%0 Journal Article %A 陈雪莲 %A 欧明才 %A 杨丽涓 %A 杨云霞 %A 叶飘 %A 张亚果 %T 四川省部分地区43例高苯丙氨酸血症患儿相关基因突变分析 %D 2020 %R 10.11852/zgetbjzz2020-0855 %J 中国儿童保健杂志 %P 1255-1258 %V 28 %N 11 %X 目的 了解四川省部分地区高苯丙氨酸血症(HPA)患儿基因突变情况,构建本地区HPA相关基因突变谱,为患儿基因诊断、产前诊断及遗传咨询提供依据。方法 采用第二代测序技术对43例HPA患儿的PAHPTS、QDPR、PCBD1、SPR及GCH1基因进行分析。结果 检出PAH基因突变35例,PTS基因突变8例。占前3位的PAH高频突变为p.R243Q、p.R241C及p.Ex6-96A>G,高频突变的区域为第7外显子,包含了28个突变(39.4%)。p.G272V未见报道。PTS基因的高频突变位点为p.P87S、p.Y27Rfs*8、p.D96N及p.V56M,高频突变区域为第5外显子,包含了8个突变(50.0%)。p.T58R未见报道。结论 本研究初步构建了四川省部分地区HPA相关基因的突变谱,在PAHPTS基因上各发现1个新突变,为本地区HPA患儿的基因诊断和遗传咨询提供了依据。 %U https://manu41.magtech.com.cn/Jwk_zgetbjzz/CN/10.11852/zgetbjzz2020-0855