journal1 ›› 2019, Vol. 27 ›› Issue (4): 461-462.DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-1030

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  • Received:2018-08-03 Revised:2018-12-05 Online:2019-04-20 Published:2019-04-20

基因KAT6A新发突变致发育迟缓伴特殊面容1例及文献回顾

孔锐*, 戴月娥*, 宋媛, 陆晓婷, 张杨, 潘秋萍   

  1. 南京医科大学附属苏州医院(苏州市立医院)儿童保健科,江苏 苏州 215002
  • 通讯作者: 宋媛,E-mail:yuanyuan-sy@163.com;
    注:*为共同第一作者。
  • 作者简介:孔锐(1989-),女,安徽人,医师,硕士学位,主要研究方向儿童保健;戴月娥(1987-),女,江苏人,主治医师,硕士学历,主要从事儿童保健工作。

关键词: KAT6A基因, 新发突变, 发育迟缓, 文献回顾

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