Prader-Willi综合征的早期诊断和干预

doi:10.11852/zgetbjzz2018-26-11-01

中国儿童保健杂志 ›› 2018, Vol. 26 ›› Issue (11): 1161-1163.DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-11-01

• 专家笔谈 • 下一篇

Prader-Willi综合征的早期诊断和干预

罗小平,金圣娟

华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,湖北武汉 430030

收稿日期:2018-08-06 修回日期:2018-09-26
作者简介:罗小平(1964-),男,教授,主任医师,医学博士,博士生导师,主要研究领域为遗传代谢病学、儿童内分泌学及新生儿/围产医学

Early diagnosis and intervention of Prader-Willi syndrome

LUO Xiao-ping, JIN Sheng-juan

Department of Pediatrics, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science & Technology, Wuhan, Hubei 430030, China

Received:2018-08-06 Revised:2018-09-26

摘要/Abstract

摘要： Prader-Willi综合征(PWS)是一种与染色体15q11-q13区域相关的基因组印迹缺陷性疾病。患者病态性肥胖及其相关并发症以及突出的认知和行为问题给患者个人、家庭及社会带来了巨大的医疗和经济负担。目前PWS在新生儿时期因为严重的肌张力低下和喂养困难得以识别,而近年来分子遗传学的迅猛发展为该病的确诊和遗传分型提供了有力的技术支持。早期诊断和合理干预可以在极大程度上改善该病患儿的远期预后。

关键词: Prader-Willi综合征, 印迹缺陷, 肌张力低下, 诊断, 干预

Abstract: Prader-Willi syndrome (PWS) is a genomic imprinting defective disorder associated with chromosome 15q11-q3 region. Morbid obesity and its complications, as well as prominent cognitive and behavioral problems have brought huge medical and economic burden to PWS patients, their family and the society. PWS has been recognized in the neonatal period by severe hypotonia and feeding difficulties. In recent years, rapid developments in molecular genetics provide technological support for the diagnosis and genetic typing of PWS. Early diagnosis and management can largely improve the long-term outcome for patients with PWS.

Key words: Prader-Willi syndrome, imprinting defect, hypotonia, diagnosis, intervention

中图分类号:

R179

罗小平,金圣娟. Prader-Willi综合征的早期诊断和干预[J]. 中国儿童保健杂志, 2018, 26(11): 1161-1163.

LUO Xiao-ping, JIN Sheng-juan. Early diagnosis and intervention of Prader-Willi syndrome[J]. journal1, 2018, 26(11): 1161-1163.

0
/ / 推荐

导出引用管理器 EndNote|Ris|BibTeX

链接本文: https://manu41.magtech.com.cn/Jwk_zgetbjzz/CN/10.11852/zgetbjzz2018-26-11-01

https://manu41.magtech.com.cn/Jwk_zgetbjzz/CN/Y2018/V26/I11/1161

参考文献

[1] Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, et al. Prader-Willi syndrome[J].Genet Med,2012,14(1):10-26.
[2] Butler JV, Whittington JE, Holland AJ, et al. Prevalence of, and risk factors for physical ill-health in people with Prader-Willi syndrome:a population-based study[J].Dev Med Child Neurol,2002,44(4):248-255.
[3] Butler MG, Manzardo AM, Heinemann J, et al. Causes of death in Prader-Willi syndrome:Prader-Willi syndrome association (USA) 40-year mortality survey[J].Genet Med,2017,19(6):635-642.
[4] Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, et al. Prader-Willi syndrome:Consensus diagnostic criteria[J].Pediatrics,1993,91:398-402.
[5] Whittington J, Holland A, Webb T, et al. Relationship between clinical and genetic diagnosis of Prader-Willi syndrome[J].J Med Genet,2002,39(12):926-932.
[6] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 《中华儿科杂志》编辑委员会.中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015) [J].中华儿科杂志,2015,53(6):419-424.
[7] Santoro SL, Hashimoto S, McKinney A, et al. Assessing the clinical utility of SNP microarray for Prader-Willi syndrome due to uniparental disomy[J].Cytogenet Genome Res, 2017,152(2):105-109.
[8] McCandless SE, Committee on Genetics.Clinical report health supervision for children with Prader-Willi syndrome[J].Pediatrics,2011,127(1):195-204.
[9] Butler MG. Management of obesity in Prader-Willi syndrome[J].Nat Clin Pract Endocrinol Metab,2006,2(11):592-593.
[10] Haqq AM, Stadler DD, Jackson RH, et al.Effects of growth hormone on pulmonary function, sleep quality, behavior, cognition, growth velocity, body composition, and resting energy expenditure in Prader-Willi syndrome[J].J Clin Endocrinol Metab, 2003, 88(5):2206-2212.
[11] Abdilla Y, Andria Barbara M, Calleja-Agius J.Prader-Willi syndrome:background and management[J].Neonatal Netw,2017,36(3):134-141.

[1]	曹爱华. 儿童学习障碍的早期筛查、诊断与干预[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(6): 590-594.
[2]	毛萌. 婴幼儿生长迟缓的早期识别与早期干预[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(4): 349-352.
[3]	王晓庆, 刘九月, 姚光. 小于胎龄儿早期脑发育及18~24月龄时神经发育状况的前瞻性队列研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(4): 353-358.
[4]	王少雯, 张贻霞, 陈静静, 魏秀丽, 叶蓓, 方拴锋. Gesell发展诊断量表在语言相关的发育性疾病中的应用[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(4): 442-445.
[5]	柯晓燕. 孤独症谱系障碍早期识别与早期诊断的现状与挑战[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(3): 238-240.
[6]	王静, 黄珊, 高雪婷. 孤独症谱系障碍儿童室内替代座椅干预研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(3): 284-288.
[7]	林欢喜, 刘潘婷, 童梅玲, 池霞, 钱君, 洪琴. 父母介导的干预在孤独症谱系障碍治疗中应用效果的Meta分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(3): 304-310.
[8]	刘雪曼. 语言发育迟缓与语言障碍的临床干预[J]. 中国儿童保健杂志, 2022, 30(8): 813-817.
[9]	郝燕, 赵瑾珠. 家长实施的儿童早期语言干预策略[J]. 中国儿童保健杂志, 2022, 30(8): 818-821.
[10]	舒瑶, 张英波. 动作技能干预对智力障碍儿童青少年基本动作技能影响的系统综述[J]. 中国儿童保健杂志, 2022, 30(7): 770-774.
[11]	李娜, 戴泰鸣, 段旭博, 关敏, 谢本军, 汪朝政, 王庭才, 杨威. 基于PDCA循环对儿童口腔健康持续干预方法的探索[J]. 中国儿童保健杂志, 2022, 30(7): 783-786.
[12]	周峰, 蒋黎艳, 高萍萍. Peabody运动发育量表结合配套运动训练方案在运动发育迟缓儿童中早期干预效果[J]. 中国儿童保健杂志, 2022, 30(6): 603-606.
[13]	陈岑, 程慧, 江帆, 沈敏, 王广海. 孤独症谱系障碍儿童睡眠障碍的评估和干预[J]. 中国儿童保健杂志, 2022, 30(6): 637-641.
[14]	赵明月, 项栋良, 张春艳, 乌云塔娜, 杨海凤, 李爽, 王琰, 王艳. 高危儿早期干预的研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2022, 30(5): 531-534.
[15]	李欣, 王战胜, 陈燕梅, 张寅, 杜锟. Alberta婴儿运动量表在评估早期综合性干预对早产儿预后影响的应用[J]. 中国儿童保健杂志, 2022, 30(5): 562-565.

Prader-Willi综合征的早期诊断和干预

Early diagnosis and intervention of Prader-Willi syndrome

PDF

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

参考文献

相关文章 15

编辑推荐

Metrics