皖南地区脑卒中人群MTHFR C677T基因多态性分布研究

doi:10.12092/j.issn.1009-2501.2020.03.011

中国临床药理学与治疗学 ›› 2020, Vol. 25 ›› Issue (3): 312-316.doi: 10.12092/j.issn.1009-2501.2020.03.011

皖南地区脑卒中人群MTHFR C677T基因多态性分布研究

袁小龙1,2，孙华3，王中方1，陈亚娟1，周露露1，殷勤1，许锦英1

¹皖南医学院第二附属医院药剂科，芜湖 241001，安徽； ²皖南医学院血管性疾病研究中心，芜湖 241001，安徽； ³皖南医学院第一附属弋矶山医院临床医学部，芜湖 241001，安徽

收稿日期:2019-11-25 修回日期:2020-01-06 出版日期:2020-03-26 发布日期:2020-04-13
通讯作者: 许锦英，女，本科，主管药师，研究方向：药事管理学，临床药理学。 Tel：18955310290 E-mail:2757712339@qq.com
作者简介:袁小龙，男，硕士研究生，药师，研究方向：临床药理学。 Tel：15212228073 E-mail:yuanxiaolong2009@163.com
基金资助:
安徽省教育厅自然科学基金重点项目（KJ2017A248）；皖南医学院第二附属医院三新项目（Y19024）

Distributions of MTHFR C677T gene polymorphism among cerebral stroke patients in southern Anhui province

YUAN Xiaolong ^1,2, SUN Hua ³, WANG Zhongfang ¹, CHEN Yajuan ¹, ZHOU Lulu ¹, YIN Qin¹, XU Jinying ¹

¹ Department of Pharmacy, Second Affiliated Hospital of Wannan Medical College, Wuhu 241001, Anhui, China; ² Vascular Diseases Research Center of Wannan Medical College, Wuhu 241001, Anhui, China; ³Institute of Clinical Pharmacology, Yijishan Hospital of Wannan Medical College, Wuhu 241001, Anhui, China

Received:2019-11-25 Revised:2020-01-06 Online:2020-03-26 Published:2020-04-13

摘要/Abstract

摘要： 目的:探讨皖南地区脑卒中人群中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T遗传基因多态性分布特征，分析皖南群体该基因分布特点，为皖南地区脑卒中的防治提供参考。方法:选取2018年1月至2019年10月我院脑卒中人群114例，利用荧光染色原位杂交分析技术对患者进行MTHFR C677T基因分型。检测MTHFR C677T位点基因型，用皖南地区脑卒中人群MTHFR C677T基因多态性分布数据，与已报道的中国其他地区汉族脑卒中人群基因分布数据进行比较。结果:114例患者中MTHFR C677T位点TT、CT、CC基因型频率分布为28.90%、50.00%、21.10%，C、T两个等位基因分布频率分别为53.95%、46.05%。该基因在皖南地区分布无性别差异，但CC型与重庆地区、黑龙江地区、广州地区比较，差异有统计学意义（P<0.05）。TT型与重庆地区、豫北地区、黑龙江地区比较，差异有统计学意义（P<0.05）。结论:皖南地区汉族脑卒中人群的MTHFR C677T基因多态性分布与其他地区之间比较存在差异，可通过基因检测技术为皖南地区高风险人群脑卒中防治提供科学依据。

关键词: 脑卒中, 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因多态性

Abstract: AIM: To investigate and analyze the distribution characteristic of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T gene polymorphism among cerebral stroke patients and to provide prevention and treatment for stroke patients in southern Anhui Province. METHODS: A total of 114 patients with cerebral stroke in the Second Affiliated Hospital of Wannan Medical College from January 2018 to October 2019 were included. The MTHFR C677T genotype was performed by fluorescence in situ hybridization analysis. The MTHFR C677T gene polymorphism distribution data of the cerebral stroke population in southern Anhui Province was compared with the reported gene distribution data of Han Chinese stroke population in other parts of China. RESULTS:The frequencies distribution of TT, CT and CC genotypes of MTHFR C677T were 28.90%, 50.00%, 21.10%. The frequencies of C and T alleles were 53.95% and 46.05%. There was no gender difference in the distribution of this gene. There were significant difference in CC genotype between Chongqing area, Heilongjiang area and Guangzhou area (P<0.05). There were significant difference in TT genotype between Chongqing area, northern Henan area and Heilongjiang area (P<0.05). CONCLUSION: The distribution of MTHFR C677T gene polymorphism in the Han population of southern Anhui Province is different from other areas. It can provide a scientific basis for the prevention and treatment of cerebral stroke in high-risk population in southern Anhui Province by genetic testing technology.

Key words: cerebral stroke, 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, gene polymorphism

中图分类号:

R969

袁小龙，孙华，王中方，陈亚娟，周露露，殷勤，许锦英. 皖南地区脑卒中人群MTHFR C677T基因多态性分布研究[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2020, 25(3): 312-316.

YUAN Xiaolong, SUN Hua, WANG Zhongfang, CHEN Yajuan, ZHOU Lulu, YIN Qin, XU Jinying. Distributions of MTHFR C677T gene polymorphism among cerebral stroke patients in southern Anhui province[J]. Chinese Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2020, 25(3): 312-316.

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皖南地区脑卒中人群MTHFR C677T基因多态性分布研究

Distributions of MTHFR C677T gene polymorphism among cerebral stroke patients in southern Anhui province

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