言语速率、构音速率得分低于普通儿童,差异有统计学意义(t＝-44.288、-25.665,P＜0.05);而异常停顿次数、异常停顿时长、拖延次数、拖延时长与重复次数得分高于普通儿童,差异有统计学意义(t=28.891、39.188、28.960、18.393、26.246,P＜0.05)。结论 5~7岁痉挛型脑瘫儿童在连续语音过程中存在典型的言语流利性障碍特征,表现为语速偏慢、异常停顿、异常拖延与异常重复等问题。

目的 探讨儿童青少年肌肉质量与心血管疾病危险因素的关系,为心血管疾病的早期预防提供理论依据。方法 采用现况研究设计,以整群抽样的方法于2017—2020年抽取宁夏银川市12~17岁儿童青少年共1 622名为研究对象。对所有参与测试者进行问卷调查、体格测量、实验室检查、体成分检查。结果 总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)与肌肉质量指数(SMMI)呈负相关(r＝-0.105,-0.094,P<0.001);甘油三酯(TG)与全身肌肉质量(SMM)呈负相关(r＝-0.067,P<0.01)。高SMMI者患高血压、高TC、高TG分别是低SMMI者的0.60(95%CI: 0.37~0.97)、0.54(95%CI: 0.33~0.89)倍和0.53(95%CI: 0.32~0.87)倍(P<0.05);SMMI良好、充足患高脂血症的风险分别是SMMI严重不足的0.32(95%CI:0.15~0.70)、0.23(95%CI: 0.08~0.65)倍(P<0.05)。SMMI良好患血脂异常的风险是SMMI严重不足的0.44(95%CI:0.22~0.89)倍(P<0.05)。结论 儿童青少年肌肉质量与心血管疾病危险因素关系密切,低肌肉质量为高血压、高脂血症的危险因素。

目的 探究下肢康复机器人训练联合家庭姿势管理对脑瘫患儿运动功能的疗效,为脑瘫患儿的康复治疗提供理论依据。方法 选取2020年3月—2021年3月在郑州大学第三附属医院儿童康复科门诊及住院治疗的痉挛型脑瘫患儿120例,随机分为4组,分别为对照组、观察组A、观察组B和观察组C,每组各30例。对照组只进行常规康复训练,观察组A在常规康复训练的基础上给予Lokomat Pro下肢康复机器人训练联合家庭姿势管理,观察组B在常规康复训练的基础上给予下肢康复机器人训练,观察组C在常规康复训练的基础上给予家庭姿势管理,4组患儿均治疗3个月。分别于治疗前及治疗3个月后采用粗大运动功能评定量表-88(GMFM-88)D和E能区总分、Berg平衡量表(BBS)和改良Barthel指数(MBI)分别评估4组患儿的粗大运动功能、平衡功能及日常生活活动能力,并对评估结果进行分析比较。结果 治疗3个月后4组患儿的GMFM-88 D和E能区总分、BBS、MBI得分较治疗前均有提高(P<0.01),其中GMFM-88 D和E能区总分、BBS得分:观察组A >观察组B>观察组C>对照组,且差异具有统计学意义(F=14.083,13.051,P<0.001)。MBI得分:观察组A>观察组B(观察C)>对照组,差异具有统计学意义(F=6.177,P＝0.001),而观察组B、观察组C间差异无统计学意义(t＝0.057,P>0.05)。结论 在脑瘫患儿中采用下肢康复机器人训练联合家庭姿势管理更为有效的改善患儿的粗大运动功能、平衡功能及日常生活活动能力,该综合疗法值得在临床推广应用。

