中国儿童保健杂志 ›› 2019, Vol. 27 ›› Issue (12): 1388-1391.DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-1638

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新生儿低磷酸酶血症1例并文献复习

杨冬, 郭金珍, 何阿玲, 李占魁   

  1. 西北妇女儿童医院新生儿科,陕西 西安 710016
  • 收稿日期:2019-01-13 修回日期:2019-02-16 发布日期:2019-12-10 出版日期:2019-12-10
  • 通讯作者: 李占魁,E-mail:LZK5808@sohu.com
  • 作者简介:杨冬(1985-),女,主治医师,硕士研究生在读,主要研究方向为早产儿、极低出生体重儿临床管理

  • Received:2019-01-13 Revised:2019-02-16 Online:2019-12-10 Published:2019-12-10

摘要: 低磷酸酶血症(HPP)是一种罕见的由ALPL基因突变引起的遗传疾病。以骨和(或)牙齿矿化障碍,伴有血清碱性磷酸酶活性降低为特征。病情轻重差异大,轻型可存活至成年,而疾病重型者宫内即可出现骨骼病变,多于婴儿期死亡。本文结合西北妇女儿童医院1例围产期致死型新生儿低磷酸酶血症总结了该病的临床分型及表现、实验室检查、影像学特征、ALPL相关基因检测以及目前治疗进展。以更好的认识此疾病,早期诊断,早期干预及治疗。

关键词: 低磷酸酶血症, 矿化障碍, 血清碱性磷酸酶, ALPL基因

中图分类号: