当期目录

    2018年 第26卷 第11期    刊出日期:2018-11-10
    专家笔谈
    Prader-Willi综合征的早期诊断和干预
    罗小平,金圣娟
    2018, 26(11):  1161-1163.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-01
    摘要 ( )   PDF (615KB) ( )  
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    Prader-Willi综合征(PWS)是一种与染色体15q11-q13区域相关的基因组印迹缺陷性疾病。患者病态性肥胖及其相关并发症以及突出的认知和行为问题给患者个人、家庭及社会带来了巨大的医疗和经济负担。目前PWS在新生儿时期因为严重的肌张力低下和喂养困难得以识别,而近年来分子遗传学的迅猛发展为该病的确诊和遗传分型提供了有力的技术支持。早期诊断和合理干预可以在极大程度上改善该病患儿的远期预后。
    科研论著
    广西柳州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因多态性检测
    谭建强,黄钧,潘莉珍,杨金玲,畅荣妮,李哲涛,严提珍,蔡稔
    2018, 26(11):  1164-1167.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-02
    摘要 ( )   PDF (22277KB) ( )  
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    目的 对广西柳州新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查及G6PD基因多态性检测,为遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法 收集2016年6月-2017年12月在柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查的足跟干滤纸血片81 112例进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性定量分析,选取2 595例阳性结果中的329例,及酶活性筛查正常女性新生儿50例,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行中国人最常见的12种G6PD基因多态性(95A>G、383T>C、392G>T、487G>A、517T>C、592C>T、 871G>A、1004C>A、1024C>T、1360C>T、1376G>T、1388G>A)检测。结果 329例酶活性筛查阳性样本中男性236例,女性93例,检出野生型样本28例(男性9例,女性19例),基因突变301例(91.5%),其中包括男性半合子突变227例,女性纯合突变7例,女性复合杂合突变20例,女性杂合突变47例。基因突变类型分布:95A>G突变71例,392G>T突变1例,517T>C突变1例,592C>T突变1例,871G>A 突变12例,1004C>A突变3例,1024C>T突变31例,1360C>T 突变1例,1376G>T突变69例,1388G>A 突变111例,未发现383T>C及487G>A突变。50例酶活性筛查正常女性新生儿检出杂合突变携带者4例。结论 G6PD基因1388G>A、95A>G、1376G>T突变为本地区常见突变类型,基因诊断可有效检出女性杂合子携带者,建议表型和基因型结合的筛查方法,提高女性杂合子的检出率。
    新生儿33 321例耳聋基因筛查结果分析
    徐文华,张志成,梅金鑫,耿小芳
    2018, 26(11):  1168-1171.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-03
    摘要 ( )   PDF (526KB) ( )  
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    目的 探讨新生儿耳聋基因筛查的意义,对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法 经产妇及家属知情同意后,收集本地区2014年8月—2018年2月出生的33 321例新生儿足跟血,用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋相关基因20个突变点的检测。结果 33 321例新生儿检测出阳性1 693例,占总人数的5.08%。分别为GJB2基因杂合突变893例,携带率为2.68%;SLC26A4基因杂合突变546例,携带率为1.64%;GJB3基因杂合突变123例,携带率为0.37%;线粒体12SrRNA基因均质或异质突变96例,携带率为0.29%。另发现GJB2基因纯合或复合杂合突变8例,SLC26A4基因纯合或复合杂合突变2例,双基因杂合突变25例。结论 新生儿耳聋基因筛查对听力障碍患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。
    利用GSP分析仪筛查新生儿先天性肾上腺皮质增生症的性能验证及应用
    万智慧,胡锦春,简永建,刘伟,马志军
    2018, 26(11):  1172-1175.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-04
    摘要 ( )   PDF (673KB) ( )  
