中国儿童保健杂志 ›› 2023, Vol. 31 ›› Issue (8): 920-923.DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0092

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STAR基因新发突变致先天性类脂性肾上腺皮质增生症1例报道

刘玉婷, 厉广栩, 潘翔   

  1. 中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科,海南 海口 570208
  • 收稿日期:2023-02-03 修回日期:2023-03-20 发布日期:2023-08-18
  • 通讯作者: 厉广栩E-mail:386735645@qq.com。
  • 作者简介:刘玉婷(1986-),女,主治医师,本科学历,主要研究方向为儿童内科、儿童罕见病、儿童保健。
  • 基金资助:
    海南省基础与应用基础研究计划(819MS137)

Congenital lipoid adrenocortical hyperplasia caused by a new STAR gene mutation:A case report

LIU Yuting, LI Guangxu, PAN Xiang   

  1. Department of Pediatrics, The Affiliated Haikou Hospital of Xiangya Medical College, Central South University, Haikou 570208, Hainan, China
  • Received:2023-02-03 Revised:2023-03-20 Published:2023-08-18
  • Contact: LI Guangxu,E-mail:386735645@qq.com

关键词: STAR基因, 类脂性肾上腺皮质增生, 类固醇生成急性调节蛋白

Key words: STAR gene, lipoid adrenocortical hyperplasia, steroidogenic acute regulatory protein

中图分类号: