宁夏汉族苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

中国儿童保健杂志 ›› 2013, Vol. 21 ›› Issue (4): 351-354.

宁夏汉族苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

毛新梅¹,何江²,刘媛¹,李宏艳¹,余伍忠²

1 宁夏妇幼保健院,宁夏银川 750004;
2 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,新疆乌鲁木齐 830000

收稿日期:2012-07-23 发布日期:2013-04-06 出版日期:2013-04-06
通讯作者: 余伍忠,E-mail:wuzhong.yu@yahoo.com.cn
作者简介:毛新梅(1970-),女,宁夏人,副主任医师,本科学历,长期从事儿童保健工作,目前主要从事新生儿疾病筛查工作。

Analysis of the mutations of phenylalanine hydroxylase gene in Han ethnic group of Ningxia.

MAO Xin-mei¹,HE Jiang²,LIU Yuan¹,LI Hong-yan¹,YU Wu-zhong².

1 Ningxia Maternal and Child Health Care Hospital,Yinchuan,Ningxia 750004,China;
2 Institute of Clinical Medicine,Urumqi General Hospital of Lanzhou Military Region,Urumqi,Xinjiang 830000,China

Received:2012-07-23 Online:2013-04-06 Published:2013-04-06

摘要/Abstract

摘要： 目的了解宁夏汉族苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变构成及特点。方法采用PCR产物直接测序的方法,测定12例汉族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果在24个PAH等位基因中共检出18个突变基因,突变检出率为75%(18/24),这些突变包含11种类型,其中错义突变9种、无义突变1种、剪切位点突变1种。结论研究结果显示宁夏地区汉族PAH基因突变表现出多样性、复杂性,呈现明显的地域特色。

关键词: 苯丙氨酸羟化酶, 基因突变, 苯丙酮尿症, 汉族

Abstract: Objective To understand the structure and characteristics of the mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in Han ethnic group of Ningxia. Method All of the exons and promoters of PAH gene of 12 phenylketonuria (PKU) cases in children of Han were determined by using the method of PCR direct sequencing. Results 18 mutations were detected in 24 PAH alleles.The detection rate of mutations was 75% (18/24).There were 11 kinds of mutations,including 9 of missense mutations,1 of nonsense mutations and 1 of splice site mutations. Conclusion According to the research,the mutations of PAH gene in Han group of Ningxia show diversity,complexity,and significant ethnic characteristics.

Key words: phenylalanine hydroxylase, gene mutation, phenylketonuria, Han ethic group

中图分类号:

R722

毛新梅,何江,刘媛,李宏艳,余伍忠. 宁夏汉族苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2013, 21(4): 351-354.

MAO Xin-mei,HE Jiang,LIU Yuan,LI Hong-yan,YU Wu-zhong.. Analysis of the mutations of phenylalanine hydroxylase gene in Han ethnic group of Ningxia.[J]. journal1, 2013, 21(4): 351-354.

