%0 Journal Article %A 黄绍平 %A 姜永生 %A 李丹 %A 刘宇 %A 宋婷婷 %A 王雪莹 %A 杨琳 %T 串联质谱分析在遗传代谢病高危儿童中的意义 %D 2015 %R 10.11852/zgetbjzz2015-23-08-10 %J 中国儿童保健杂志 %P 814-816 %V 23 %N 8 %X 目的 研究末梢血串联质谱分析对于遗传代谢病高危儿童的诊断价值。方法 本研究自2010年1月-2013年12月收集临床疑似遗传代谢病的病例617例,对末梢血进行氨基酸、酰基肉碱串联-质谱筛查,对筛查阳性的病例进行了尿代谢筛查或基因检测,得到了确诊。并总结分析了相关临床数据。结果 617例病例共诊断出遗传代谢病10种,共24例,总阳性率3.9%,其中氨基酸代谢病4例(16.7%),以瓜氨酸血症多见(3例,12.5%),有机酸代谢病14例(58.3%),以甲基丙二酸血症多见(8例,33.3%);脂肪酸氧化障碍6例(25%),以中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、线粒体脑肌病多见(各2例,8.3%)。结论 儿科医生应重视对遗传代谢病高危儿童进行末梢血氨基酸、酰基肉碱串联质谱分析以达到早诊断,早干预的目的。 %U https://manu41.magtech.com.cn/Jwk_zgetbjzz/CN/10.11852/zgetbjzz2015-23-08-10