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2022年 第30卷 第9期    刊出日期：2022-09-10

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专家笔谈

生长板调控分子遗传特征与体格发育障碍

何玺玉, 和秀梅

2022, 30(9):  929-932.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0852

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儿童体格的线性生长是通过对生长板软骨细胞增殖、分化实现的,生长板软骨细胞功能受软骨细胞内信号通路、细胞外基质、生长激素-胰岛素样生长因子轴、生长板旁分泌因子调控及外在因素(营养摄入、炎性因子)的影响。成年终身高具有很大异质性,主要由遗传因素决定,涉及多个功能基因。生长相关基因变异导致生长板软骨细胞分化及增殖异常,是儿童生长障碍疾病的遗传病理机制,呈现广泛的临床表征谱。了解及明确体格发育障碍的遗传病因及机制,能够为精准治疗提供帮助。

儿童常见遗传性骨病的临床及分子遗传学研究

成胜权

2022, 30(9):  933-940.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0954

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遗传性骨病是影响骨骼发育的一组极为复杂的疾病,从胎儿期到成年的任何时期均可以发病。根据临床表现、影像学和分子遗传学特征,2019年国际骨骼发育不良学会分类学委员会将其分为42组461种疾病,其中437个致病性基因变异被确定。软骨发育不全是最常见的以非匀称性身材矮小为主要表现遗传性骨病,FGFR3是其主要致病基因。黏多糖贮积症是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖不能完全降解而致的溶酶体贮积病,本病除引起多发性骨骼病变,常累及多系统、多器官。成骨不全和低磷酸酯酶症是影响儿童骨密度的遗传性骨病,前者根据基因型及临床特征分Ⅰ至ⅩⅥ型;后者是因组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因突变所致。假性软骨发育不全是一种以广泛性骨骼发育异常、身材矮小为特征的遗传性骨病,软骨寡聚蛋白基因杂合突变是目前唯一报道的与其发生有关的致病基因。点状软骨发育不良以骨骺软骨的不规则钙盐沉着为特征,根据遗传方式和临床表型严重程度分5型。遗传性骨病总体发病率并不低,由于分子遗传学检测手段的广泛开展,新发基因致病性变异还不断被发现,只有通过对这类疾病的深入研究,才能找到基因治疗方法,前景任重道远。

科研论著

母亲孕晚期肠道菌群与婴儿食物过敏的关系

王硕, 李心悦, 魏瑗, 刘鹭燕, 李在玲, 张华

2022, 30(9):  941-946.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-1749

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目的 探讨母亲孕晚期肠道菌群与婴儿食物过敏的关系,为微生物与食物过敏的关系提供新方向。方法 本研究为巢式病例-对照研究,选取2018年2月—2020年5月在北京大学第三医院妇产科规律产检的健康孕妇与其分娩的新生儿建立母婴队列,其中有135对母婴符合入排标准并规律随访,根据婴儿1岁以内是否出现食物过敏分为食物过敏(FA)组24对和健康对照(HC)组44对。收集母亲分娩前2周内的粪便标本以及婴儿生后5个不同时间点的粪便标本。采用16S rDNA基因测序对粪便标本进行微生物学分析。结果 FA组和HC组相比,母亲孕晚期肠道菌群在α多样性和β多样性上差异均无统计学意义(P>0.05)。HC组较FA组母亲晚期肠道菌群中霍尔德曼菌属(Z＝-2.103,P=0.035)相对丰度升高,而梭菌属ⅪⅤa群(Z＝-2.483,P=0.013)、梭菌属Ⅳ群(Z＝-2.154,P=0.031)、乳球菌属(Z＝-2.147,P=0.032)和细小单胞菌属(Z＝-2.377,P=0.017)相对丰度降低,差异均具有统计学意义。母亲孕晚期肠道菌群的主要菌属和差异菌属在婴儿肠道菌群中,在同一时间点上的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 母亲孕晚期肠道菌群中的霍尔德曼菌属相对丰度水平为子代婴儿食物过敏的潜在预测指标,且与子代婴儿肠道菌群中该菌的相对丰度水平无关。母体肠道菌群对后代食物过敏的影响机制有待进一步研究。

母亲抑郁情绪对3月龄婴儿发育影响的关联性分析

张小甜, 张悦, 邓梁琼, 赵蓉蓉, 李容, 张风华, 徐韬

2022, 30(9):  947-951.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0511

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目的 研究3月龄婴儿母亲产后抑郁情绪与婴儿发育水平之间的关联,为控制母亲抑郁情绪发生率的上升,改善家庭养育照护环境,提高婴儿发育水平、促进儿童全面早期发展具有重要意义。方法 采用横断面的研究方法,于2019年1—12月在重庆市妇幼保健院、柳州市妇幼保健院、马鞍山市妇幼保健院和青岛市妇幼保健院招募415例3月龄母婴对,使用爱丁堡产后抑郁量表评估母亲的抑郁情绪,使用年龄发育与发育进程问卷中文版的3月龄问卷评估小婴儿的发育。结果 3月龄婴儿母亲产后出现抑郁情绪的人数占27.0%(112/415),母亲有抑郁情绪组的婴儿在沟通(CM)、粗大动作(GM)、精细动作(FM)、解决问题(CG)、个人社会(PS) 5个能区发育异常检出率(分别为31.3%、25.9%、28.6%、31.3%、33.0%)均显著高于母亲无抑郁情绪组(分别为18.8%、10.6%、23.4%、20.8%、25.1%),χ²检验显示沟通、粗大动作、解决问题3个能区发育异常检出率在两组间差异有统计学意义(χ²=7.332、15.331、4.958,P<0.05)。控制重要混杂因素后,发现3月龄婴儿母亲的抑郁情绪是婴儿粗大动作发育异常的独立危险因素[aOR=2.293,95%CI:1.240~4.243,P<0.05]。结论 3月龄婴儿母亲抑郁情绪会增加婴儿大动作能区发育异常的可能性,应在母亲产后采取积极干预措施降低母亲抑郁情绪的发生,促进婴儿神经心理行为的早期健康发育。

MAP2K5基因rs2241423多态性与儿童肥胖干预效果的关系

肖伍才, 刘峥, 陈敬, 王辉, 宋洁云, 周双, 高爱钰, 张芳, 王海俊

2022, 30(9):  952-955.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0489

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目的 探索MAP2K5基因rs2241423多态性与儿童肥胖干预效果的关系,为未来开展基于遗传背景的个性化干预提供科学依据。方法 在一项研究儿童肥胖干预效果的整群随机对照试验中,选取北京地区382名8~10岁儿童作为研究对象,收集唾液,检测MAP2K5基因rs2241423多态性,并分析基因与干预对儿童肥胖的交互作用。结果 MAP2K5基因rs2241423多态性与干预措施对儿童BMI、BMI Z评分、腰臀比和体重等肥胖相关指标的改变存在交互作用(P_交互分别为0.034、0.007、0.039和0.036)。与对照组相比,干预组儿童在MAP2K5基因rs2241423位点上每多携带一个 G等位基因,BMI下降(-0.36 kg/m²,95%CI:-0.69~-0.03 kg/m²,P=0.034),BMI Z评分降低(-0.20,95%CI:-0.35~-0.06,P=0.007),腰臀比降低(-0.01,95%CI:-0.02~-0.001,P=0.039),体重减少(-0.84 kg, 95%CI:-1.63~-0.06 kg,P=0.036)。结论 在MAP2K5基因rs2241423位点上携带G等位基因的儿童对干预更加敏感,接受干预后可在BMI及 Z评分、腰臀比和体重指标上获得更多改善。

海口市5岁以下儿童低体重率既往变化及未来趋势预测

黄丽红, 施慧玲, 林尧, 符丽英, 刘颖, 施良孙

2022, 30(9):  956-959.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0512

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目的 对海口市及其各区5岁以下儿童低体重患病率变化趋势进行分析,预测未来5年海口市5岁以下儿童低体重患病率,为相关部门对5岁以下儿童采取保健措施提供科学依据。方法 本文采用Joinpoint回归模型分析2010—2020年海口市以及各区5岁以下儿童低体重患病率变化趋势;采用GM(1,1)灰色预测模型对海口市5岁以下儿童低体重2021—2025年的患病率进行预测。结果 2010—2020年海口市儿童低体重患病率在1.42%~3.42%之间,总体呈逐年单调上升趋势[APC＝5.54(95%CI:1.6~9.7,P=0.011)];其中美兰区和琼山区低体重患病率同样呈单调上升趋势;龙华区则呈先上升后下降趋势,拐点出现在2015年;秀英区低体重患病率无明显趋势。预测结果显示,未来5年内海口市5岁以下儿童低体重患病率分别为3.25%,3.37%,3.50%,3.62%,3.75%。 结论 未来5年海口市5岁以下儿童低体重发生率整体上呈现上升趋势,而既往年份各区患病率变化趋势有所差异,相关部门应该采取有针对性措施,以预防儿童低体重的发生。

新疆农牧区青少年静态行为状况及与超重肥胖的关联

陈兴雷, 高凤霞, 刘锋

2022, 30(9):  960-964.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0338

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目的 了解新疆农牧区青少年静态行为状况及与超重肥胖的关联,为农牧区青少年超重肥胖干预提供帮助和参考。方法 2019年9—11月采用分层整群抽样的方法,在新疆对1 482名农牧区中学生进行静态行为、身高及体重测试,并采用χ²检验、Logistic回归分析等对数据进行分析。结果 新疆农牧区青少年体型消瘦、正常、超重肥胖的比例分别为18.96%、71.05%、9.99%。在学段、民族、年龄方面不同体型检出率比较,差异有统计学意义(χ²=8.28、9.14、11.52,P＜0.05或<0.01)。新疆农牧区青少年做作业＞2 h/d、上网＞1 h/d、看书＞2 h/d、通勤时间＞0.5 h/d、玩游戏＞1 h/d、看电视＞1 h/d的比例分别为88.39%、81.85%、87.65%、83.94%、84.41%、84.68%。不同民族间做作业、上网、看书、通勤时间、玩游戏、看电视的青少年静态行为检出率相比较,差异均有统计学意义(χ²=35.96、12.70、95.35、38.59、51.49、77.02,P＜0.05或<0.01)。Logistic回归分析显示,上网＞1 h/d(OR=1.25,95%CI:1.02~1.53)、看书＞2 h/d(OR=1.08,95%CI:1.02~1.38)、玩游戏＞1 h/d(OR=1.37,95%CI:1.18~1.48)、看电视＞1 h/d(OR=1.19,95%CI:1.13~1.26)是青少年发生超重肥胖的危险因素(P＜0.05)。结论 新疆农牧区中学生静态行为与超重肥胖存在正相关关联,有效降低静态行为将对预防超重肥胖发生起到积极帮助。

婴幼儿食欲特征及气质在积极喂养行为和体质指数间的中介调节作用

刘岩, 李智慧, 孔燕, 尹春岚, 于桂玲

2022, 30(9):  965-969.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-1742

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目的 分析婴幼儿食欲特征(食物接触、食物回避)在照护者积极喂养行为(鼓励健康膳食、监督、自主支持)与婴幼儿体重指数(BMI)间的中介作用,以及婴幼儿气质在前半路径中的调节作用,为制定改善婴幼儿食欲特征和BMI状况的干预策略提供参考。方法 2021年5月采用综合性喂养实践问卷、婴幼儿喂养行为问卷、喂养策略问卷、婴儿和儿童饮食行为问卷、婴儿和幼儿行为问卷对青岛市某三甲医院儿童保健科322名婴幼儿照护者进行调查。结果 仅有食物接触、自主支持、婴幼儿BMI两两变量相关,即食物接触与自主支持呈负相关(r＝-0.769, P＜0.01),与婴幼儿BMI呈正相关(r=0.680, P＜0.01),自主支持与婴幼儿BMI呈负相关(r＝-0.548, P＜0.01)。自主支持直接预测婴幼儿BMI的效应不显著(β＝-0.082, P＞0.05),主要经食物接触间接预测婴幼儿BMI,中介效应值为-0.412。在婴幼儿不同气质类型中,仅有努力控制在自主支持与食物接触间发挥调节作用(△R²=0.031, P＜0.01),即自主支持对食物接触的影响在努力控制水平高的个体相对努力控制水平低者要小。结论 食物接触在自主支持与婴幼儿BMI间发挥完全中介作用,努力控制在自主支持与食物接触间发挥调节作用。若要改善婴幼儿BMI状况,应从培养婴幼儿良好的食欲特征入手,医护人员应结合婴幼儿努力控制水平为照护者提供喂养行为指导,改善婴幼儿食欲特征和BMI状况。