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    目的 利用GSP分析仪检测新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的指标——血17羟孕酮(17-OHP),分析GSP性能,并比较GSP与AutoDELFIA 1235检测方法的一致性,评估GSP分析仪及检测方法应用于新生儿CAH筛查的可行性。方法 1)检测GSP 17-OHP测定试剂盒3305-0010自带质控品和美国疾病预防与控制中心(Centers for Disease Control and Prevention, CDC)发放的17-OHP室间质评标本,通过计算不精密度、正确度和线性评估GSP筛查CAH的性能;2)收集用AutoDELFIA 1235检测出的可疑阳性样本108例及未检测的新筛样本2 180例,分别用GSP和AutoDELFIA 1235进行检测,分析两种方法的一致性,并比对GSP与临床诊断的一致性;3)通过百分位法统计分析确定初始的切值(cut off值)。结果 1)GSP检测17-OHP的批内和批间精密度分别为3.35%~5.35% 和 3.07%~6.21%;正确度、线性符合要求;2)GSP和AutoDELFIA 1235筛查CAH的阳性、阴性和总的一致性分别为59.7%、99.8%和97.7%,GSP检测CAH的敏感性和特异性分别为100%、96.93%;(3)GSP筛查CAH时17-OHP的初始cut off值设为12.0 nmol/L。结论 1)GSP分析仪的性能满足实验室要求,可应用于新生儿CAH的筛查。2)GSP检测17-OHP与AutoDELFIA 1235相比,其检测方法的特异性更高,检测值更低,GSP应用于CAH筛查需要根据统计结果重新设定新的cut off值。
    哮喘患儿家长报告结局概念模型构建与量表结构探索
    徐通,江逊,王宁,张昊,吴海军,袁静,尚磊
    2018, 26(11):  1176-1179.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-05
    摘要 ( )   PDF (836KB) ( )  
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    目的 构建哮喘患儿家长报告结局概念模型,初步探索哮喘患儿家长报告结局量表结构,为量表的进一步编制提供基础。方法 回顾文献,结合专家咨询和目标人群访谈构建哮喘患儿家长报告结局的概念模型、量表初始维度和条目池。根据30名哮喘儿童家长的测试结果和5名专家的评价意见,对条目进行初步筛选和修改,形成包含72个条目的初始问卷。通过对212名哮喘儿童家长的调查,采用经典测量理论对初始问卷条目进行筛选,结合平行分析、探索性因子分析和专家意见,确定哮喘患儿家长报告结局量表的结构。结果 构建出了包含4个一级指标、8个二级指标的哮喘患儿家长报告结局概念模型。在此基础上,编制了包含72个条目的初始问卷并实施现场调查,经过条目筛选、平行分析和探索性因子分析提取出了5个公因子,累积方差贡献率为51.6%,5个公因子分别反映患儿身体状况、心理状况、日常活动、行为限制和家庭影响。结论 提取出的5个公因子均涵盖在所构建的概念模型内,能够解释哮喘对儿童的影响。哮喘患儿家长报告量表应以身体状况、心理状况、日常活动、行为限制和家庭影响5个维度进行编制。
    不安运动阶段全身运动评估对足月小样儿运动发育结局的预测价值
    汪军,何敏斯,杨红,史惟,王素娟,侍孝娟,朱晓芸,曹佳燕,高和荣
    2018, 26(11):  1180-1184.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-06
    摘要 ( )   PDF (758KB) ( )  
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    目的 探讨不安运动阶段全身运动评估(GMs)对足月小样儿不良运动发育结局的预测价值以期为早期康复干预提供依据。方法 回顾性纳入在复旦大学附属儿科医院康复科就诊的足月小样儿61例,通过检索科室GMs儿科诊疗应用系统数据库或经电话、微信等形式获取研究对象在其他医院已明确的12月龄以上的运动发育结局作为本研究所纳入的最终结局。分析不安运动阶段全身运动评估对脑性瘫痪、不良运动发育结局(脑性瘫痪和运动发育迟缓)的预测敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值。结果 纳入研究的61例足月小样儿GMs评估结果中,18例为不安运动缺乏,43例为正常不安运动。运动发育随访结局中7例临床诊断为脑性瘫痪,11例临床诊断为运动发育迟缓,43例运动发育达到正常水平。GMs评估(不安运动阶段)对足月小样儿是否发展成为脑性瘫痪的预测效度为:敏感性100%、特异性97.67%、阳性预测值87.5%、阴性预测值100%;对足月小样儿是否发展成为不良运动的预测效度为:敏感性94.44%、特异性97.67%、阳性预测值94.44%、阴性预测值97.67%。结论 不安运动阶段全身运动评估对足月小样儿运动发育结局(尤其是脑瘫)具良好的预测价值,作为一种非侵入性、非干扰性的新型神经运动评估工具,可在足月小样儿脑发育随访工作中推广应用。
    家庭社会经济地位与学龄前儿童注意缺陷多动障碍的相关研究
    严琼,童连
    2018, 26(11):  1185-1188.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-07
    摘要 ( )   PDF (548KB) ( )  
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    目的 了解学龄前儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的流行情况,分析家庭社会经济地位与ADHD发生的关系,为儿童ADHD的防控和干预提供科学依据。方法 采用方便整群抽样的原则,从农村地区的5所幼儿园和城市地区的2所幼儿园共抽取1 142名4~7岁的儿童,对其家长进行问卷调查。采用《ADHD评估量表(第4版)-学龄前儿童版》评估ADHD的症状水平。结果 学龄前儿童ADHD症状阳性率为7.01%,男童检出率为7.38%,女童检出率为6.56%。农村地区检出率为7.99%,城市地区为6.67%。多因素分层回归显示,女童、父亲年龄较大者,家里儿童读物数量较多者,ADHD症状水平较低。此外,3岁后每年生活总花费较高者,其ADHD症状阳性率越高,这种趋势主要表现在城市儿童中,农村儿童则相反。结论 家庭社会经济地位,特别是对学龄前儿童生活的投入与儿童ADHD密切相关,但是城乡差异和儿童年龄差异在其间起重要的调节作用。
    初乳口腔免疫治疗对极低出生体重儿临床预后影响的研究
    周勤,陶亚琴,李萍,印娟,蔡炜,杨莹,吴小琴,余仁强
    2018, 26(11):  1189-1193.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-08
    摘要 ( )   PDF (719KB) ( )  
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    目的 观察初乳口腔免疫治疗对早产极低出生体重儿临床预后的影响,以期为早产儿的救治提供依据。方法 前瞻性纳入2015年1月-2016年12月入住南京医科大学附属无锡妇幼保健院新生儿重症监护室(NICU)的极低出生体重儿89例,分为口腔免疫治疗组(n=59)和对照组(n=30),分别予初乳或生理盐水进行鼻咽部滴注3 d。收集临床资料及转归并分析。结果 口腔免疫治疗组临床败血症的发生率为8.5%,低于对照组(26.7%),差异有统计学意义(P<0.05)。两组间确诊败血症、坏死性小肠结肠炎(NEC)、早产儿视网膜病变(ROP)、脑室周围-脑室内出血(PIVH)、支气管肺发育不良(BPD)、住院天数、出院体重及临床转归的比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 初乳口腔免疫治疗可降低临床败血症的发生率,并不降低确诊败血症、NEC、ROP、PIVH、BPD的发生率。
    基础科研论著
    丙酮酸乙酯对宫内感染致脑损伤新生仔鼠AQP4表达和脑组织超微结构的影响
    宋福祥,孔祥颖,庞伟,谭丽萍,郭津
    2018, 26(11):  1194-1198.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-09
    摘要 ( )   PDF (2322KB) ( )  
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    目的 研究丙酮酸乙酯(EP)对宫内感染致新生仔鼠脑损伤水通道蛋白4(AQP4)表达和脑组织超微结构的影响。方法 选取36只孕鼠随机分为 LPS组(n=12)、EP组(n=12)、NS组(n=12)。LPS组:孕17 d、18 d连续两天腹腔注射 LPS 380 μg/kg;EP组:同法制备孕鼠宫内感染模型,并在注射LPS后立即给予孕鼠腹腔注射 EP 40 mg/kg;NS组:腹腔注射同等量生理盐水。对孕鼠分娩后的胎盘和新生仔鼠脑组织进行HE染色观察宫内感染和脑损伤情况。剔除早产鼠,各组随机选取新生仔鼠36只,于生后12、24、48 h对脑组织进行免疫组织化学染色,观察AQP4的表达;电镜观察脑组织超微结构的变化。结果 与NS组比较,LPS组孕鼠胎盘组织可见大量的炎性细胞浸润,有宫内感染,LPS组仔鼠HE染色提示有脑损伤;与LPS组相比较,EP组仔鼠出生后24 h、48 h脑组织AQP4的表达量均低于LPS组(P<0.05);电镜下LPS组神经细胞超微结构显示损伤严重。结论 丙酮酸乙酯对宫内感染致脑损伤新生仔鼠的脑组织具有一定的神经保护作用,可能与AQP4表达水平有关。
    综述与讲座
    神经管畸形的影响因素及相关发病机制研究进展
    姜春倩,李艳萍,郭霜,宋迎冬,徐丁
    2018, 26(11):  1199-1202.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-10
    摘要 ( )   PDF (588KB) ( )  
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    神经管畸形(NTDs)是严重的先天性畸形之一,起源于胚胎发生过程,是神经管闭合过程异常的结果。其发病由多种因素引起,包括遗传因素、环境因素以及遗传与环境之间的相互作用等,叶酸的补充虽可降低其发病率,但机制尚不完全明确,并且NTDs的发生也与其他因素相关。本文就神经管畸形的影响因素及相关发病机制研究进展作一综述。
    小于胎龄儿的营养管理
    林榕,吴明远
    2018, 26(11):  1203-1206.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-11
    摘要 ( )   PDF (516KB) ( )  
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    小于胎龄儿(SGA)是导致围生期患儿发病和死亡的重要原因之一,并与儿童智力水平下降以及成年后发生身材矮小、心血管疾病、代谢综合征等相关。早期积极的营养支持有利于改善神经系统的发育、增强抗感染能力,但出生后早期生长过快又与胰岛素抵抗、代谢综合征等相关。如何权衡利弊,为SGA提供合理的营养支持是目前面临的重要挑战。本文就SGA的营养需求、肠内喂养策略、合理生长速度进行综述,旨在提高SGA营养管理质量,改善SGA预后。