参考文献

[1] 许洪萍,杨春华.新生儿苯丙酮尿症的筛查和随访[J].国外医学·妇幼保健分册,2005,16(6):343-344.
[2] Song F,Qu YJ,Zhang T,et al.Phenylketonuri amutations in Northern China[J].Mol Genet Metab,2005,86(S):107-118.
[3] 毛新梅,马晓燕,李宏艳,等.宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状调查[J].中国妇幼保健,2012,27(36):5988-5990.
[4] Guldberg P,Romano V,Ceratto N,et al.Mutational spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency in Sicily:impli-cations for diagnosis of hyperphenylalaninemia in Southern Eu-rope[J].Hum Mol Genet,1993,2(10):1703-1707.
[5] Kobe B,Jennings I,ClHousc CM,et al.Structural basis of auto regulation of phenylalanine hydroxylase[J].Nat Struet Biol,1999,6(5):442-448.
[6] Scriver CR,Waters PJ,Sarkissian C,et al.PAHdb:a locus-specific knowledge base[J].Hum Mutat,2000,15(1):99-104.
[7] Striver CIL,Hurtubise M,Koneeki D,et al.PAHdb:what a locus-specific knowledgebase can do[J].Hum Murat,2003,21(4):333-344.
[8] Okano Y,Asada M,Kang Y,et al.Molecular characterization of phenylketonuria in Japanese patients[J].Hum Genet,1998,103(5):613-618.
[9] Lee DH,Koo SK,Lee KS,et al.The molecular basis of phenylketonuria in Koreans[J].J Hum Genet,2004,49(11):617-621.
[10] Perez-Duenas B,Vilaseca MA,Mas A,et al.Tetrahydrobiopterin responsiveness in patients with phenylketonuria[J].Clin Biochem,2004,37(12):1083-1090.
[11] 何超,李茹,江剑辉,等.高分辨熔解曲线检测苯丙氨酸羟化酶基因突变的临床价值[J].中华检验医学杂志,2011,34(9):836-841.
[12] 宋防,瞿宇晋,杨艳玲,等.中国北方地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变构成[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(3):241-246.
[13] Yu WZ,Qiu DH,Song F,et al.Mutation characteristics of the PAH gene in four Nationality groups in Xinjiang of China[J].J Genet,2008,87(3):293-297.
[14] 宋力,党利亨,孟英韬,等.天津及周边地区苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(1):7-12.

[1]	陈亦儒, 陈文雄. KIF5C基因突变导致神经发育障碍研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(2): 171-175.
[2]	魏庄, 梁爱民, 马扬, 李世杰, 纪文静, 黄鸿眉. THOC2基因突变导致言语-认知发育障碍并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2022, 30(11): 1272-1276.
[3]	朱美君, 季菊花, 朱洁, 宋磊, 周峰, 赵金华. 儿童耐药肺炎支原体DNA载量与23sRNA基因2063位点突变的相关性分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(9): 1017-1020.
[4]	王文辉, 江俊山, 胡驰, 缪学雨, 张敏, 陈哲. 阿克苏市和宜宾市汉族新生儿高胆红素血症相关因素对比研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(9): 1026-1029.
[5]	张永花, 王克玲, 石影, 王春萍. 基于倾向性得分配比的兰州地区汉族、回族乳母母乳宏量营养素的比较[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(7): 794-797.
[6]	徐龙芳, 李木祺, 汪玉锋, 任惠平, 刘朔, 王庆华. 菏泽市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(4): 381-384.
[7]	潘维伟, 李在玲. KIRREL3基因突变引起生长迟缓和智力缺陷1例报道[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(4): 463-464.
[8]	孙瑾, 吴琼, 张婷, 李燕. EP300基因突变导致Rubinstein-Taybi综合征1例并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(12): 1387-1389.
[9]	闫悦综述, 李亚绒. Crigler-Najjar综合征与UGT1A1基因突变的研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(8): 887-889.
[10]	裴晶晶, 王冉, 郭冰冰, 卫雅蓉, 蒋新液. 41例苯丙酮尿症患儿饮食治疗效果评估[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(7): 780-783.
[11]	师春立, 周亮, 陈剑宇, 程炼, 张丽. 四川省中小学生世居藏族与汉族形态发育现状分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(6): 637-641.
[12]	唐莹, 葛娟, 李堂. GLI3基因新发突变致Greig头多趾综合征一家系报告并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(3): 355-357.
[13]	张亚果, 叶飘, 欧明才, 杨云霞, 陈雪莲, 杨丽涓. 四川省部分地区43例高苯丙氨酸血症患儿相关基因突变分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(11): 1255-1258.
[14]	孙英梅, 宋东坡, 王伟青, 李文杰. 新生儿原发性肉碱缺乏症诊治与基因突变分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2019, 27(8): 820-823.
[15]	刘需需, 郭毅, 廖林燕, 曾婷. Rubinstein-Taybi综合征 1 例报告并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2019, 27(8): 924-926.