journal1 ›› 2018, Vol. 26 ›› Issue (6): 654-656.DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-06-20

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  • Received:2017-08-09 Online:2018-06-10 Published:2018-06-10

儿童以矮身材为首发表现的假性醛固酮减少症Ⅱ型的临床和分子遗传学研究

刘慧1, 鲁珊1, 王新利1, 焦庆国2, 高芳3   

  1. 1 北京大学第三医院儿科,北京 100191;
    2 北京福佑龙惠遗传病专科门诊部,北京 100160;
    3 北京德易东方转化医学研究中心,北京 100023
  • 通讯作者: 鲁珊,E-mail:shanlu1010@126.com.
  • 作者简介:刘慧(1983-),女,山东人,主治医师,博士学位,主要从事儿科疾病临床工作。

摘要: 分析1例假性醛固酮减少症Ⅱ型患儿的临床特点及基因突变结果。患儿为11岁女童,发现身材矮小10年,无其他阳性症状及体征,血压监测提示高血压。实验室检查显示高钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒,血浆肾素活性卧位0.0 ng/ml(参考值0.1~0.8 ng/ml),立位0.2 ng/ml(参考值0.9~6.6 ng/ml),肌酐清除率未见异常。基因检测发现患儿及其母亲丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶中WNK4基因杂合突变,位点为c.1682C>T(p.P561L),确诊为假性醛固酮减少症Ⅱ型

关键词: 假性醛固酮减少症Ⅱ型, 身材矮小, 高血钾, WNK4, 基因突变

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