叶酸代谢通路相关基因多态性对血清同型半胱氨酸浓度的影响

doi:10.12092/j.issn.1009-2501.2021.11.006

中国临床药理学与治疗学 ›› 2021, Vol. 26 ›› Issue (11): 1259-1264.doi: 10.12092/j.issn.1009-2501.2021.11.006

叶酸代谢通路相关基因多态性对血清同型半胱氨酸浓度的影响

杨春艳，张文，王培培，彭静，江佳，宋静，刘俊，李越然，杨魁，汪盛，徐振宇，栾家杰

皖南医学院弋矶山医院药学部，芜湖 241001，安徽

收稿日期:2021-06-25 修回日期:2021-07-28 出版日期:2021-11-26 发布日期:2021-12-03
通讯作者: 栾家杰，通信作者，男，博士，主任药师。 E-mail: 119871190@qq.com
作者简介:杨春艳，女，硕士，主管药师。 E-mail: 119871190@qq.com
基金资助:
国家自然科学基金青年项目（81602240）；安徽省科技攻关项目（1604a0802097）；皖南医学院中青年科研基金项目（WKS2019F03）；安徽省教育厅自然科学研究重点项目（KJ2016A732）；皖南医学院中青年科研基金项目（WK2016F36）；医学科研发展基金项目（WS005E）

Distribution of gene polymorphism in folate metabolism pathway and its effect on serumhomocysteine concentration

YANG Chunyan, ZHANG Wen, WANG Peipei, PENG Jing, JIANG Jia, SONG Jing, LIU Jun, LI Yueran, YANG Kui, WANG Sheng, XU Zhenyu, LUAN Jiajie

Department of Pharmacy, Yijishan Hospital of Wannan Medical College, Wuhu 241001, Anhui, China

Received:2021-06-25 Revised:2021-07-28 Online:2021-11-26 Published:2021-12-03

摘要/Abstract

摘要： 目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性对血清同型半胱氨酸（Hcy）浓度的影响。方法：搜集皖南医学院弋矶山医院2020年11月至2021年4月诊断为缺血性脑血管病患者148例为研究对象，采用荧光染色原位杂交技术对患者MTHFR 677C/T和MTRR 66A/G基因多态进行分型。21例患者采用循环酶法检测血清Hcy浓度。分析MTHFR 677C/T和MTRR 66A/G基因多态性分布，并比较不同基因型患者血清Hcy浓度的差异。结果：MTHFR 677C/T和MTRR 66A/G基因突变频率分别为42.57%和26.01%，且男女之间基因分布频率未见明显差异（P>0.05）。21例患者Hcy血清平均浓度为（16.04±4.34） μmol/L，其中＜15 μmol/L患者8例（38.10%），≥15 μmol/L患者13例（61.90%）。MTHFR不同基因型患者Hcy血清浓度分别为TT（18.91±5.34）μmol/L、CT（14.38±1.84）μmol/L和CC（13.58±2.86）μmol/L，且差异具有统计学意义（P<0.001）。MTRR不同基因型患者血清Hcy浓度差异未见统计学意义（P>0.05）。结论：MTHFR基因多态性可能影响血清Hcy的浓度，可考虑结合患者MTHFR基因分型进行个体化叶酸增补，该结论后续会扩大临床样本量进一步验证。

关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶, 甲硫氨酸合成酶还原酶, 基因多态性, 同型半胱氨酸, 叶酸, 个体化用药

Abstract: AIM: To study the polymorphism distribution of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and methionine synthase reductase (MTRR) genes and their influence on serum homocysteine (Hcy) concentration. METHODS: A total of 148 patients diagnosed with ischemic stroke from November 2020 to February 2021 in Yijishan Hospital of Wanan Medical College were selected for the study, and patients were typed for MTHFR 677C/T and MTRR 66A/G genes using fluorescent staining in situ hybridization technique. Serum Hcy concentrations were measured in 21 patients using a circulating enzyme assay. The distribution of MTHFR 677C/T and MTRR 66A/G gene polymorphisms were analyzed, and the differences in serum Hcy concentrations between patients with different genotypes were compared. RESULTS: The mutation rates of MTHFR 677C/T and MTRR 66A/G genes were 42.57% and 26.01%, respectively, and no significant differences in gene distribution frequencies were observed between men and women (P>0.05). The mean Hcy serum concentration was (16.04±4.34) μmol/L in 21 patients, including 8 patients (38.10%) with <15 μmol/L and 13 patients (61.90%) with ≥15 μmol/L. The Hcy serum concentrations in patients with different genotypes of MTHFR were TT (18.91±5.34) μmol/L, CT (14.38±1.84) μmol/L and CC (13.58±2.86) μmol/L, respectively, and were statistically different (P<0.001). Serum Hcy concentrations in patients with different genotypes of MTRR were not statistically different (P>0.05). CONCLUSION: MTHFR gene polymorphisms can affect serum Hcy concentrations. The MTHFR genotyping can be considered for individualized folic acid supplement. This conclusion should be further verified by expanding the clinical sample size.

Key words: methylenetetrahydrofolate reductase, methionine synthase reductase, gene polymorphism, homocysteine, folic acid, individualized dosing

中图分类号:

R969

杨春艳, 张文, 王培培, 彭静, 江佳, 宋静, 刘俊, 李越然, 杨魁, 汪盛, 徐振宇, 栾家杰. 叶酸代谢通路相关基因多态性对血清同型半胱氨酸浓度的影响[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2021, 26(11): 1259-1264.

YANG Chunyan, ZHANG Wen, WANG Peipei, PENG Jing, JIANG Jia, SONG Jing, LIU Jun, LI Yueran, YANG Kui, WANG Sheng, XU Zhenyu, LUAN Jiajie. Distribution of gene polymorphism in folate metabolism pathway and its effect on serumhomocysteine concentration[J]. Chinese Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2021, 26(11): 1259-1264.

[1]	李青华, 赵艳, 赵海港, 高朋飞, 徐炳欣. ABCB1 G2677T 基因多态性检测在缺血性脑卒中患者应用阿托伐他汀降脂治疗中的价值[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2023, 28(6): 633-640.
[2]	朱丽, 魏兵, 廖世峨, 张超, 郑晓宇, 刘亚军. 药物代谢酶细胞色素P450单核苷酸多态性影响哮喘儿童吸入皮质醇激素疗效研究[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2023, 28(5): 536-543.
[3]	陈以宁, 肖云, 韩晓雨, 黄璐璐, 马景胜, 熊寒斌, 傅毓, 汪保林, 郭晓晖, 钟林, 敖检根, 何佳珂. 肝移植术后排斥合并高血糖的诊治和用药的实践与思考[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2023, 28(5): 550-555.
[4]	张志英, 靳秀红, 张小宁, 张向峰, 罗青林, 张松林. TBX21和ADCY9多态性在儿童哮喘发生发展中的临床研究[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2023, 28(4): 407-412.
[5]	刘璐, 石雨菲, 何庆烽, 徐凤艳, 王鲲, 蔡卫民, 相小强. 群体模型分析方法评估基因多态性对药物PK/PD的影响[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2023, 28(11): 1275-1282.
[6]	徐涛, 朱素燕, 邱相君, 徐萍. 肾功能不全患者人群中替考拉宁群体药代动力学模型的建立与验证[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2022, 27(9): 977-983.
[7]	王爽, 刘嘉, 张月丽. POR*28基因多态性与中国肾移植患者他克莫司稳定剂量的相关性研究[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2022, 27(9): 991-997.
[8]	付虹, 田磊. 缺血性脑卒中伴高血压病患者个体化精准治疗的研究[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2022, 27(8): 870-876.
[9]	陈文刚, 殷勤, 张巍巍, 周露露, 寇婉青, 袁小龙. 皖南地区高血压患者MTHFR基因多态性分布及与血Hcy相关性研究[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2022, 27(7): 768-774.
[10]	武元竹, 刘俊, 杨魁, 彭静, 栾家杰, 韦俊, 张大发, 宋帅, 袁小龙, 王中方, 张年宝, 解丹, 姜鹏, 范洁. 安徽地区汉族人群CYP2C9*3和VKORC1-1639G>A基因多态性分布及对华法林稳定剂量的影响[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2022, 27(6): 652-659.
[11]	孙媛媛, 邓锟红, 王思懿, 况赟, 邹婵, 郭成贤, 何庆南, 刘和林, 阳国平. 个体化用药基因电子身份应用程序的设计与实现[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2022, 27(3): 274-280.
[12]	陈佳音, 王丽, 王立军, 童刚领, 马洁, 陈西敬, 卢杨. 有机阳离子转运体基因多态性与奥沙利铂毒性及疗效的相关性研究[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2022, 27(2): 171-177.
[13]	周敏敏, 余露, 韩超, 顾达民, 雷道赟. 人类胆固醇酯转移蛋白rs5882基因多态性与围术期神经认知功能紊乱的相关性[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2021, 26(7): 768-774.
[14]	王春玲, 周仁精, 冯瑞, 吴燕能. 脂联素45 T/G基因多态性对利拉鲁肽治疗2型糖尿病患者的临床疗效[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2021, 26(3): 312-317.
[15]	夏春勇, 张作文, 贺小艳, 刘洁, 李小亚, 常秋红, 秦丽娟, 曹珍铭, 丁玲. 缺血性脑卒中患者CYP2C19基因多态性与个体化用药的相关性[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2021, 26(3): 318-323.

叶酸代谢通路相关基因多态性对血清同型半胱氨酸浓度的影响

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