中国儿童保健杂志 ›› 2018, Vol. 26 ›› Issue (12): 1394-1396.DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-0323
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张楠, 王莹, 何学佳, 毕玫荣
收稿日期:2018-04-20
发布日期:2018-12-10
出版日期:2018-12-10
通讯作者:
毕玫荣,E-mail:bhxjn@126.com
作者简介:张楠(1987-),女,主治医师,主要研究方向为新生儿专业。
Received:2018-04-20
Online:2018-12-10
Published:2018-12-10
中图分类号:
张楠, 王莹, 何学佳, 毕玫荣. 46,XX,SRY(-)无性腺新生儿1例报道及文献回顾[J]. 中国儿童保健杂志, 2018, 26(12): 1394-1396.
| [1] Rost S,Loffler S,Pavlova A,et al.Detection of large duplicationswithin the factor Ⅷ gene by MLPA[J].J Thromb Haemost,2008,6(11):1996-1999. [2] Gao XF, Chen GA, Jing H, et al.Clinical, cytogenetic, and molecular analysis with 46, XX male sex reversal syndrome:case reports[J].J Assist Reprod Genet,2013,30(3):431-435. [3] Barbaro M, Balsamo A, Anderlid BM,et al.Characteriza tion of deletions at 9p affecting the candidate regions forsex reversal and deletion 9p syndrome by MLPA[J] .Eur J Hum Genet,2009,17(11):1439 -1447. [4] 蔡志明.Y 染色体及其微缺失与男性不育:过去, 现在与将来[J] .中华男科学杂志,2010,16(5):387-394. [5] 武桂芳,金瑞林,贾和平,等.46XY 女性性反转综合征一例SRY基因的错义突变分析[J].解放军医药杂志,2011,23(1):4-6. [6] Queralt R, Madrigal I, Vallecillos MA, et al.Atypical XX male with the SRY gene located at the long arm of chromosome 1 and a 1qter microdeletion[J].Am J Med Genet A,2008,146A(10):1335-1340. [7] 贺静,唐新华,朱宝生,等.46,XX男性综合征的遗传学诊断和临床分析[J].中华男科学杂 志,2011,17(1):68-72. [8] Bonfig W, Schmidt H, Schwarz HP.Growth patterns in the first three years of life in children with classical congenital adrenal hyperplasia diagnosed by newborn screening and treated with low doses of hydrocortisone[J] .Horm Res Paediatr,2011,75(1):32-37. [9] 付姣,刘晓翌 .SRY、SOX9、DAX-1 基因与性反转综合征的研究进展[J].中国优生与遗传杂志,2009,3(1):7-8. [10] Bonfig W,Schmidt H,Schwarz HP.Growth patterns in the first three years of life in children with classical congenital adrenal hyperplasia diagnosed by newborn screening and treated with low doses of hydrocorti-sone[J].Horm Res Paediatr,2011,75(1):32-37. [11] 邵肖梅,叶鸿瑁,丘小汕,实用新生儿学[M].北京:人民卫生出版社,2011:788. [12] Gallagher MP, Levine LS, Oberfield SE.A review of the effects of therapy on growth and bone mineralization in children with congenital adrenal hyperplasia[J].Growth Horm & LGF Res,2005,15(Suppl A):26-30. [13] Shankara NN, Kean AM, Ewans L, et al.Painful ovulation in a 46,XX SRY -ve adult male with SOX9 duplication[J].Endocrinol Diabetes Metab Case Rep,2017,pii:17-0045. |
| [1] | 潘婷, 张萱. 双胎小于胎龄儿生长发育及影响因素的研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(7): 760-765. |
| [2] | 韦菊芳, 陈吉健. 2015—2021年南宁市西乡塘区新生儿低出生体重变化趋势及影响因素分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(7): 785-789. |
| [3] | 冯骁, 陈凌, 赵红缨, 黄蕊, 林辰曦, 庄丽娟. 不同脐带挤压方式对极早产儿结局的影响[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(7): 794-798. |
| [4] | 夏正龙, 宋燕燕. 支气管肺发育不良早产儿神经发育研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(4): 390-394. |
| [5] | 李静兰, 孙文强, 朱雪萍. 早产儿支气管肺发育不良相关预测模型研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(4): 395-398. |
| [6] | 任力, 黑明燕, 齐宇洁, 靳绯, 翁景文, 董世霄, 沈艳华, 姜敏. 早产儿喂养对坏死性小肠结肠炎发病的影响[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(4): 438-441. |
| [7] | 郑水英, 罗艳赟. 早产儿喂养不耐受的临床表现及相关影响因素[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(4): 461-464. |
| [8] | 李阳, 贾玉凤, 张双, 高淑芝, 高静云, 李爽. 基于加拿大作业表现量表的作业治疗方案对全面性发育迟缓儿童作业表现及日常生活能力的影响[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(2): 131-135. |
| [9] | 张娟娟, 马金旗, 曾军安, 何阿玲. 新生儿遗传性出血性毛细血管扩张症1例并文献回顾[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(2): 225-228. |
| [10] | 陈玉霞, 刘华艳, 范倩倩. 足月儿高胆红素血症神经元特异性烯醇化酶、经皮小时胆红素、总胆红素/白蛋白水平变化及与远期神经发育的相关性[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(1): 86-90. |
| [11] | 张笃飞, 张湘云. 海南省2020年新生儿先天性心脏病的流行病学调查[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(1): 91-95. |
| [12] | 王惠萍, 王莉, 高琼, 白铂亮, 马颖君. 极低出生体重坏死性小肠结肠炎患儿体格及神经发育的研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(1): 96-100. |
| [13] | 王慧冉, 罗荣, 胡文玲. 2019年3所妇幼保健院早产儿视网膜病变筛查及随访分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(1): 105-108. |
| [14] | 孙兴, 胡晓山, 刘凤, 刘蓓蓓. 早产儿喂养不耐受的临床特征及影响因素分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(1): 109-112. |
| [15] | 梁丽玉, 朱慧. 新生儿轻度高促甲状腺素血症的预后研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2022, 30(12): 1409-1413. |
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