中国儿童保健杂志 ›› 2022, Vol. 30 ›› Issue (11): 1267-1271.DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0249

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GPT2基因突变致常染色体隐性遗传性智力低下49型1例并文献复习

马天贺, 文香淑   

  1. 珠海市妇幼保健院儿童脑发育与康复科,广东 珠海 519000
  • 收稿日期:2022-03-04 修回日期:2022-04-26 发布日期:2022-11-09 出版日期:2022-11-10
  • 作者简介:马天贺(1992-),女,吉林人,住院医师,硕士学位,从事儿童神经康复临床工作。

  • Received:2022-03-04 Revised:2022-04-26 Online:2022-11-10 Published:2022-11-09

关键词: GPT2基因, 常染色体隐性遗传性智力低下49型, 精神发育迟滞, 小头畸形

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