中国儿童保健杂志 ›› 2023, Vol. 31 ›› Issue (11): 1270-1272.DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0998

• 个案报道 • 上一篇    下一篇

GATAD2B基因突变致GAND综合征1例并文献复习

罗光金1, 张璇2, 李小平1, 苑爱云1, 侯梅1, 陈军1   

  1. 1.青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科,山东 青岛 266034;
    2.青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科
  • 收稿日期:2022-08-17 修回日期:2023-01-13 发布日期:2023-11-03 出版日期:2023-11-10
  • 通讯作者: 陈军,E-mail: 2673165518@qq.com
  • 作者简介:罗光金(1988-),男,重庆人,主治医师,硕士学位,主要研究方向为儿童神经系统疾病及神经发育性疾病的诊治。
  • 基金资助:
    青岛市医药科研指导计划项目(2020-WJZD130);青岛市医疗卫生优秀人才培养项目资助(2020-2022)

Case report of GAND syndrome caused by GATAD2B gene mutation and literature review 

LUO Guangjin, ZHANG Xuan, LI Xiaoping, Yuan Aiyun, Hou Mei, Chen Jun   

  • Received:2022-08-17 Revised:2023-01-13 Online:2023-11-10 Published:2023-11-03

关键词: GAND综合征, GATAD2B基因, 基因突变, 神经发育障碍

中图分类号: