Chinese Journal of Child Health Care ›› 2022, Vol. 30 ›› Issue (5): 575-580.DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-0364

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  • Published:2022-04-29

Bardet-Biedl综合征3个家系报告

李燕, 罗燕飞, 孙光辉, 迪丽胡麻·居来提, 沈亦平, 米热古丽·买买提   

  1. 新疆医科大学第一附属医院儿内四科,新疆 乌鲁木齐 830011
  • 作者简介:李燕(1995-),女,四川人,硕士研究生,主要研究方向为小儿内分泌与遗传代谢病。
  • 基金资助:
    新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(2019D01C301)

关键词: Bardet-Biedl综合征, BBS基因, 视网膜色素变性, 肥胖, 多指(趾)畸形

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