    儿童喘息性疾病影响因素研究进展
    符霞林,龚晓辉,谭菊香,颜美玲
    2018, 26(11):  1207-1210.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-12
    摘要 ( )   PDF (570KB) ( )  
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    儿童喘息性疾病呈逐年上升趋势,国内外研究者已关注儿童喘息性疾病的影响因素,这些影响因素有共性,也因各地区的气候、环境因素、生活习俗等方面的不同存在差异。因此,本文将儿童喘息性疾病影响因素分析的研究进展作一综述,为儿童喘息性疾病的防控提供理论依据。
    儿童肥胖与哮喘的相关性研究进展
    刘艳冬,曲书强
    2018, 26(11):  1211-1213.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-13
    摘要 ( )   PDF (513KB) ( )  
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    随着社会的发展及生活水平的改善,肥胖成为了国际热点的话题,国际肥胖特别工作组指出,肥胖将会成为21世纪危害人类健康和生活满意度最大的敌人。儿童期超重肥胖,不仅可以导致成年疾病的发生,而且是哮喘发生的重要危险因素。近年的研究表明,肥胖和哮喘在疾病的发生发展中两者相互作用、相互影响,两者的患病率也存在平行关系。肥胖型哮喘作为一个独特的哮喘表型,其具体发病机制尚未明确,本文将从慢性炎性损伤、胰岛素抵抗、代谢综合征、菌群失调、维生素D缺乏、遗传基因方面综述肥胖型哮喘可能的发病机制,以期为临床提供参考。
    小儿肺炎支原体感染的免疫学研究进展
    余静,张慧
    2018, 26(11):  1214-1216.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-14
    摘要 ( )   PDF (529KB) ( )  
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    肺炎支原体(MP)感染是儿童中比较常见的感染性疾病,可经气管、咽、鼻分泌物及痰液飞沫传播。该病具有季节性、区域性特征,持续时间不一。目前,小儿肺炎支原体感染的免疫机制紊乱是学者研究的焦点与热点,为了进一步明确这类患儿的免疫致病机制,本文就此作一综述,便于为小儿肺炎支原体感染的诊断、治疗提供依据。
    荟萃分析
    2008-2018年我国出生缺陷影响因素的Meta分析
    曹丽丽,万丽,钱婷
    2018, 26(11):  1217-1220.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-15
    摘要 ( )   PDF (715KB) ( )  
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    目的 探讨我国出生缺陷的主要影响因素,为制订出生缺陷预防决策和干预措施提供科学依据。方法 采用Meta分析方法对2008-2018年国内外已发表的我国出生缺陷影响因素的病例对照研究进行定量综合评价。结果 家族遗传史、母亲吸烟、父亲吸烟、孕期致畸因素接触史、居住地有环境污染源、不良孕产史、孕早期患病、孕期情绪不良、孕期服用药物等因素是出生缺陷的危险因素;婚检、孕检、叶酸增补、孕期经常摄入优质蛋白等因素是保护因素。结论 预防出生缺陷,应避免孕期接触各种物理和化学有害物质,重视常规婚检、孕检,建立健康的生活方式,保持良好的心态,及时增补叶酸,多补充优质的蛋白质以增强母亲体质。
    临床研究与分析
    2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析
    刘鸿丽,李风侠
    2018, 26(11):  1221-1223.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-16
    摘要 ( )   PDF (502KB) ( )  
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    目的 总结并分析2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查中心高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及治疗、随访情况。方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)的水平,Phe ≥2.0 mg/dl、TSH ≥10 μU/ml为阳性,阳性病人召回复查,采用串联质谱法检测血Phe、酪氨酸(Tyr),化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊。结果 2010-2016年全省助产机构活产数共2 751 268例,接受筛查2 329 335例,筛查率84.67%;确诊轻度HPA 131例,发病率1/17 781;确诊苯丙酮尿症(PKU) 300例,发病率1/7 764; 确诊CH 966例,发病率1/2 411。确诊后即建立病历档案,分别给予低苯丙氨酸饮食及口服左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗。通过Gesell发育量表监测发育情况,发现6月龄内开始接受治疗的PKU患儿智商(IQ)水平明显优于6月龄后开始治疗的患儿(P<0.01),筛查确诊后即坚持治疗随访的CH 患儿,其IQ与正常同龄儿无明显差异(P>0.05)。结论 全面开展新生儿疾病筛查,提高筛查覆盖率,尽早规范化开始治疗及长期随访监测,可使PKU、CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。
