中国儿童保健杂志 ›› 2015, Vol. 23 ›› Issue (11): 1169-1171.DOI: 10.11852/zgetbjzz2015-23-11-15

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影响甲基丙二酸血症患儿临床疗效及预后的分子生物学机制分析

郑雷1,童凡2   

  1. 1 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃 兰州 730050;
    2 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,浙江 杭州 310003
  • 收稿日期:2015-05-18 发布日期:2015-11-10 出版日期:2015-11-10
  • 作者简介:郑雷(1973-),男,北京人,副主任医师,硕士学位,主要研究方向为单基因病产前诊断与遗传代谢病。

  • Received:2015-05-18 Online:2015-11-10 Published:2015-11-10

摘要: 目前已报道有5种基因突变类型(mut0、 mut-、 cblA、 cblB、 cblD2 )可导致甲基丙二酸血症,有4种基因突变类型(cblC、cblD、cblF、cblJ)可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症; cblX基因(HCFC1)突变导致X-连锁的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症。cblA型甲基丙二酸血症预后最好,cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症是中国人群中多见的疾病类型。甲基丙二酸血症、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的临床治疗效果及预后与基因型有密切联系。及早通过基因分型进行分子诊断,可以明确诊断,对指导治疗、判断预后以及对下一胎进行产前诊断具有重要意义。

关键词: 甲基丙二酸血症, 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症, 基因型

中图分类号: