聋病患者线粒体DNA突变检测在指导家系成员氨基糖苷类药物个体化使用中的应用

中国临床药理学与治疗学 ›› 2008, Vol. 13 ›› Issue (8): 918-921.

聋病患者线粒体DNA突变检测在指导家系成员氨基糖苷类药物个体化使用中的应用

林文津, 郭舜民, 张亚敏, 徐榕青

福建省医学科学研究所, 福建省医学测试重点实验室, 福州350001, 福建

收稿日期:2008-06-19 修回日期:2008-07-02 出版日期:2008-08-26 发布日期:2020-10-12
作者简介:林文津, 男, 助理研究员, 研究方向:临床药学与个体化用药。Tel:0591-87514999　E-mail:culferry@126.com

Mitochondrial DNA mutation determination for guiding aminoglycosides antibiotics individual application in a maternal inherited deafness family

LIN Wen-jin, GUO Sun-ming, ZHANG Ya-min, XU Rong-qing

Fujian Institute of Medical Sciences, Fuzhou 350001, Fujian, China

Received:2008-06-19 Revised:2008-07-02 Online:2008-08-26 Published:2020-10-12

摘要/Abstract

摘要： 目的:确定母系遗传家系一聋病患者的线粒体DNA(mtDNA)突变位点, 指导该家系其他成员氨基糖苷类药物的个体化应用。方法:应用PCR 、酶切、电泳和DNA 序列测序技术, 对一个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的母系遗传耳聋患者的mtDNA 进行研究。结果:该患者存在mtDNA 1555位点A →G 的突变。结论:提示线粒体DNA点突变是导致该患者致聋的主要因素之一, 该患者的正常听力的兄弟姐妹需慎用氨基糖苷类药物, 该患者后代应禁用氨基糖苷类药物。

关键词: 母系遗传, 线粒体DNA, 氨基糖苷类, 基因突变

Abstract: AIM:To determine a mitochondrial DNA mutation in a maternal inherited deafness family, and guide aminoglycosides antibiotics individual application in other family members.METHODS:PCR-re-striction fragment length polymorphism analysis and DNA sequencing were conducted in a maternal inherited deafness patient with a definite aminoglycosides antibiotics application history.RESULTS:The patient was confirmed with a 1555 A →G mutation in mitochondrial DNA.CONCLUSION:It suggested mitochondrial DNA point mutation is one of the main reasons of deafness, the patient's sib should be cautious to use aminoglycosides antibiotics, and her progeny should be prohibited to use aminoglycosides antibiotics.

Key words: maternal inheritance, chondriosome DNA, aminoglycosides, gene mutation

中图分类号:

R969

林文津, 郭舜民, 张亚敏, 徐榕青. 聋病患者线粒体DNA突变检测在指导家系成员氨基糖苷类药物个体化使用中的应用[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2008, 13(8): 918-921.

LIN Wen-jin, GUO Sun-ming, ZHANG Ya-min, XU Rong-qing. Mitochondrial DNA mutation determination for guiding aminoglycosides antibiotics individual application in a maternal inherited deafness family[J]. Chinese Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2008, 13(8): 918-921.

参考文献 7

[1]	王静, 施建蓉.氨基糖苷类抗生素的耳毒性机制[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2007, 31(6):321-323.
[2]	戴朴, 袁慧军, 曹菊阳, 等.线粒体基因A 1555G 突变检测试剂盒在药物性耳聋分子诊断中的应用[J].中国听力语言康复科学杂志, 2004, (6):21-23.
[3]	王明仲, 章激.近10年应用氨基糖苷类抗生素致聋文献综述[J].中国全科医学, 2005, 8(18):1518-1519.
[4]	Prezant TR, Agapian JV, Bohlman MC, et al.Mitochondrial ribosomal RNAmutation associated with both antibiotic-induced and non-syndromic deafness[J].Nat Genet, 1993, 4(3):289-294.
[5]	戴朴, 刘新, 于飞, 等.18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)-GJB2235delC 和线粒体DNA 12SrRNAA 1555G 突变筛查报告[J].中华耳科学杂志, 2006, 4(1):1-5.
[6]	管敏鑫, 赵立东.与氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒体12SrRNA突变的流行病学特征[J].中华耳科学杂志, 2006, 4(2):98-105.
[7]	朱庆文, 刘新, 韩东一, 等.西北五省573例非综合征型耳聋患者线粒体DNA A 1555G 突变分析[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2007, 21(10):460-462.