遗传性疾病与儿童生长发育障碍

doi:10.11852/zgetbjzz2016-24-10-01

中国儿童保健杂志 ›› 2016, Vol. 24 ›› Issue (10): 1009-1011.DOI: 10.11852/zgetbjzz2016-24-10-01

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遗传性疾病与儿童生长发育障碍

李辉

首都儿科研究所生长发育研究室,北京 100020

收稿日期:2016-09-24 发布日期:2016-10-01 出版日期:2016-10-01
作者简介:李辉(1963-),女,研究室主任,研究员,硕士学位,硕士生导师,主要研究方向为儿童生长发育。

Received:2016-09-24 Online:2016-10-01 Published:2016-10-01

摘要/Abstract

摘要： 许多遗传性疾病在临床上表现为生长发育障碍,随着遗传分子生物学的发展,应用新一代检测技术对病因及发病机制的研究,使越来越多以前不明原因的生长发育障碍得到了有效的病因诊断和鉴别。为提高儿童保健实践中对遗传性疾病的诊疗水平,需重视临床症状性资料的收集和分析、熟悉常规诊疗路径、充分理解和恰当选择新的诊断技术。

中图分类号:

R179

李辉. 遗传性疾病与儿童生长发育障碍[J]. 中国儿童保健杂志, 2016, 24(10): 1009-1011.

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