基于连接酶反应快速检测华法林相关基因VKORC1、CYP2C9多态性

中国临床药理学与治疗学 ›› 2010, Vol. 15 ›› Issue (12): 1395-1401.

基于连接酶反应快速检测华法林相关基因VKORC1、CYP2C9多态性

张亚同¹, 梁欣^1,2, 胡欣¹, 李可欣¹, 杨莉萍¹

¹卫生部北京医院药学部,北京 100730;
²北京市通州区潞河医院,北京 100016

收稿日期:2010-08-05 修回日期:2010-11-23 出版日期:2010-12-26 发布日期:2020-09-16
作者简介:张亚同,男,硕士,研究方向:临床药学,药物遗传。E-mail: zhang.yatong@gmail.com
基金资助:
国家科技部“十一五”重大新药创制“心脑血管疾病新药临床评价技术平台研究”(2008ZX09312-005);卫生行业科研专项基金“药物使用安全与输血安全相关技术与标准”(200902008-03);国家食品药品监督管理局药品评价中心国家科技支撑计划课题“安全用药关键技术与应用”(2006BAI14B04)

Ligase-based method to detect the polymorphism of warfarin related genes: VKORC1,CYP2C9

ZHANG Ya-tong¹, LIANG Xin^1,2, HU Xin¹, LI Ke-xin¹, YANG Li-ping¹

¹Department of Pharmacy Beijing Hospital, Ministry of Health, Beijjing 100730,China;
²Beijing Luhe Hospital,Tongzhou,Beijing 101149,China

Received:2010-08-05 Revised:2010-11-23 Online:2010-12-26 Published:2020-09-16

摘要/Abstract

摘要： 目的: 建立基于连接酶反应检测华法林相关基因分型分布的新方法。方法: 设计多重PCR体系,构建多重PCR/连接酶检测方法检测华法林相关基因(VKORC1、CYP2C9)多态性,并用本方法检测207份北方汉族人血样DNA。结果: 本研究检测结果未发现rs1799853(CYP2C9^*2)突变。CYP2C9^*3,VKORC1:1173C>T,VKORC1:3730G>A,VKORC1:-1639G>A等4个SNP位点的发生率分别为 4.35%、5.80%、5.31%、6.76%。位于CYP2C9第三个内含子的rs4086116发生率为 10.14%。结论: 本方法可靠、迅速,自动化程度高,检测结果与既往报道相符。

关键词: 华法林, 连接酶检测反应, VKORC1, CYP2C9, 基因多态性

Abstract: AIM: To establish one ligase-based method to detect the polymorphism of warfarin related genes.METHODS: The multiplex PCR/ ligase detection reaction(LDR) was established to detect warfarin related genes(VKORC1,CYP2C9) polymorphisms and 207 Han Chinese was detected using this method.RESULTS: No CYP2C9^*2(rs1799853)was detected and the frequency of CYP2C9^*3,VKORC1:1173C>T,VKORC1:3730G>A,VKORC1:-1639G>A were 4.35%,　5.8%,　5.31%,　6.76%,respectively . The mutation frequency of rs4086116 which located in the 3^rd intron of CYP2C9 was 10.14%.CONCLUSION: This method is accurate, time-saving and labor-saving. And the detection results of the blood sample consistent with previous results.

Key words: Warfarin, Ligase detection reaction, VKORC1, CYP2C9, Genetic polymorphism

中图分类号:

R973⁺.1

张亚同, 梁欣, 胡欣, 李可欣, 杨莉萍. 基于连接酶反应快速检测华法林相关基因VKORC1、CYP2C9多态性[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2010, 15(12): 1395-1401.

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