%0 Journal Article %A 谭书江 %A 周妍杉 %T 神经母细胞瘤扩增序列基因缺陷研究进展 %D 2022 %R 10.11852/zgetbjzz2021-0133 %J 中国儿童保健杂志 %P 737-740 %V 30 %N 7 %X 神经母细胞瘤扩增序列基因(NBAS基因)缺陷可导致常染色体隐性遗传病,是一种罕见的基因缺陷。该基因缺陷可累及全身多个系统。临床主要表现有身材矮小、视神经萎缩、Pelger-Huët细胞畸形及与发热相关的肝功能衰竭。本文主要从NBAS基因缺陷可能的发病机制、基因缺陷与表型的关系、临床表现、治疗、诊断和预后作一综述。 %U https://manu41.magtech.com.cn/Jwk_zgetbjzz/CN/10.11852/zgetbjzz2021-0133