Chinese Journal of Child Health Care ›› 2022, Vol. 30 ›› Issue (1): 110-112.DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-1680

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  • Received:2020-09-10 Revised:2021-05-09 Online:2022-01-10 Published:2022-02-15

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症家系的OTC基因变异1例分析与产前诊断

蔡尧, 李思涛, 杨秋萍, 刘冰清, 刘梦娴, 肖昕, 郝虎   

  1. 中山大学附属第六医院儿科,广东 广州 510655
  • 通讯作者: 郝虎,E-mail:haohu@mail.sysu.edu.cn
  • 作者简介::蔡尧(1984-),男,主治医师,硕士学位,主要研究方向为新生儿及遗传代谢病。
  • 基金资助:
    广州市科技计划项目(201704020230)

关键词: 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症, 鸟氨酸氨甲酰基转移酶, 基因变异, 产前诊断

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