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中国临床药理学与治疗学 ›› 2016, Vol. 21 ›› Issue (12): 1389-1393.

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血清叶酸水平及其代谢通路关键酶基因多态性与胚胎停育的相关性分析

高建方   

  1. 浙江萧山医院生殖医学科,杭州 311200,浙江
  • 收稿日期:2016-09-19 修回日期:2016-11-01 出版日期:2016-12-26 发布日期:2016-12-26

  • Received:2016-09-19 Revised:2016-11-01 Online:2016-12-26 Published:2016-12-26

摘要:

目的:分析血清叶酸水平及其代谢通路关键酶基因多态性与胚胎停育的关系,为其临床诊治提供新靶点。方法:以本院收治的137例有胚胎停育史的妇女和随机抽取的152例正常妊娠妇女为研究对象,抽取外周血,采用ELISA试剂盒检测血清叶酸水平;并取口腔黏膜脱落细胞,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测叶酸代谢通路关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C,与甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G的基因多态性。 结果:病理组叶酸水平低于对照组,孕期服用叶酸时间也偏短,组间差异均有统计学意义(P<0.05)。Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果显示两组的MTHFR C677T、A1298C,MTRR A66G基因型和等位基因分布均符合平衡定律(P>0.05),具有代表性。经非条件Logistic回归分析,携带MTHFR C677T TT基因型、A1298C AC基因型和MTRR A66G GG基因型是发生胚胎停育的危险因素(P<0.05),其发生风险分别是普通人群的3.002、1.970和2.321倍。结论:胚胎停育可能与叶酸水平及代谢通路关键酶基因多态性均有关系,其具体作用还需要进一步研究加以论证。

关键词: 叶酸, 关键酶, 基因多态性, 胚胎停育