中国儿童保健杂志 ›› 2014, Vol. 22 ›› Issue (8): 836-838.DOI: 10.11852/zgetbjzz2014-22-08-16

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原发性乳糖酶缺乏的流行病学及分子生物学的研究进展

周兰兰, 张玉英, 刘娜, 李书伟, 刘阳洋, 仰曙芬   

  1. 哈尔滨医科大学第二附属医院, 黑龙江 哈尔滨 150086
  • 收稿日期:2014-01-16 发布日期:2014-08-10 出版日期:2014-08-10
  • 通讯作者: 仰曙芬, E-mail:yangshufen56@sina.com
  • 作者简介:周兰兰(1987-), 女, 山东人, 硕士学位, 主要研究方向为儿童保健。
  • 基金资助:
    哈尔滨市科技创新人才项目(RC2012XK004070)

  • Received:2014-01-16 Online:2014-08-10 Published:2014-08-10

摘要: 乳糖酶缺乏(lactase deficiency , LD)是个世界性问题, LD会造成乳糖吸收不良, 对人类的健康造成很大的威胁。原发性乳糖酶缺乏(adult-type hypolactasia, ATH)是最常见的类型, 属于常染色体隐性遗传, 但ATH中乳糖酶活性下降的遗传及调节机尚不明确。目前研究发现:-13910C/T、-14010G/C、-22018G/A等突变点与ATH发生相关;Oct-1 、Cdx2、GATA-4, -5, 6、HNF-1等因子参与乳糖酶活性的调节。

关键词: 原发性乳糖酶缺乏, 基因, 启动子, 乳糖酶

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