摘要： 目的 分析婴幼儿大前庭水管综合征(LVAS)的听力学和耳聋基因检测结果的特点。方法 对38例(76)耳LVAS患儿行DPOAE、声导抗、ABR、ASSR检查,ABR检测分组:1~6月龄组32耳,＞6月龄组44耳,对其中15例行SLC26A4基因检测,对各项结果进行分析。结果 ABR结果:1~6月龄组,ABR阈值为轻中度听力损失的有29耳(占90.63%,29/32),重度和极重度有3耳(占9.37%,3/32),＞6月龄组,轻中度听力损失的有24耳(占54.55%,24/44),重度和极重度有20耳(占45.45%,20/44)。对53耳轻中度ABR波形图分析得出,53耳均可引出清晰波Ⅲ、Ⅴ,且潜伏期正常,波Ⅰ消失或不能清晰辨认者有41耳(占77.36%)。ASSR结果:听力图为斜坡型(高频下降)有48耳(占63.16%,48/76),平坦型有28耳(占36.84%,28/76)。基因检测结果:10例患儿具有双等位基因突变(纯合或复合杂合突变),9例患儿具有单一的杂合基因突变,突变发现率95.0%(19/20),1例未发现突变,SLC26A4 基因IVS7-2A>G突变表现在75.0%的患者携带此突变,占突变总数的71.43%(15/21)。结论 小月龄婴幼儿在听力学检查出现特征性表现时,可结合耳聋基因检测以尽早确诊LVAS,对早期发现,早诊断,早预防具有重要意义。

关键词: 婴幼儿, 大前庭水管综合征, 听力学检测, 耳聋基因检测

中图分类号: 

• R179