维生素D治疗肥胖合并非酒精性脂肪肝儿童的临床研究

蒋雪, 高健, 洪泽, 周文娣

2022, 30(9):  970-974.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0367

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目的 分析肥胖合并非酒精性脂肪肝(NAFLD)儿童血清25羟维生素D[25(OH)D]水平以及补充维生素D(VD)对NAFLD的疗效,为VD用于儿童NAFLD治疗提供临床依据。 方法 1)2020年1月—2021年8月,纳入102名6～14周岁的肥胖儿童,依据肝脏超声分为肥胖合并NAFLD组和肥胖无NAFLD组;并纳入健康体检儿童作为对照组。比较3组儿童血清25(OH)D、血脂、转氨酶及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)等指标的差异。2)将58名肥胖合并NAFLD患儿随机分为:VD干预组和VD非干预组。两组儿童均予以饮食运动指导,VD干预组在此基础上补充骨化三醇800 U/d,共16周。检测并比较两组儿童干预前后各项指标的变化。 结果 1)肥胖合并NAFLD 组血清25(OH)D水平[(20.94±6.88) ng/ml]显著低于肥胖无NAFLD组[(24.31±7.69) ng/ml, P＜0.05]及健康对照组[(29.19±5.44) ng/ml, P＜0.01]。且血清25(OH)D水平与BMI及HOMA-IR呈负相关(r＝-0.37、－0.71, P＜0.01)。2)肥胖合并NAFLD 组的VD缺乏及不足率(84.48%)高于肥胖无NAFLD组(68.18%)及健康对照组(35.00%),差异具有统计学意义(χ²＝25.85, P＜0.01)。3)干预前,VD干预组和VD非干预组各项指标无显著差异,而干预 16周后VD干预组血清25(OH)D水平显著高于VD非干预组(t＝2.22, P＜0.05),血脂、转氨酶、BMI、HOMA-IR水平均显著低于VD非干预组(P＜0.05),脂肪肝病变也有显著改善。 结论 肥胖合并NAFLD儿童普遍存在VD不足。补充VD能有效提高其血清25(OH)D水平,改善肝功能、高血脂、胰岛素抵抗及脂肪肝病变。

基础科研论著

产前应激致子代大鼠抑郁样行为的海马体转录组学变化

何威, 孙宏利, 黄惠梅, 李清红

2022, 30(9):  975-980.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0419

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目的 研究产前应激(PS)诱导的抑郁样子代大鼠大脑海马体的差异表达基因(DEG)及其表达规律和调节机制。方法 2020年3—10月选择SD大鼠建立慢性束缚应激模型进行研究。使用糖水偏好实验测试子代大鼠PS易感性(PS-S),分别采用旷场实验、强迫游泳实验、悬尾实验验证PS模型和糖水偏好实验筛选个体对应激反应的有效性。应用基于高通量测序的转录组学方法来表征PS-S子代大鼠海马体中的基因网络。在数据处理和质量控制之后,使用生物信息学分析筛选差异表达基因并进行分类。结果 鉴定出486个差异表达基因,其中230个上调,256个下调。GO功能富集分析显示,上调的基因中鉴别出20个GO注释,下调的基因中鉴别出17个GO注释。诸如“气体运输”、“血红蛋白复合物”、“氧气运输”、“氧载体活性”等 GO 注释在DEG中排名靠前。包括“谷氨酸与激酶活性”、“对含氧化合物的反应”和“视黄醇代谢过程”等7个GO注释可同时富集在上调和下调的DEG集。KEGG富集分析表明,这些DEG主要富集于色氨酸代谢、吞噬体、蛋白消化吸收、神经活性配体受体相互作用、果糖和甘露糖代谢等信号通路。分析发现TTR、CRABP2、FABP5、AANAT和TPH1等基因的表达差异可能在 PS 诱导的子代大鼠抑郁样行为中起关键作用。结论 视黄醇代谢过程、视黄酸代谢和色氨酸代谢通路相关基因的差异表达可能参与PS致子代抑郁行为的发病机制。

综述

生长板发育的新型调控因子

张素平, 陈虹, 陈瑞敏

2022, 30(9):  981-984.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0553

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长骨干骺端生长板是线性生长的结构基础,是一种动态的高度分化的软骨结构。软骨细胞的增殖、分化、肥大及细胞外基质的形成,是生长板发育、线性生长的关键。生长板发育异常将导致矮身材,其机制复杂,多种调节因子通过不同的机制对生长板发育进行调节。除了经典的基因SOX9、ACAN、RUNX2外,近年来,随着全外显子测序的普及,更多的致病基因得以发现。新的调控因子涉及了多种生物过程,包括细胞外骨架、细胞内信号转导、核糖体转录加工、蛋白质类泛素化修饰、表观遗传修饰,丰富了矮身材的基因调控网络。本文就一些新型调控因子在生长板发育中的作用作一综述。

孕期宫内血糖暴露对子代器官功能发育的影响

许钦雯, 徐旭娟, 俞洁, 茅欣欣

2022, 30(9):  985-988.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0660

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随着孕前糖尿病及妊娠期糖尿病的发生率增高,越来越多的子代在母体孕期暴露于宫内高血糖,造成不良妊娠期结局,并且可能会对子代器官功能及远期器官发育造成负面影响。但是目前针对此类研究还相对较少,该文从眼、耳、牙齿和生殖器官等具体器官功能发育方面总结孕期宫内血糖暴露对子代的不良影响,为临床工作提供参考,并对此类器官发育予以重视并制定提前干预措施。

国内外家长喂养行为评价研究进展

王畅, 童连

2022, 30(9):  989-993.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-1170

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儿童期是人成长过程中最重要的阶段,这个时期的营养状况将会影响人一生的身心健康状态。营养摄入与饮食行为密切相关,儿童期的饮食行为主要受家长喂养行为的影响,因此家长的喂养行为对儿童的健康成长至关重要。本综述系统地回顾了国内外有关家长喂养行为的评价方法和量表,总结这些量表的适用性和信效度,为相关研究的开展提供参考。

胃饥饿素维持代谢及能量稳态作用的研究进展

张莉, 李冬

2022, 30(9):  994-999.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0327

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胃饥饿素是1999年被发现的具有28个氨基酸的多肽,由胃X/A样细胞分泌,促进生长激素的释放,同时也是一种促食欲肽。胃饥饿素通过Ghrelin-GHS-R轴发挥作用,维持机体代谢及能量稳态。本篇综述回顾了有关胃饥饿素生理、病理生理、动物实验及临床相关的系列研究及进展,介绍了胃饥饿素在维持机体代谢及能量稳态方面的作用,分析了导致具有争议的研究结果的可能原因,强调了检测方法在测定循环中酰基胃饥饿素和去酰基胃饥饿素水平和比例的重要性,提示胃饥饿素对多种疾病的预防及治疗具有积极作用。

临床研究

郑州市城区7~15岁儿童青少年中心性肥胖流行现况

严明明, 罗淑颖, 张耀东

2022, 30(9):  1000-1004.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-1786

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目的 了解郑州市城区中小学生超重肥胖和中心性肥胖的流行现况,为城区学生的超重肥胖防控提供参考。方法 采用分层整群抽样方法,于2019年选取郑州市城区小学和初中学校的6 859名7~15岁学生进行问卷调查和体格检查,采用体重指数(BMI)、腰围(WC)和腰围身高比(WHtR)3种指标标准分析中小学生的超重肥胖和中心型肥胖流行现况。用R 4.0.3软件进行t检验、完全随机设计χ²检验、配对χ²检验和加权Kappa一致性检验。结果 以BMI标准筛查郑州市城区中小学生的总体超重和肥胖率分别为14.4%和10.3%,以WC标准和WHtR标准筛查的中心型肥胖率分别为19.4%和14.3%。3种筛查标准对各年龄段男生的肥胖和中心型肥胖检出率均高于女生,差异有统计学意义(P<0.01);10~15岁学生的中心型肥胖检出率均高于7~9岁学生,差异有统计学意义(P< 0.01)。在筛查中小学生中心型肥胖上,WC标准 vs. WHtR标准的Kappa值为0.73,其中7~9岁、10~12岁和13~15岁男生的Kappa值分别为0.84、0.85和0.76,一致性程度较高。结论 郑州市城区7~15岁学生超重肥胖和中心型肥胖状况不容乐观,尤其是男生和小学生应重点关注,应及早开展综合干预进行防控。

太原市8~11岁儿童体成分与血清尿酸的相关性分析

张艳

2022, 30(9):  1005-1009.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0447

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目的 分析8~11岁儿童体成分和尿酸的含量以及不同年龄、性别、体重指数(BMI)之间的差异,分析血尿酸与体成分各指标的相关性。方法 以2020年4—12月在太原市妇幼保健院营养科体检的306例8~11岁儿童为研究对象,检测身高、体重及体成分各项指标,并检测血清尿酸的水平,分析该年龄段儿童体成分特征及其与尿酸的相关性。结果 男童和女童体成分各指标相比,男童的BMI显著高于女童,差异具有统计学意义(t=2.253,P<0.05),其余各指标差异均无统计学意义(P>0.05);BMI和体脂百分比(PBF)在女童中判断肥胖的一致性较高(Kappa值=0.642),而在男童中的一致性较低(Kappa值=0.438);男童中9岁年龄组一致性最高(Kappa值=0.669),女童中11岁年龄组一致性最高(Kappa值=0.761);Person相关性分析显示,尿酸与体成分各指标均呈正相关,男童中,BMI与血尿酸的相关性最大(r=0.579,P<0.001);女童中,BMI(r=0.706,P<0.001)、体脂肪含量(r=0.705,P<0.001)与血尿酸的相关性最大,多重线性回归分析显示,BMI对8~11岁儿童血清尿酸影响最大(P<0.05)。结论 太原市8~11岁儿童身体状况与全国水平较为接近;体成分PBF与BMI筛查8~11岁儿童肥胖率具有较高的一致性;体成分各指标与血清尿酸水平均有相关性,对于BMI较高的儿童,应注意预防早期高尿酸血症。

南通市城区学龄前儿童忽视现状及其影响因素

代倩倩, 娄海琴, 刘维韦, 陈思涵, 单玲玲, 许占斌, 张慧颖

2022, 30(9):  1010-1013.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-1218

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目的 了解南通市城区学龄前儿童忽视现状,探究其影响因素,为本地区儿童忽视防治提供理论依据。方法 2021年1月采用随机整群抽样的方法,抽取南通市城区9所幼儿园,采用“中国城市3～6岁儿童忽视评价常模”量表对1 141名儿童家长进行问卷调查。结果 南通市城区学龄前忽视率为28.6%,忽视度为40.21±6.67。其中男生与女生的忽视率分别为28.0%和29.2%,忽视度分别为40.29±6.54和40.13±6.80,差异均无统计学意义(P＞0.05)。不同年龄组别儿童忽视率和忽视度差异均无统计学意义(P＞0.05)。非独生子女忽视率和忽视度均高于独生子女(χ²=6.209,t=3.947,P＜0.05)。家庭月收入越高的儿童忽视率和忽视度均越低(χ²=28.487,F=25.453),Green评分为中等水平的儿童忽视率和忽视度均最低(χ²=11.595,F=17.215),主要照顾人为父母的儿童忽视率和忽视度均低于祖父母/外祖父母(χ²=19.269,F=5.402),差异均具有统计学意义(P＜0.05)。多因素Logistic回归分析显示:非独生子女受忽视的风险是独生子女的1.338倍;家庭月收入为＜8 000元、8 000～12 000元的儿童忽视风险分别是家庭月收入>12 000元儿童2.183倍、2.016倍;祖父母或外祖父母作为主要照顾人的儿童忽视风险是父母作为主要照顾人的1.979倍(P<0.05)。结论 南通市城区学龄前儿童忽视现象较为普遍,影响因素较多,需引起重视,亟待采取措施加以改善。

孤独症谱系障碍儿童发育及适应性行为分析

杨育林, 代英

2022, 30(9):  1014-1018.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-1435

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目的 了解不同年度孤独症谱系障碍(ASD)儿童发育及适应性行为水平情况的变化,为ASD早期识别、诊断及后期干预训练指导提供理论依据。方法 回顾性分析2015、2017年及2019年于重庆医科大学附属儿童医院儿保科初诊的1~5岁ASD患儿Gesell评估及婴儿-初中学生社会生活能力量表(S-M)结果。结果 2015、2017年及2019年ASD患儿在Gesell发育测评中总发育商(DQ)及S-M量表分数比较差异无统计学意义(F=0.920、0.495,P>0.05)。2015、2017及2019年ASD患儿各能区均表现为不同程度发育迟缓(DD),其中大运动能区DQ得分差异有统计学意义(F=9.683,P<0.05),不同年份大运动及精细运动能区发育迟缓的比例差异有统计学意义(χ²=22.583、11.596,P<0.05)。ASD女童的精细运动及个人-社会能区DQ高于男童(Z=2.023、2.837,P<0.05);不同年龄段ASD患儿各能区DQ及S-M分数比较,差异有统计学意义(H=56.557、185.824、37.935、8.038、68.752、32.657,P<0.05)。结论 本研究中近五年ASD患儿共患DD的水平及其适应性行为无明显变化;ASD儿童的发育水平及适应性行为存在一定性别及年龄差异,且大运动落后近年来愈加明显,对ASD患儿应尽早进行正式的发育及适应性行为评估,解读结果时亦应结合其性别及年龄,以全面评估病情及精准干预。

学龄前孤独症谱系障碍儿童情绪行为问题与饮食行为问题调查

王安运, 刘之宸, 范静怡

2022, 30(9):  1019-1023.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-0671

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目的 研究学龄前孤独症谱系障碍(ASD)儿童情绪行为问题与饮食行为问题,并对该群体中两者的关系进行初步探究。方法 2020年8月—2021年4月使用长处和困难问卷(SDQ,父母版)和学龄前儿童饮食行为问卷(PEBQ)对150例学龄前ASD儿童情绪行为问题及饮食行为问题展开评估,利用Logistic回归分析探究两者关系。结果 学龄前ASD儿童常见的情绪行为问题检出率分别为:同伴交往问题(86.0%)、社会行为问题(72.7%)、多动问题(51.3%)。常见的饮食行为问题检出率分别为:主动进食能力不足(83.3%)、挑食(57.3%)、情绪性进食(42.0%)。品行问题是学龄前ASD儿童食物响应问题(OR=3.48, 95%CI:1.04~11.63)和情绪性进食(OR=6.11, 95%CI:1.56~23.86)的危险因素。社会行为问题是学龄前ASD儿童挑食(OR=3.07,95%CI:1.40~6.74)和主动进食不足(OR=5.32,95%CI:1.25~22.70)的危险因素,多动问题是学龄前ASD儿童挑食(OR=3.40,95%CI:1.65~7.00)和不良饮食习惯(OR=4.29,95%CI:1.55~11.88)的危险因素。结论 学龄前ASD儿童情绪行为问题及饮食行为问题均较严重。学龄前ASD儿童情绪行为问题与挑食、主动进食能力不足、食物响应问题、不良饮食习惯及情绪性进食有关。

脑性瘫痪儿童喂养/吞咽困难和营养不良筛查工具的临床应用

施磊, 童光磊, 李红, 陈婧, 吴杉杉

2022, 30(9):  1024-1028.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0432

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目的 验证脑性瘫痪儿童喂养/吞咽困难和营养不良筛查工具(简称筛查工具)在临床应用中的有效性。方法 纳入2021年1—10月于安徽省儿童医院康复医学科住院治疗的脑瘫儿童94例,分别使用筛查工具、Z评分、主观全面营养评估(SGNA)、饮食功能分级系统(EDACS)进行评估,重新确定筛查工具的截断值,并计算一致性和效度指标。结果 评价营养不良时截断值取2,评价喂养/吞咽困难时截断值取3。筛查工具与传统的Z评分分级、2014年美国肠内肠外营养学会(ASPEN)共识声明中的Z评分分级、SGNA、EDACS的Kappa系数分别为0.349 (95%CI:0.177~0.521)、0.466 (95%CI:0.288~0.644)、0.574 (95%CI:0.409~0.739)、0.747 (95%CI:0.582~0.912)。以传统的Z评分分级为参照,筛查工具的灵敏度为80.0%,特异度为63.8%;以ASPEN的Z评分分级为参照,筛查工具的灵敏度为73.8%,特异度为73.1%;以SGNA为参照,筛查工具的灵敏度为76.6%,特异度为80.9%;以EDACS为参照,筛查工具的灵敏度为72.7%,特异度为97.2%。本研究中筛查工具得分≥3分对重度营养不良和严重进食障碍的识别率为100%。结论 脑性瘫痪儿童喂养/吞咽困难和营养不良筛查工具对脑瘫儿童的营养和吞咽问题有良好的识别能力,有助于避免漏诊重度营养不良和严重进食障碍。

经验交流

安徽阜阳地区性早熟女童的环境激素暴露研究

白祥梦, 毛国顺, 李利, 于冰洁, 鲁文青, 范政军, 李岩

2022, 30(9):  1029-1032.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0482

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目的 调查常见的环境激素在女童性早熟的发病机制中可能起到的作用,为阜阳地区儿童环境激素的暴露情况积累基础数据。方法 随机选取2020年10月—2021年4月在阜阳市人民医院生长发育专科门诊就诊的初诊为性早熟的女童,包括中枢性(CPP组)、外周性(PPP组)性早熟各30例,以及23例健康女童(正常对照组)作为研究对象,并就日常生活中可能接触到环境激素的途径填写相关内容调查问卷。应用超高效液相色谱串联质谱法测定3组女童尿液中15种环境激素的暴露水平,以及测定CPP组及PPP组女童的血清基础性激素、甲状腺激素水平,并完善性腺彩超等检查,进行3组女童尿液中环境激素暴露水平研究及相关性分析。结果 正常组、CPP及PPP 3组女童在使用塑料水杯方面、尿液中邻苯二甲酸单乙基己酯(MEHP)、邻苯二甲酸单丁基酯(MBP)的暴露水平分布差异具有统计学意义(χ²=8.111,F=3.741、5.672,P<0.05);CPP组与正常组女童尿MEHP、MBP暴露水平差异无统计学意义(P＞0.05),但PPP与CPP组、PPP与正常组女童的尿MEHP、MBP暴露水平分布差异有统计学意义(P＜0.05);PPP组内MEHP的分布水平与E₂呈正相关关系(r=0.688,P＜0.05)。结论 频繁使用塑料制品可能促进性早熟的发病;安徽阜阳地区女童普遍受到环境激素的污染;邻苯二甲酸单乙基己酯、邻苯二甲酸单丁基酯的暴露可能在外周性性早熟的病因中发挥着重要的作用,并且干扰体内性激素的分泌。

