%0 Journal Article %A 范莉莉 %A 李齐 %A 李想 %A 石雅馨 %A 武丽杰 %A 于迪 %A 张延承 %A 李晨蕊 %T 肥胖主效基因SH2B1与孤独症谱系障碍认知社交功能的关联研究 %D 2021 %R 10.11852/zgetbjzz2021-0439 %J 中国儿童保健杂志 %P 960-964 %V 29 %N 9 %X 目的 研究肥胖主效基因SH2B1与孤独症谱系障碍(ASD)认知和社交功能的关联,为ASD病因学研究提供思路。方法 应用动物行为学实验和转录组测序技术,比较BTBR小鼠(n=6)与对照小鼠(n=6)认知、社交水平差异及SH2B1基因表达水平的差异。构建SH2B1基因敲除小鼠(SH2B1-/-小鼠)(n=6),比较其与对照小鼠之间认知水平及社交功能的差异,并使用Western-Blot实验探究SH2B1-/-小鼠海马组织中认知相关蛋白磷酸化水平的改变。结果 BTBR小鼠较对照小鼠认知水平显著降低(P<0.05),社交能力显著下降(P<0.05),SH2B1基因表达水平下调(P<0.05)。SH2B1-/-小鼠较对照小鼠表现出认知水平降低(P<0.05)以及社交功能损害(P<0.05)。SH2B1-/-小鼠认知相关蛋白CREB和CaMKⅡ磷酸化水平低于对照组小鼠,差异有统计学意义(t=2.74、3.62,P<0.05)。结论 SH2B1基因可能与ASD认知和社交功能损伤高度相关。 %U https://manu41.magtech.com.cn/Jwk_zgetbjzz/CN/10.11852/zgetbjzz2021-0439