    山东省平阴县2004-2017年先天性肾脏畸形流行病学特征分析
    提鑫婧,张龙飞,张树霞,喻支霞,王志萍
    2018, 26(11):  1224-1227.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-17
    摘要 ( )   PDF (1573KB) ( )  
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    目的 分析平阴县先天性肾脏畸形流行病学特点和分布特征,为防治出生缺陷提供依据。方法 收集平阴县2004-2017年出生缺陷登记资料及出生人口资料,分析发病频率和历年发病趋势,比较不同性别和城乡之间发病频率分布差异,并绘制病例分布地图;描述先天性肾脏畸形的发病顺位、肾脏畸形儿特征以及临床诊断情况。结果 1)肾脏畸形发生率:平阴县2004-2017年先天性肾脏畸形共83例,发生率为17.06/104。男女性别间发病率差异无统计学意义(P>0.05),城乡间发病率差异有统计学意义(P<0.05);发生率位居前三顺位的肾脏畸形是肾畸形(4.93/104)、肾盂积水(4.52/104)与肾缺失(3.50/104)。2)流行病学三间分布特征:平阴县西北部城区附近及东南部平原地区病例分布较集中;不同肾脏畸形存在时间聚集性,肾盂积水和肾畸形发生主要集中在2007年前后,并于2016年后呈明显增加趋势;男性肾盂积水发病率高于女性,而女性肾缺失的发病率高于男性,差异均有统计学意义(P均<0.05)。3)临床特征、诊断与转归 先天性肾脏畸形产前孕28周之前诊断比例为27.71%,应用过超声检查确诊比例为97.59%;双肾缺陷比例为39.76%,单发肾脏畸形比例占83.13%;活产儿占50.60%,死胎死产儿占49.40%。结论 平阴县先天性肾脏畸形发生率明显高于国内其他地区,且存在地区、时间、性别聚集性,提示可能存在区域性危险因素;应加强孕28周产前诊断能力,提高先天性肾脏畸形早期发现率。
    EV71感染手足口病严重程度与IL-6、IL-1β基因多态性的相关性研究
    李梅,李亚萍,邓慧玲,张雯,马乐,王立群,吴媛
    2018, 26(11):  1228-1232.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-18
    摘要 ( )   PDF (636KB) ( )  
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    目的 探讨炎性细胞因子白介素-6(IL-6)、IL-6R、IL-1β、IL-1RN基因多态性与肠道病毒71型(EV71)感染手足口病(HFMD)的严重程度的相关性,为重症HFMD的早期发现和患病风险的评估提供依据。方法 以西安市儿童医院和西安交通大学第二附属医院感染科收住的180例EV71 HFMD患儿为研究对象,其中重症组108例,普通组72例。采用SNPscanTM多重SNP技术检测上述样本IL-6 rs1800796、rs2069837,IL-6R rs2228145、rs4845617,IL-1β rs16944、rs1143627,IL-1RN rs315952、rs9005位点的基因分型。结果 180例EV71感染患儿中,IL-6 rs1800796 G等位基因的重症化风险升高(OR=1.312,95%CI:1.041~1.653),IL6-R rs2228145 C等位基因重症化风险升高(OR=1.330,95%CI:1.064~1.663),而IL-1β rs1143627 G等位基因是保护因素(OR=0.790,95%CI:0.635~0.981)。IL-6 rs2069837、IL-6R rs4845617,IL-1β rs16944、IL-1RN rs315952、rs9005的基因多态性与疾病严重程度无明显相关性。结论 IL-6 rs1800796、IL-6R rs2228145、IL-1β rs1143627基因多态性与EV71 HFMD患儿严重程度相关联。
    青岛地区新生儿G6PD缺乏症患病情况及基因突变类型研究
    王洪芹,魏明,李文杰
    2018, 26(11):  1233-1235.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-19
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    目的 了解青岛地区新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率和基因突变类型。方法 用荧光分析法对2014年1月-2016年2月在青岛市新生儿筛查中心筛查的214 466例样本进行G6PD酶学筛查,用荧光PCR熔解曲线法测定酶学筛查缺陷样本的基因突变类型。结果 酶学筛查阳性44例,基因确诊36例,青岛地区G6PD 缺乏症的患病率为0.168‰(36/214 466),男女患病率分别为0.149‰(32/214 466)和0.0187‰(4/214 105),男女患病率比例为8∶1,共检出7种G6PD 基因点突变,包括c.1376 G>T(13/36,36.11%), c.1388 G>A(10/36,27.78%), c.95 A>G(7/36,19.44%), c.487 G>A(2/36,5.56%), c.871 G>A(2/36,5.56%),c.517 T>C(1/36,2.78%)和c.383 T>C(1/36,2.78%),未检出复合突变。结论 青岛地区G6PD 缺乏症患病率较低,最常见的基因型为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G,此3种突变占基因突变病例总数的83.33%。
    我国地市级妇幼保健机构儿童保健服务能力基础调查
    杨金柳行,何致敏,聂妍,马忠华,薛艳萍,王燕,张悦,徐韬
    2018, 26(11):  1236-1239.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-20
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    目的 对我国地市级妇幼保健机构儿童保健人员及设备投入水平、服务开展状况和管理情况历史数据进行分析,为比较我国儿童保健发展变化水平提供基础数据。方法 对2013年5-7月的历史调查数据进行收集分析。采用容量比例概率抽样方法,在有全国代表性的13个省中随机抽取1/3的地市,对地市级妇幼保健机构的儿童保健服务情况进行问卷调查。结果 实际调查的51所地市级妇幼保健机构中,每万名儿童有1.64名地市级妇幼保健机构儿保人员。机构平均开展9项儿童保健服务,生长发育服务的开展比例最高(98.0%),其次是营养咨询指导(94.1%)、耳及听力保健(92.2%)和心理行为发育测验(90.2%)。儿童康复服务的开展比例最低(62.7%)。平均设置儿童保健门诊6个。70%以上的机构设置了生长发育、心理行为发育测验、眼保健、听力保健门诊,高危儿随访门诊、口腔保健、儿童康复和早期发展指导门诊设置率均低于60%。2012年平均为下级医疗卫生机构举办培训班4次,举办托幼机构卫生保健人员培训班3次。结论 我国东、中、西部地区地市级妇幼保健机构儿童保健服务能力差异逐步缩小,但儿童保健服务设备与人员投入仍不足,科室设置和相关服务的开展需进一步提高。
    灰色模型GM(1,1)在意外伤害死亡预测中的应用
    相晓妹,张丽,杨武悦,刘继锋
    2018, 26(11):  1240-1243.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-21
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    目的 对西安市2006-2015年5岁以下儿童意外伤害死亡发生率进行模型拟合和预测,为制订相应预防和控制对策提供理论依据。方法 描述西安市儿童意外伤害死亡的一般情况,应用灰色模型GM(1,1)进行拟合和预测。结果 西安市城市儿童意外伤害死亡较多,意外窒息、交通意外居死因前两位。应用GM(1,1)对未来3年儿童意外伤害死亡发生率预测,结果显示总意外伤害死亡发生率逐年下降;男童死亡率较为平稳;女童死亡率逐年下降;窒息死亡率上升,交通意外死亡率较为平稳。结论 未来3年西安市儿童意外伤害死亡发生率总体呈下降趋势。
    经验交流
    影响3~6岁儿童反复发生上呼吸道感染的相关因素分析
    陈晓君,郭瑞娟,曾丽森
    2018, 26(11):  1244-1246.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-22
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    目的 分析影响3~6岁儿童反复发生上呼吸道感染的相关因素,为防治小儿上呼吸道感染提供参考依据。方法 选取160例3~6岁患有反复上呼吸道感染的患儿作为病例组,并选取160例3~6岁健康儿童作为对照组,调查儿童一般人口学资料、父母相关资料、生活环境、营养状况及微量元素含量等,应用Logistic回归分析3~6岁儿童反复发生上呼吸道感染的相关影响因素。结果 1)病例组儿童微量元素中铁、钙和锌水平均显著低于对照组(t=-4.31、-7.98、-7.53,P均<0.05);2)Logistic回归分析显示,母亲文化程度高中以上是儿童反复呼吸道感染的保护性因素(OR=0.279,P=0.024),父母有过敏史(OR=1.412,P=0.004)、家庭成员吸烟(OR=1.565,P=0.001)、每日户外活动时间<2 h(OR=4.963,P=0.033),年抗菌药物使用次数≥3次(OR=11.894,P<0.001)均是儿童反复呼吸道感染的危险性因素。结论 儿童缺乏钙、铁、锌等微量元素容易患反复上呼吸道感染,母亲文化程度高中以上是儿童反复呼吸道感染的保护性因素。避免吸二手烟、减少抗菌药物的使用次数、增加每日户外运动时间可预防儿童反复上呼吸道感染的发生。
    新生儿真菌性败血症30例临床特点分析
    陈静,范俊杰,朱雪萍
    2018, 26(11):  1247-1250.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-23
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    目的 分析新生儿真菌性败血症的临床特点,提高对新生儿真菌性败血症的认识水平。方法 分析30例新生儿真菌性败血症的临床资料,包括临床表现、实验室检查结果、治疗转归等。同时选取78例早产儿细菌性败血症患儿,比较实验室检查结果。结果 所有病例中早产儿25例(83.3%),低出生体重儿28例(93.3%)。发病危险因素有:广谱抗生素应用29例(96.7%)、气管插管18例(60.0%)、中心静脉置管14例(46.7%)等。临床表现有发热、呼吸暂停、呼吸浅促等。与早产儿细菌性败血症病例对比,真菌性败血症组降钙素原升高者少,血小板下降者更多(P<0.01)。9例行G试验,8例(88.9%)阳性。病原菌均为念珠菌,其中白色念珠菌19株(63.3%),非白色念珠菌11株(36.7%)。药敏结果:白色念珠菌对两性霉素B均保持敏感,但对氟康唑14例敏感,2例中介,3例耐药。非白色念珠菌对所测试药物均敏感。治疗转归:共25例患儿治愈,治愈率83.3%。结论 新生儿真菌性败血症临床表现缺乏特异性,G试验及降钙素原、血小板计数对诊断有一定帮助。病原菌以白色念珠菌为主,部分菌株存在耐药。治疗需按照药敏选择合适药物。
    不同类型过敏原对哮喘患儿T淋巴细胞亚群的影响
    徐畅,罗力妍,饶花平
    2018, 26(11):  1251-1253.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-24
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    目的 分析不同类型过敏原对哮喘患儿T淋巴细胞亚群的影响,以期为哮喘防治提供参考。方法 对147例支气管哮喘急性发作患儿进行过敏原筛查,应用流式细胞术检测其CD3、CD4、CD8、CD4/CD8水平。结果 本研究中哮喘患儿平均发病年龄为1岁11个月,男性患儿(72.1%)较女性患儿(27.9%)多,儿童过敏性哮喘以环境过敏阳性为主。环境过敏原阳性组外周血CD4水平与过敏原阴性患儿之间的差异有统计学意义(χ2=10.317,P=0.006)。不同类型过敏原哮喘患儿外周血CD3、CD8、CD4/CD8之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 环境过敏原致敏更易影响哮喘儿童免疫功能的改变,造成CD4 T淋巴细胞平衡失调,在哮喘患儿免疫功能判断和临床防治中应重点关注。
    北京市2011-2016年早产儿出生状况分析
    赵金琦,杨楠,宫丽霏,杨海河,孔元原
    2018, 26(11):  1254-1256.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-25
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    目的 分析北京市早产儿发生情况及影响因素,为提高早产儿保健管理水平提供决策依据。方法 对北京市16个区所有助产机构2011-2016年74 994例早产儿的分娩情况进行回顾性分析。结果 2011-2016年北京市早产总发生率5.49%,男女性别构成比1.27∶1,胎龄<34周14 146例(18.9%),≥34孕周60 848例(81.1%)。多因素分析发现多胎(OR=2.519, 95%CI:2.433~2.611), 女婴(OR=1.348, 95%CI:1.307~1.387), 温暖季节 (OR=1.055~1.074, 95%CI:1.012~1.119) 和高危儿(OR=47.619, 95%CI:43.478~50.000)是早产儿低出生体重的危险因素。结论 北京市早产儿发生率低于发达国家,但有逐年递增趋势,应重视对出生体重影响较大的因素,为降低早产儿的发生率和改善早产儿预后提供依据。
    吞咽功能训练与非营养性吸吮在早期早产儿中的应用可行性
    张进军,卞珊珊,肖海燕,王瑛
    2018, 26(11):  1257-1259.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-26
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    目的 分析早期早产儿接受吞咽功能训练及非营养性吸吮处理的临床价值,以期为临床干预提供依据。方法 以常州市妇幼保健院新生儿科新生儿重症监护病房(NICU)2016年1月-2017年8月收治的100例早期早产儿为观察对象,并按随机非盲法对其进行分组(50例/组),对照组采取传统经口胃管喂养,干预组在上述基础上施行吞咽功能训练配合非营养性吸吮,观察比较两组的喂养情况,以及禁食时间、经口胃管营养时间、平均住院日与完全经口喂养时胎龄等指标。结果 干预组共46例早期早产儿喂养表现良好,良好率为92.0%,显著高于对照组(31例,62.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。在禁食时间、经口胃管营养时间、平均住院日及完全经口喂养时胎龄等指标的对比上,干预组比对照组均明显缩短,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 对早期早产儿施行吞咽功能训练及非营养性吸吮,能够使早期早产儿加快建立起吞咽吸吮反射,改善经口喂养状况,并可促进其康复出院,值得临床推广应用。
    阿坝藏族羌族自治州托幼机构儿童意外伤害影响因素分析
    冉域辰,聂晶,连晓霞,左清华,蔡远兴,王红
    2018, 26(11):  1260-1263.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-27
