中国儿童保健杂志 ›› 2022, Vol. 30 ›› Issue (9): 1041-1044.DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-1326

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RRAGC基因新发变异导致心肌致密化不全患儿的家系分析

徐琪琪1 , 曾婷2, 李博红1, 王辉1, 谢建生1   

  1. 1.南方医科大学附属深圳市妇幼保健院医学遗传中心,广东 深圳 518028;
    2.香港大学深圳医院产前诊断中心
  • 收稿日期:2021-08-25 修回日期:2021-11-30 发布日期:2022-09-07
  • 通讯作者: 谢建生,E-mail:jsxieszmch@aliyun.com
  • 作者简介:徐琪琪(1996-),女,安徽人,硕士研究生在读,主要研究方向为医学遗传学/分子诊断学。
  • 基金资助:
    深圳市科技创新委员会基础研究项目(JCYJ20170413092818116)

  • Received:2021-08-25 Revised:2021-11-30 Published:2022-09-07

关键词: 全基因外显子组测序技术, 心肌致密化不全, RRAGC基因, mTORC1

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