目的 调查天津市5~6岁儿童的空腹血糖(FPG)水平现状,分析儿童空腹血糖水平及空腹血糖受损(IFG)的影响因素,为预防成人慢性病提供参考。方法 采用整群抽样法于2018年3—6月对天津市除滨海新区外的15个行政区的49所幼儿园的5~6岁儿童进行了横断面调查。调查包括测量身高、体重,采集空腹指尖血 2 ml检测FPG,问卷收集儿童的饮食、运动情况以及生活方式。结果 5 942名5~6岁儿童FPG平均水平为(4.77±0.38)mmol/L,IFG(FPG≥5.6 mmol/L)检出率为0.82%。多因素线性回归结果显示,男童的FPG水平高于女童(β=0.140,P＜0.001),居住在市区儿童的FPG水平高于郊区儿童(β=0.126,P＜0.001),超重和肥胖儿童FPG水平均高于体重正常儿童(β＝0.059、0.072,P＜0.001),白天运动时间＜0.5 h/d儿童FPG水平高于白天运动时间≥2 h/d儿童(β=0.031,P＜0.05)。多因素Logistic回归结果显示男童(OR=2.245,95%CI:1.204~4.186)、居住地为市区(OR=2.112,95%CI:1.169~3.817)和含糖饮料摄入频次≥3次/周(OR=7.724,95%CI:1.725~34.579)是儿童IFG发生的危险因素(P＜0.05)。结论 开展学龄前儿童空腹血糖早期筛查和健康生活方式干预,对于成人慢性病的早期预防具有重要公共卫生学意义。

目的 探明久坐时间(ST)、体力活动(PA)与儿童超重肥胖的联合关系,为从身体活动角度制定儿童超重肥胖的防控策略提供依据。方法 本研究采用分层整群随机抽样方法,于2017年3-6月共抽取3 936名广州市7~12岁儿童。采用信效度良好的问卷评估儿童的ST和PA水平,儿童超重肥胖依据中国肥胖工作组制定的标准进行判定。每天进行课后ST≥2 h/d视为高ST,每天参加中高等强度PA≥60 min/d视为高PA;高、低ST和PA两两交叉分组后形成四组别。结果 广州市7~12岁儿童总体的超重肥胖率为21.5%。低ST高PA、低ST低PA、高ST高PA、高ST低PA四组别儿童的超重肥胖率分别为18.9%,17.8%,23.1%和22.3%。在控制了混杂因素后,与低ST高PA组儿童相比较,高ST高PA组儿童的超重肥胖风险是其1.286倍(95%CI:1.078~1.724),高ST低PA组儿童的超重肥胖风险是其1.219倍(95%CI:1.059~1.641)。结论 ST、PA与儿童超重肥胖间存在联合关系,有关部门从身体活动角度防控儿童超重肥胖时,除了考虑增加儿童中高等强度PA水平,也应多关注减少课后ST。

目的 探讨6~24月龄婴幼儿不同铁和贫血状况与神经行为发育的关系,为神经行为发育偏移儿童的早期干预提供参考。方法 采用横断面研究的方法,选取2020年1月1日—12月31日在广州市白云区妇幼保健院儿童保健科健康体检、家长自愿参与本研究的322例6~24月龄婴幼儿为研究对象,经知情同意后,采集静脉血进行血常规、血清铁蛋白、C-反应蛋白和α-1-酸性糖蛋白检查以判定婴幼儿铁营养和贫血状况,采用《0~6岁儿童发育行为评估量表》进行神经行为发育评估。结果 本研究中6~24月龄婴幼儿贫血发生率为8.07%,铁缺乏发生率为11.49%。缺铁性贫血与6~24月龄婴幼儿的大运动、精细动作和适应能力发育存在负相关关系(P<0.05),偏回归系数β分别为-6.70(95%CI:-12.84~-0.56)、-6.27(95%CI:-11.87~-0.68)和-6.19(95%CI:-11.91~-0.47);缺铁无贫血与6~24月龄婴幼儿的精细动作和适应能力发育存在负相关关系(P<0.05),偏回归系数β分别为-1.65(95%CI:-3.19~-0.10)和-2.24(95%CI:-3.86~-0.63);非缺铁性贫血与6~24月龄婴幼儿的大运动、精细动作和适应能力发育存在负相关关系(P<0.05),偏回归系数β分别为-1.52(95%CI:-2.92~-0.16)、-1.46(95%CI:-2.70~-0.23)和-1.39(95%CI:-2.68~-0.11)。结论 铁缺乏、贫血均与6~24月龄婴幼儿的神经行为发育水平负相关,可能存在不良影响,需进一步探明其机制。