丽水市城区学龄前儿童体重指数与体质健康的相关性研究

雷军, 周小燕, 何建勇, 金海菊, 刘丽芳, 叶飘

2022, 30(9):  1033-1036.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0534

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目的 了解学龄前儿童体重指数(BMI)与体质健康指标的相关性,为提高学龄前儿童健康状况提供依据。方法 2020年9—10月对丽水市城区幼儿园进行分类,随机抽取25所幼儿园中3 484名3～6岁在园儿童进行体格测量,以及体质健康指标10 m往返跑、网球掷远、走平衡木、双脚连续跳、立定跳远、坐位体前屈6个项目监测,按照我国“2～6岁儿童BMI标准”进行BMI评价,按“国民体质测定标准手册(幼儿部分)”进行体质监测综合评定,用方差分析等方法,分析不同BMI与学龄前儿童体质健康指标的相关性。结果 3 484名儿童中,男童1 860名(53.39%),女童1 624名(46.61%),根据BMI评价,消瘦77人(2.21%),正常体重2 765人(79.36%),超重424人(12.17%),肥胖218人(6.26%),男女童BMI分布差异有统计学意义(χ²=77.356,P<0.001)。消瘦、正常体重、超重、肥胖这四组儿童的体质监测不合格率分别为38.96%、7.63%、13.44%、31.65%。不同BMI的四组儿童间比较,在体质监测的坐位体前屈、立定跳远、网球掷远3个项目中,差异均有统计学意义(P＜0.05),消瘦组和肥胖组儿童的坐位体前屈得分均小于正常体重组和超重组儿童,超重组儿童的立定跳远得分均大于正常体重组和肥胖组儿童,正常体重组儿童的网球掷远得分均小于超重组和肥胖组儿童。 结论 丽水市城区不同BMI的男女学龄前儿童体质健康状况差异较大,肥胖、消瘦的学龄前儿童体质监测不合格率较高,建议学龄前儿童体重应控制在正常范围,以提高身体健康素质。

补充钙及维生素D对2～3岁幼儿身长的影响

宋晓红, 刘影, 施姣, 赵豆豆, 魏君香, 张楠, 王淑慧

2022, 30(9):  1037-1040.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-1748

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目的 分析钙与维生素D(VitD)的营养情况与2～3岁幼儿身长发育的相关性,为体格发育偏离干预提供一定理论依据。 方法 回顾性分析在2019年9月—2021年6月西北妇女儿童医院儿童保健科常规体检的204例幼儿(年龄2～3岁)的临床资料。对这些幼儿进行标准体格测量和对其既往钙和维生素D的补充情况以问卷形式进行回顾性调查,同时检测儿童的血清25-(OH)D和骨密度。对体格发育情况与钙和VitD的营养状况采用了Spearman相关及Logistic多因素回归分析等方法进行统计学分析。结果 每日平均补充VitD剂量的中位数为569.5 U,204例幼儿血清25-(OH)D的中位数为35.60 ng/dl。VitD缺乏检出率1.96%、不足检出率0.98%、充足检出率97.06%,无VitD过量;骨密度中位数为P64.0;单因素Spearman秩相关分析显示,每日平均补充VitD的剂量和每日平均补充钙剂量均与身长呈正相关(r=0.172、0.213,P＜0.05);骨密度与身长呈负相关(r=-0.138,P＜0.05);多因素Logistics回归分析显示,每日平均补充钙剂量与身长呈正相关(OR=1.003,95%CI :1.001~1.006,P＜0.05),而每日平均补充VitD剂量及骨密度与身长无显著相关性。结论 持续补充钙剂对2～3岁幼儿的身长发育有良好的促进作用。

个案报道

RRAGC基因新发变异导致心肌致密化不全患儿的家系分析

徐琪琪, 曾婷, 李博红, 王辉, 谢建生

2022, 30(9):  1041-1044.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-1326

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