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    目的 了解阿坝州托幼机构儿童意外伤害现状及影响因素。方法 采用分层随机整群抽样法,2015年4-6月对阿坝州8个县城镇和农村托幼机构4 368名儿童意外伤害的发生情况进行调查。结果 阿坝州托幼机构儿童意外伤害总检出率为15.04%。各伤害类型在不同民族之间总体分布差异有统计学意义(P=0.035)。单因素分析显示城乡、不同地区、民族、性别、母亲文化程度、主要抚养人、家庭月收入和家长意外伤害知识得分不同,儿童意外伤害发生率差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示不同地区、母亲文化程度、家庭收入是意外伤害发生影响因素。母亲文化程度较高和家庭经济收入高的儿童意外伤害发生率较低。结论 阿坝州托幼机构儿童的意外伤害情况均较为严重。儿童意外伤害的发生与儿童母亲文化程度、家庭经济水平等多因素相关。
    北京市海淀区5 586名3~6岁儿童患龋状况分析
    林晓华,苗江霞,高素红
    2018, 26(11):  1264-1266.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-28
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    目的 了解北京市海淀区幼儿园3~6岁儿童乳牙患龋状况,为北京市海淀区集体儿童龋病预防与控制提供参考依据。方法 2015年3月-4月对北京市海淀区16所幼儿园的5 586名3~6岁儿童进行口腔健康状况调查,并对结果进行统计学分析。结果 本研究样本3~6岁儿童乳牙平均患龋率64.43%,患龋率随年龄的增长逐年增加(χ2=133.549,P<0.001);样本儿童龋均为3.70±4.10,不同年龄组儿童龋均的差异具有统计学意义(F=61.323,P<0.001);样本儿童患龋的好发牙位随着年龄的增加从上切牙向磨牙转移。结论 北京市海淀区乳牙患龋率较高,针对不同年龄的儿童龋好发部位不同应该采取相应的防治策略。
    广州市2008与2015年5岁儿童乳牙龋病比较及危险因素分析
    刘伟,熊莉华,林蓉,林琳,陈思宇,刘伟佳,郭重山
    2018, 26(11):  1267-1270.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-29
    摘要 ( )   PDF (768KB) ( )  
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    目的 了解广州市5岁儿童乳牙龋病流行趋势及影响因素,为制订科学、有效的防控措施提供理论依据。方法 比较分析广州市2008与2015年两次“广州市儿童口腔健康流行病学抽样调查”中5岁组儿童相关调查数据,并对2015年广州市5岁儿童龋病发生的影响因素进行分析。结果 广州市5岁儿童乳牙患龋率、龋均以及因龋充填率分别由2008年的56.11%、3.04和3.01%上升至2015年的76.78%、5.47和4.05%。2008年和2015年农村儿童患龋率和龋均(2008年:78.89%,5.33;2015年:86.05%,6.91)均高于城市儿童(2008年:48.52%,2.28;2015年:74.22%,5.07),而因龋充填率农村儿童(2008年:1.04%;2015年:1.15%)则均低于城市儿童(2008年:4.55%;2015年:5.14%);患龋率、龋均及因龋充填率两次调查男女童间差异均无统计学意义(P>0.05)。2015年72.06%的乳牙龋发生在上乳中切牙和第一、二乳磨牙中;70.31%龋坏的乳牙发生在32.16%的儿童中。多因素分析结果显示睡前有进食甜食习惯(OR=1.45,95%CI:1.08~1.94),2岁后才开始刷牙(OR=1.41,95%CI:1.06~1.86),父母学历低(OR=1.58,95%CI:1.19~2.11)以及家庭经济状况差(OR=1.81,95%CI:1.23~2.67)是儿童乳牙龋病发生的危险因素。结论 广州市5岁儿童乳牙患龋情况严重、呈上升趋势,且治疗率低,应进一步加强防龋和治疗措施,降低儿童龋病发生率。
    健康教育
    472名学龄前儿童口腔健康现状及干预效果评价
    原露露,赵宏,高玉琴
    2018, 26(11):  1271-1276.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-30
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    目的 调查沈阳市学龄前儿童口腔健康保健状况,制定干预方案,并评价干预效果。方法 在沈阳市内抽取2所条件相近、规模相当的幼儿园,选取就读于小班和中班的所有儿童作为研究对象。采用一般情况调查表、儿童口腔卫生保健知识需求问卷和儿童口腔健康检查表进行调查。制定干预方案,在干预后6个月、1年进行干预效果评价。结果 沈阳市地区学龄前儿童平均龋齿数为2.82颗,患龋率为62.9%,干预第6个月,两组儿童平均龋齿数、患龋率均有所增加,但干预组的患龋率增幅低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);干预1年时,干预组的平均龋齿数、患龋率均下降,与基线调查时无差异,对照组虽有所下降,仍高于基线调查时。干预过程中,患龋儿童龋病治疗率均得到了提高,但两组之间差异无统计学意义。结论 沈阳市学龄前儿童患龋率较高,及早进行健康教育并给予干预,可以减少儿童龋齿的发生。
    个案报道
    新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例
    刘霞,胡萍
    2018, 26(11):  1274-1276.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-31
    摘要 ( )   PDF (534KB) ( )  
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