CYP2D6 PCR 基因型与DXT表型和基因芯片检测的比较1

中国临床药理学与治疗学 ›› 2002, Vol. 7 ›› Issue (2): 100-105.

CYP2D6 PCR 基因型与DXT表型和基因芯片检测的比较¹

严奉祥, 廖端芳, CHOU Wen-Hwei², WEDLUND Peter-J², ROBBINS-WEILER Dorris-K², RYDER Thomas-B³, LIU Wei-Wei³, PERBOST Clotilde³, FAIRCHILD Maureen⁴, KOCH Walter-H⁵

南华大学药物药理研究所, 衡阳 421001
¹College of Pharmacy, University of Kentucky, Lexington, KY;
²Quin-tiles, Inc, Kansas, MO;
³Affymetrix, Santa Clara, CA;
⁴Roche Molecular, Inc, Alameda, CA

收稿日期:2002-01-23 接受日期:2002-02-25 出版日期:2002-04-26 发布日期:2020-11-27

Comparison of CYP2D6 genotyping by allele-specific PCR with DXT phe-notype and gene chip testing¹

YAN Feng-Xiang, LIAO Duan-Fang, CHOU Wen-Hwei², WEDLUND Peter-J², ROBBINS-WEILERT Dor-ris-K³, RYDER Thomas-B⁴, LIU Wei-Wei⁴, PERBOST Clotilde⁵, FAIRCHILD Maureen⁵, KOCH Walter-H⁵

Institute of Pharmacy and Pharmacology, Nanhua University, Hengyang 421001;
²College of Pharmacy, University of Kentucky, Lexington, KY;
³Quintiles, Inc, Kansas, MO;
⁴Affymetrix, Santa Clara, CA;
⁵Roche Molecular,Inc,Alameda, CA

Received:2002-01-23 Accepted:2002-02-25 Online:2002-04-26 Published:2020-11-27
Contact: YAN Feng-Xiang, male, master, associate professor,engaged in clinical and cardiovascular pharmacology, visiting scholar in USA in 1997-2001.Tel:0734-8281239 　 E-mail:yanfx61@yahoo.com
About author:LIAO Duan-Fang, male, PhD, professor, mentor of PhD, engaged in phar-macological research, vice-president of Nanhua University.
Supported by:
1 Project supported partially by the National Natural Science Foundation of China, No30171084.

摘要/Abstract

摘要： 目的: 为了评价 CYP2D6 的基因型和表型的联系以及基因芯片在 CYP2D6 多基因分析中的应用。方法: 242 健康志愿者, 口服 dextromethorphan 后收集尿液测定其代谢率, 收集 20 ml 血提取DNA, 并通过基因特异性 PCR 和/(或) 基因芯片分析CYP2D6 *2———*11, *17 和多拷贝 CYP2D6 基因, 其中 5 个基因(*3、*4、*6、*7 和 *9) 用 PCR和CYD450 基因芯片同时分析。 结果: CYP2D6 基因型比表型更富有信息和更能反映 CYP2D6 酶的表达。 CYP2D6 *3、*4、*6、*7 和*9 的基因检测在CYP450基因芯片和基因特异性 PCR 中显示高度的一致性。结论: 基因芯片在检测基因多位点的多基因中是一个有发展前途和可靠的方法。

关键词: CYP2D6, 表型, 基因型, PCR, 寡核苷酸微陈列杂交

Abstract: AIM: To evaluate association of genotype and phenotype of CYP2D6 and the application of oligonu-cleotide microarray hybridization genetic testing in CYP2D6 multiple alleles analyses.METHODS: Two hundred forty-two healthy volunteers were recruited, and a 60 mg oral dose of dextromethorphan (DXT) was ad-ministered to each for assessment of the DXT metabolic ratio [MR].A 20 ml blood sample was also collected for DNA isolation and testing.CYP2D6 alleles *2——— * 11;*17 and multiple CYP2D6 gene copies were tested by allele-specific PCRand/or the affymetrix CYP450 gene chip assay.Five of the CYP2D6 alleles (*3, *4, * 6, *7, and *9) were evaluated by both PCR and the CYP450 gene chip assay.RESULTS: The CYP2D6 genotype was more informative and reflective in CYP2D6 enzyme expression than a phenotype.Genetic tests for the CYP2D6 *3, *4, *6, *7 and *9 alleles showed a high degree of concordance between the CYP450 gene chip and AS-PCR methods.CONCLUSION: Oligonu-cleotide microarray hybridization is a promising and reli-able approach for detecting multiple alleles at gene loci.

Key words: CYP2D6, phenotype, genotype, PCR, oligonucleotide microarray hybridization

中图分类号:

R966

严奉祥, 廖端芳, CHOUWen-Hwei, WEDLUNDPeter-J, ROBBINS-WEILERDorris-K, RYDERThomas-B, LIUWei-Wei, PERBOSTClotilde, FAIRCHILDMaureen, KOCHWalter-H. CYP2D6 PCR 基因型与DXT表型和基因芯片检测的比较¹[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2002, 7(2): 100-105.

YAN Feng-Xiang, LIAO Duan-Fang, CHOU Wen-Hwei, WEDLUND Peter-J, ROBBINS-WEILERT Dor-ris-K, RYDER Thomas-B, LIU Wei-Wei, PERBOST Clotilde, FAIRCHILD Maureen, KOCH Walter-H. Comparison of CYP2D6 genotyping by allele-specific PCR with DXT phe-notype and gene chip testing¹[J]. Chinese Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2002, 7(2): 100-105.

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CYP2D6 PCR 基因型与DXT表型和基因芯片检测的比较¹

Comparison of CYP2D6 genotyping by allele-specific PCR with DXT phe-notype and gene chip testing¹

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