%0 Journal Article %A 孔锐 %A 刘萍 %A 孟玉梅 %A 宋媛 %A 叶侃 %A 周琴 %T 苏州地区维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性 %D 2017 %R 10.11852/zgetbjzz2017-25-08-19 %J 中国儿童保健杂志 %P 818-820 %V 25 %N 8 %X 目的 探讨苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照的研究方法,选取苏州地区佝偻病患儿62名和健康婴幼儿73名,应用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点基因多态性进行检测,并对两组之间基因型和等位基因分布频率进行比较。结果 苏州地区婴幼儿VDR基因FokI位点不同基因型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P=0.009),其中TT基因型个体佝偻病发生的危险度升高(OR=4.323,95%CI:1.088~17.17,P=0.038);TT基因型个体25羟维生素D水平和骨密度分别低于携带CT和CC基因型个体(P<0.05);BsmI在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI位点基因多态性与佝偻病的易感性相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传学危险因素。 %U https://manu41.magtech.com.cn/Jwk_zgetbjzz/CN/10.11852/zgetbjzz2017-25-08-19