Chinese Journal of Child Health Care ›› 2023, Vol. 31 ›› Issue (1): 113-116.DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0356

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Case report and literature review of PUF60 gene de novo mutation related Verheij syndrome

ZHONG Yao-yao, ZHANG Li-qin, LI Shuo, JI Yong-juan, LI Jun-xin   

  • Received:2022-03-23 Revised:2022-06-17 Online:2023-01-10 Published:2023-01-04

PUF60基因新发变异致Verheij综合征1例报告并文献复习

钟瑶瑶, 张立琴, 李朔, 冀永娟, 李俊新   

  1. 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿童保健科,山东 青岛 266034
  • 通讯作者: 张立琴,E-mail:qdzlq1968@163.com
  • 作者简介:钟瑶瑶(1993-),女,山东人,住院医师,硕士研究生,主要从事儿科临床工作。

关键词: Verheij综合征, PUF60基因, 常染色体显性遗传

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