目的 利用染色质免疫共沉淀测序技术 (ChIP-seq ) 分析E10.5 d正常小鼠胚脑组织与维甲酸(RA)诱导神经管缺陷(NTDs)小鼠胚脑组织H2BK120单泛素化(H2BK120ub1)修饰的全基因图谱,以期发现H2BK120ub1修饰与神经管发育通路基因表达的关系,为NTDs的诊断及治疗提供生物学靶点及依据。方法 孕鼠分为随机对照组和 RA诱导的NTDs组,利用ChIP-seq 技术对获得的H2BK120ub1特异结合DNA片段进行序列鉴定,获取比对Reads,进行全基因组的Peak分析、基因注释(GO)以及功能富集分析peak相关基因的生物学功能。结果 E10.5 d正常小鼠脑组织和RA诱导神经管畸形小鼠脑组织两组间有306 个基因有显著的H2BK120ub1差异,根据GO富集的基因个数进行统计:在cellular component中前三位为别为Cell(82个基因), Cell part(82个基因),Organelle part(52个基因);在biological process中前三位为别为celluar process(68个基因),metabolic process(47个基因),biological regulation(40个基因);KEGG通路分析的结果主要富集于刺猬因子(HH) 信号通路、TGF-beta信号通路、Wnt信号通路等参与调控神经管发育的关键信号通路,有显著统计学意义(P<0.05)。结论 H2BK120ub1修饰的差异可作为NTDs的一个潜在的诊断及治疗靶点。

神经母细胞瘤扩增序列基因(NBAS基因)缺陷可导致常染色体隐性遗传病,是一种罕见的基因缺陷。该基因缺陷可累及全身多个系统。临床主要表现有身材矮小、视神经萎缩、Pelger-Huët细胞畸形及与发热相关的肝功能衰竭。本文主要从NBAS基因缺陷可能的发病机制、基因缺陷与表型的关系、临床表现、治疗、诊断和预后作一综述。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的常染色体隐性遗传病,临床特征主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。SMA分型较多,运动功能涉及广泛。目前,针对SMA运动功能评价内容主要包括肌肉力量、步行能力、活动能力等,但尚未达成共识。本文旨在综述目前SMA患者常用的运动功能相关评估工具及其应用进展。

特纳综合征(TS)是女性常见的性染色体异常疾病,与多种疾病共存。越来越多的证据表明TS患者有较高的骨质疏松患病率,本文就近年来TS中骨质疏松的危险因素及管理治疗的相关研究进展做一综述。

发育性口吃是一种病因至今尚未定论的、以字或音重复、拖长、停顿的语言节奏紊乱为特征的语言障碍,可伴有继发性的相关运动痉挛,口吃儿童可能在3岁时就开始表现出行为、情感和社会发展方面的障碍,而这些障碍在年龄较大的口吃儿童中会表现得更明显。因此,需要及时提供干预措施,防止患儿在今后生活中出现严重的心理健康问题。本文综述了口吃发病机制和评估方法,并阐述了口吃的和治疗方法,最后展望了口吃的影像学和治疗前景。

蛋白质糖基化修饰是一种重要的翻译后修饰,对蛋白质的功能和结构形成具有重要作用,参与调控生物体的多项生命活动,如细胞粘附、转移、细胞间通讯、受体激活、信号转导等。近年来发现多种糖基化途径参与大脑发育的过程,异常的糖基化蛋白表达对大脑发育产生负面影响,并参与神经系统疾病的发生、发展。本文就蛋白质的糖基化修饰对神经功能的影响及糖基化异常导致的儿童中枢神经系统疾病进行论述,为儿童中枢神经系统疾病寻找新的糖基化蛋白诊断标志物和治疗靶点提供视角。

