中国儿童保健杂志 ›› 2019, Vol. 27 ›› Issue (8): 924-926.DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-1778

• 个案报道 • 上一篇    下一篇

Rubinstein-Taybi综合征 1 例报告并文献复习

刘需需1, 郭毅1, 廖林燕1,2, 曾婷1,2   

  1. 1 柳州市妇幼保健院儿童保健科,广西 柳州 545001;
    2柳州市儿童发育障碍疾病研究重点实验室,广西 柳州 545001
  • 收稿日期:2018-12-08 发布日期:2019-08-10 出版日期:2019-08-10
  • 通讯作者: 曾婷,E-mail:zengting2008@126.com
  • 作者简介:刘需需(1987-),女,主治医师,主要研究方向为儿童生长发育
  • 基金资助:
    柳州市科技局科技创新能力及条件建设项目(2017BD20201)

  • Received:2018-12-08 Online:2019-08-10 Published:2019-08-10

关键词: Rubinstein-Taybi综合征, 临床表型, CREBBP基因, 基因突变

中图分类号: