Chinese Journal of Child Health Care ›› 2021, Vol. 29 ›› Issue (12): 1387-1389.DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-1215

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  • Received:2020-06-25 Revised:2020-12-28 Published:2021-12-09

EP300基因突变导致Rubinstein-Taybi综合征1例并文献复习

孙瑾, 吴琼, 张婷, 李燕   

  1. 山东第一医科大学第一附属医院,山东省千佛山医院,儿童保健科,山东 济南 250014
  • 通讯作者: 李燕,E-mail:liyanxj@sina.com
  • 作者简介:孙瑾(1987-),女,山东人,主治医师,硕士研究生,主要研究方向为儿童生长发育、高危儿管理及早期干预、儿童发育行为疾病
  • 基金资助:
    山东省医药卫生科技发展计划项目(2011QZ018)

关键词: EP300, 基因突变, Rubinstein-Taybi综合征

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