异常出生体重不仅会影响新生儿的体格生长,还会对婴儿期、儿童青少年期甚至成年期的神经行为发育产生影响。本文从低出生体重儿和巨大儿两方面就异常出生体重对儿童青少年神经行为发育影响的人群研究进行综述,结果发现,低出生体重儿比正常出生体重儿在儿童青少年期更易发生脑瘫、注意缺陷多动障碍、认知障碍和学习能力低下等问题。巨大儿会增加儿童青少年的运动功能、情绪行为发育异常的发生风险,但巨大儿与儿童青少年的智商/认知功能和学业成绩间的关联性研究结论尚不一致。要明确异常出生体重对儿童青少年神经行为发育的影响程度,还需进一步开展大样本的前瞻性队列研究。

目的 系统评价中国儿童及超重肥胖儿童非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患病率,为儿童及超重肥胖儿童 NAFLD 的流行病学研究和临床防治提供数据基础。方法 计算机检索中国知网、维普网、万方数据知识平台、中国生物医学文献数据库、PubMed、The Cochrane Library、EMbase、Web of Science,收集 2000-2021 年之间的关于中国儿童及超重肥胖儿童 NAFLD 患病率的中英文研究。采用R语言(version 4.0.5)对提取数据进行 Meta 分析,以随机效应模型合并数据,运用漏斗图、Egger's test、Begg's test评估偏倚风险。结果 共纳入 25项研究,其中 8 项研究为儿童NAFLD患病率,17 项研究为超重肥胖儿童 NAFLD 患病率,研究样本量总计 35 300例,其中肥胖儿童样本量为 7 649 例。Meta 分析结果显示,中国儿童 NAFLD 患病率为6.3%(95%CI:4.6%~7.9%),超重肥胖儿童 NAFLD 患病率为40.4%(95%CI:31.5%~49.9%)。亚组分析结果显示,不同性别、研究地区、研究时间的儿童及超重肥胖儿童NAFLD患病率存在差异。结论 我国儿童及超重肥胖儿童 NAFLD 患病率较高,儿童 NAFLD 正逐渐成为我国重大公共卫生问题之一。

目的 系统分析国内外动作技能干预对智力障碍儿童青少年基本动作技能影响的方法学特点和效果。方法 对CNKI、Wan Fang Data、EBSCO-SPORT、Web of Science、PubMed 5个数据库进行检索,检索日期从建库到2021年6月3日。对纳入文献的国家和地区、实验设计、样本、干预、测评和结果等信息进行提取,并使用PEDro对纳入文献进行方法学质量评价。结果 共纳入11篇文献,有效干预为100%;干预内容集中于平衡、力量和协调;游戏形式的低强度干预,单次干预时间40~60 min,每周2~3次,6~8周的干预较为适宜;测评工具以BOTMP使用数量最多,测评维度多集中于平衡技能。结论 动作技能干预可以有效提高智力障碍儿童青少年的基本动作技能。建议丰富干预内容,提高研究质量,加强我国样本的相关研究,并研制科学有效的智力障碍儿童青少年基本动作技能测评工具。

目的 分析伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECT)共患注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿认知功能改变与血清VitD表达变化的相关性,为临床上此类患儿认知损害的预防和治疗提供新思路、新方法。方法 收集2020年1月—2021年8月初次诊断的BECT共患ADHD患儿80例为研究对象,并选取同期儿保门诊体检的同龄儿童70例为对照组。采用WISC-Ⅳ评价两组儿童的认知功能,应用电化学发光法检测两组儿童血清VitD的表达水平,并将儿童血清VitD水平与WISC-Ⅳ的各项分值进行 Spearman 相关性分析。结果 与对照组比较,BECT共患ADHD组血清VitD总体水平及VitD水平正常组的VitD水平明显降低(t=4.98、8.56,P<0.05),WISC-Ⅳ结果显示,与对照组比较,BECT共患ADHD组VCI、PRI、WMI、PSI和FSIQ分值明显降低(t=12.38、17.84、13.67、11.20、15.17,P<0.05),且BECT共患ADHD组维生素D正常组、不足组和缺乏组3个亚组的VCI、PRI、WMI、PSI及FSIQ分值较对照组相应3个亚组分值明显降低(t=9.28、6.74、5.37、14.80、7.67、8.48、11.64、5.42、6.40、7.23、8.16、4.92、11.50、8.01、6.41,P<0.05)。Spearman 相关性分析显示,BECT共患ADHD患儿血清VitD水平与VCI、PRI及FSIQ分值成正相关(r=0.272、0.276、0.225,P<0.05),而与WMI、PSI分值无相关性(r=0.154、0.160,P>0.05)。结论 BECT共患ADHD患儿可出现认知功能受损,同时其血清VitD水平降低,且与部分认知功能改变成正相关。

目的 了解早产儿早期运动发育状况,分析影响早产儿运动发育的相关因素,为构建早产儿出院后早期运动干预模式提供依据。方法 采用方便抽样选择2018年11月至2019年3月出生,并在四川大学华西第二医院儿童保健科建档的361例早产儿,以矫正3个月Alberta 婴儿运动量表(AIMS)评分作为早产儿运动发育的结局指标。结果 361例早产儿中,311例(86.1%)AIMS评分>P₂₅,即运动发育正常;40例(11.1%)AIMS评分在P₁₁~P₂₅之间,即可疑运动发育迟缓;10例(2.8%)AIMS评分为≤P₁₀,即运动发育迟缓。Logistic回归分析显示,矫正3月龄体重(OR=0.347,95%CI:0.174~0.691,P=0.003)、女性(OR=0.415,95%CI:0.202~0.850,P=0.016)是早产儿运动发育迟缓的保护因素。结论 早产儿出院后早期运动发育状况整体较好,但在后期的随访过程中,需重点关注体重追赶缓慢的早产男童,以尽早发现早产儿运动发育迟缓情况并给予干预。

目的 探索在农村地区有效提高乳恒牙交替期儿童口腔健康认知、促进良好卫生行为养成及改善口腔卫生状况的持续干预方法。方法 2021年3—10月,基于PDCA口腔健康管理方法,对贵阳市某乡镇学校二年级儿童开展口腔健康教育与行为干预,在两个阶段(3个月时、6个月时)观察干预对象口腔健康认知、行为习惯与口腔卫生状况变化情况。结果 基线调查时,口腔健康知识总知晓率、良好行为习惯报告率、菌斑指数、龋态值分别为48.1%、52.7%、1.86±1.12、1.53±0.62,持续干预3个月后,分别达到81.3%、75.6%、0.94±0.67、1.39±0.68,与基线时相比差异均有统计学意义(χ²=175.072、123.768,t=8.800,2.381,P<0.05);在6个月时,口腔健康总体认知率、良好行为习惯报告率分别为76.9%、71.2%,与3个月时相比差异有统计学意义(χ²=4.170、5.193、P<0.05),菌斑指数为(1.07±0.73),与3个月时相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论 持续干预能有效提高儿童口腔保健意识、促进健康行为习惯养成,但长期效果的保持还需不断强化,未来可能还需从组织形式、评价体系等方面来改进干预方案。

目的 分析血清神经丝蛋白(NFP)、核因子E2相关因子2(Nrf2)水平与新生儿窒息早期脑损伤的关系,为新生儿窒息早期脑损伤的诊断提供理论依据。方法 选择2019年5月—2021年4月荆州市中心医院收治的窒息足月新生儿91例为观察对象,根据Apgar评分与脐动脉血气分析为轻度窒息组40例与重度窒息组51例,根据头颅MRI检查结果将其分为脑损伤组36例和非脑损伤组55例,另选取同期在本院产科分娩的正常足月新生儿(无窒息缺氧史、无神经系统疾病、无宫内感染)50例作为对照组。采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清NFP、Nrf2水平,Pearson法分析脑损伤组新生儿血清NFP、Nrf2水平与新生儿行为神经测定(NBNA)评分的相关性,ROC曲线分析血清NFP、Nrf2对新生儿窒息早期脑损伤的诊断价值。结果 轻度窒息组与重度窒息组新生儿血清NFP、Nrf2水平显著高于对照组,NBNA评分显著低于对照组(F=294.939、208.932、286.915,P＜0.001),重度窒息组新生儿血清NFP、Nrf2水平显著高于轻度窒息组,NBNA评分显著低于轻度窒息组(P＜0.001);脑损伤组新生儿血清NFP、Nrf2水平显著高于非脑损伤组,NBNA评分显著低于非脑损伤组(t=12.841、12.539、14.248,P＜0.05);相关性分析结果显示,脑损伤组新生儿血清NFP、Nrf2水平与NBNA评分呈负相关性(r=-0.527、-0.401,P＜0.05);血清NFP、Nrf2联合诊断新生儿窒息早期脑损伤的敏感度为94.44%,特异度为81.82%,曲线下面积为0.925。结论 窒息新生儿血清NFP、Nrf2水平升高,与新生儿窒息早期脑损伤有一定相关性,且血清NFP、Nrf2联合检测对新生儿窒息早期脑损伤具有一定诊断价值。

目的 了解本市应用串联质谱技术对新生儿甲基丙二酸血症(MMA)进行筛查的相关指标浓度值分布特征,评估3-羟基十六烯酰基肉碱(C16:1-OH)指标在MMA疾病判读中的应用价值,为提高MMA筛查阳性预测值及筛查效率提供依据。方法 利用串联质谱技术对2013年10月-2019年7月当地出生的185 239例新生儿进行MMA筛查。比较不同性别、孕周和出生体重分组下,MMA疾病相关指标水平;比较确诊样本的初筛和复查指标水平。结果 确诊44例患儿,单纯型5例,合并型39例,总体患病率约为0.023 7%(44/185 239);不同性别、孕周和出生体重分组下,游离肉碱(C0)、丙酰基肉碱(C3)、丙酰基肉碱/游离肉碱(C3/C0)、丙酰基肉碱/乙酰基肉碱(C3/C2)、C16:1-OH和蛋氨酸(MET)等指标浓度值分布差异均有统计学意义(P＜0.001)。确诊样本的初筛和复查结果比较,复查样本中的C3/C2水平高于初筛样本(Z=5.10, P＜0.001),而复查样本中C16:1-OH水平低于初筛样本(Z=5.236, P＜0.001)。C16:1-OH指标诊断MMA的ROC曲线下面积为0.951(95%CI:0.914~0.987),权重指数约为15.46。结论 在MMA新生儿筛查工作中,根据采血时间、出生体重及胎龄综合判读,可降低初筛阳性率;C16:1-OH指标可协助初筛样本(自出生3~7 d采血)MMA疾病的判读,提高阳性预测值,能有效提高筛查效率,早诊断、早治疗,降低病残率。

