儿童以矮身材为首发表现的假性醛固酮减少症Ⅱ型的临床和分子遗传学研究

doi:10.11852/zgetbjzz2018-26-06-20

中国儿童保健杂志 ›› 2018, Vol. 26 ›› Issue (6): 654-656.DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-06-20

儿童以矮身材为首发表现的假性醛固酮减少症Ⅱ型的临床和分子遗传学研究

刘慧¹, 鲁珊¹, 王新利¹, 焦庆国², 高芳³

1 北京大学第三医院儿科,北京 100191;
2 北京福佑龙惠遗传病专科门诊部,北京 100160;
3 北京德易东方转化医学研究中心,北京 100023

收稿日期:2017-08-09 发布日期:2018-06-10 出版日期:2018-06-10
通讯作者: 鲁珊,E-mail:shanlu1010@126.com.
作者简介:刘慧(1983-),女,山东人,主治医师,博士学位,主要从事儿科疾病临床工作。

Received:2017-08-09 Online:2018-06-10 Published:2018-06-10

摘要/Abstract

摘要： 分析1例假性醛固酮减少症Ⅱ型患儿的临床特点及基因突变结果。患儿为11岁女童,发现身材矮小10年,无其他阳性症状及体征,血压监测提示高血压。实验室检查显示高钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒,血浆肾素活性卧位0.0 ng/ml(参考值0.1～0.8 ng/ml),立位0.2 ng/ml(参考值0.9～6.6 ng/ml),肌酐清除率未见异常。基因检测发现患儿及其母亲丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶中WNK4基因杂合突变,位点为c.1682C>T(p.P561L),确诊为假性醛固酮减少症Ⅱ型

关键词: 假性醛固酮减少症Ⅱ型, 身材矮小, 高血钾, WNK4, 基因突变

中图分类号:

R179

刘慧, 鲁珊, 王新利, 焦庆国, 高芳. 儿童以矮身材为首发表现的假性醛固酮减少症Ⅱ型的临床和分子遗传学研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2018, 26(6): 654-656.

[1]	陈亦儒, 陈文雄. KIF5C基因突变导致神经发育障碍研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(2): 171-175.
[2]	魏庄, 梁爱民, 马扬, 李世杰, 纪文静, 黄鸿眉. THOC2基因突变导致言语-认知发育障碍并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2022, 30(11): 1272-1276.
[3]	朱美君, 季菊花, 朱洁, 宋磊, 周峰, 赵金华. 儿童耐药肺炎支原体DNA载量与23sRNA基因2063位点突变的相关性分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(9): 1017-1020.
[4]	徐龙芳, 李木祺, 汪玉锋, 任惠平, 刘朔, 王庆华. 菏泽市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(4): 381-384.
[5]	潘维伟, 李在玲. KIRREL3基因突变引起生长迟缓和智力缺陷1例报道[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(4): 463-464.
[6]	孙瑾, 吴琼, 张婷, 李燕. EP300基因突变导致Rubinstein-Taybi综合征1例并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(12): 1387-1389.
[7]	闫悦综述, 李亚绒. Crigler-Najjar综合征与UGT1A1基因突变的研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(8): 887-889.
[8]	许露, 肖延风, 王亚萍, 黄俊鹏. 身材矮小儿童睡眠饮食和行为问题的病例对照研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(6): 664-667.
[9]	唐莹, 葛娟, 李堂. GLI3基因新发突变致Greig头多趾综合征一家系报告并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(3): 355-357.
[10]	孙英梅, 宋东坡, 王伟青, 李文杰. 新生儿原发性肉碱缺乏症诊治与基因突变分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2019, 27(8): 820-823.
[11]	刘需需, 郭毅, 廖林燕, 曾婷. Rubinstein-Taybi综合征 1 例报告并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2019, 27(8): 924-926.
[12]	谭建强, 严提珍, 黄钧, 唐宁, 袁德健, 蔡稔. X-连锁严重联合免疫缺陷综合征家系IL2RG基因突变研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2019, 27(4): 439-442.
[13]	孙英梅, 于春冬, 吕金峰, 吕亚囡, 李文杰. 新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查和基因突变分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2019, 27(10): 1071-1074.
[14]	潘丹萍, 陆相朋, 段凤阳, 王志如, 姚献花, 马丙祥, 杨艳玲, 郑宏. 神经纤维瘤病Ⅰ型导致的3例身材矮小家系分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2018, 26(4): 418-420.
[15]	李恬恬, 张立琴. c.2069A≥G基因突变致X-连锁低磷抗D性佝偻病临床特征并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2018, 26(4): 462-464.

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