目的 探讨高原地区0~14岁儿童哮喘的危险因素,为疾病的预防提供临床指导。方法 选取2020年1月1日—2020年12月31日于甘肃省妇幼保健院就诊的33例哮喘儿童为病例组,同期在本院就诊的44例非哮喘儿童为对照组,采用自制哮喘问卷调查分析高原地区儿童哮喘发生的影响因素。结果 高原地区哮喘儿童发病季节不定(12例,36.4%)或9~11月高发(11例,33%),容易在午夜(12例,36.4%)发病,发病诱因主要是呼吸道感染(13例,39.4%)和接触冷空气(7例,21.2%)所致,哮喘限制了儿童的体育活动(26例,78.8%),且增加家庭的经济负担。Logistic多因素回归分析显示,既往诊断为哮喘(OR=3.660,95%CI:1.498～6.549)、呼吸道感染史(OR=2.660,95%CI:1.409~7.291)、早产儿(OR=2.413,95%CI:1.380~4.356)、有家庭成员吸烟(OR=2.834,95%CI:1.501~5.487)和早期应用过抗生素治疗(OR=4.328,95%CI:3.384~8.645)是儿童哮喘的危险因素(P＜0.05)。而生后6个月纯母乳喂养(OR=0.057,95%CI:0.008~0.411)为儿童哮喘的保护因素(P＜0.05)。结论 在氧气稀薄的高原地区,家长应积极避免儿童哮喘的危险因素,婴儿期尽量使用纯母乳喂养,对预防和控制高原地区儿童哮喘具有重要意义。

目的 观察分析离心收缩训练联合强制诱导运动疗法(CIMT)对痉挛型偏瘫脑瘫儿童上肢运动功能及表面肌电特征的影响,为临床儿童康复治疗提供参考。方法 选取2020年1月—2021年6月就诊于南通市妇幼保健院的符合纳入标准的42例痉挛型偏瘫脑瘫儿童随机分为联合组和对照组,每组21例。对照组采用常规康复训练及CIMT治疗,联合组在对照组基础上,进行离心收缩训练治疗。比较治疗前和治疗12周后两组儿童的改良Ashworth肌张力评定量表(MAS)、Carroll上肢功能评定量表(UEFT)、改良Barthel指数(MBI)得分以及表面肌电图(sEMG)检测的患侧肱二头肌的均方根值(RMS)。结果 治疗前,两组儿童的MAS评分、UEFT评分、MBI评分及肱二头肌表面肌电RMS组间比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组和对照组UEFT评分、MBI评分均较治疗前明显提高(P＜0.05),且联合组较对照组的两项评分提高更明显(t=2.641、7.258,P＜0.05);而联合组和对照组MAS评分、肱二头肌表面肌电RMS均较组内治疗前明显降低(P＜0.05),且联合组较对照组降低更明显,差异均有统计学意义(Z=2.706、t＝3.623,P＜0.05)。结论 离心收缩训练联合强制诱导运动疗法可以更显著改善痉挛型偏瘫儿童屈肘肌群痉挛状态,提高上肢运动功能和日常生活活动能力,值得临床推广。

目的 总结PPP2R1A基因变异的临床特征,探讨基因表型关系。方法 回顾性分析1例2021年7月确诊的PPP2R1A基因变异患儿临床资料,并复习相关文献。结果 2岁男性患儿,临床特征为智力障碍、发育迟缓、小头畸形、长脸、四肢肌张力低下和胼胝体缺如。全外显子测序发现PPP2R1A基因R258H新生错义变异。目前无中文文献报道,全球检索到4篇英文文献37例病例。所有变异均为新生错义变异(共17个单核苷酸变异),其中以p.R182W和p.M180T为热点变异。具有至少两个临床表型,共同临床特征为中重度智力障碍(91.2%),发育迟缓(78.9%),肌张力低下(86.8%),轻症为p.F141I、p.T178N/S和p.M180T/V/K/R变异伴巨头畸形,没有痫性发作;重症为p.P179L、p.R182W、p.R183W/Q、p.S219L、p.V220M和p.R258S/H变异伴小头畸形、长脸、痫性发作和胼胝体发育不全。结论 PPP2R1A基因变异以不同程度智力障碍/发育迟缓合并肌张力低下为主要特征,巨头或小头畸形伴胼胝体发育不全、面部畸形等。基因型与表型存在一定相关性。