当期目录

2020年 第28卷 第7期    刊出日期：2020-07-10

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专家笔谈

遗传代谢病治疗进展

张尧

2020, 28(7):  721-724.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0873

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遗传代谢病是一组以代谢通路异常为特征的单基因遗传病。随着新生儿代谢筛查的普及,越来越多的遗传代谢病得到及时的诊断和救治。根据遗传代谢病的发病机制,其治疗包括减少底物、清除毒性代谢产物、酶替代治疗、增强酶活性疗法、细胞或器官移植及基因治疗等。许多代谢病得到一定的改善,甚至治愈。但是仍然有一些治疗方法处于研究阶段,许多代谢病亟待更为有效的治疗。产前诊断是预防遗传代谢病的有效方法。

科研论著

影响足月新生儿行为神经发育的孕期可控性因素研究

尹晓光, 刘洋, 解钧, 焦雪纯, 余宛琪, 王慧琴, 朱鹏

2020, 28(7):  725-728.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0592

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目的 分析足月新生儿行为神经发育测定结局的孕期可控性影响因素,为早期预防和干预提供科学依据。方法 2017年4月-2018年3月于安徽省妇幼保健院随机抽取601对母婴为研究对象,采用新生儿行为神经测定(NBNA)对新生儿行为神经发育进行评价。通过问卷调查获得孕妇社会人口学特征、孕期健康状况和生活方式等信息。采用非条件多因素Logistic回归分析新生儿行为神经发育的影响因素。结果 在601例足月新生儿中,NBNA评分异常的新生儿有63例(10.5%)。怀孕间隔时间在1年以内(OR=2.95,95%CI:1.30～6.68)、早期(OR=2.71,95%CI:2.46～5.02)或晚期(OR=2.70,95%CI:1.34～5.44)足月儿的NBNA异常风险显著升高,而孕期每周至少1次体力运动的孕妇(OR=0.50,95%CI:0.28～0.88),其新生儿NBNA评分异常风险显著降低。在非完全足月儿中,妊娠间隔时间长组的孕妇(OR=0.31,95%CI:0.11～0.86)和有体力运动的孕妇(OR=0.45,95%CI:0.20～0.98),其新生儿NBNA异常的风险显著低于妊娠间隔时间短组。结论 妊娠间隔和孕期体力运动是影响足月新生儿行为神经发育的孕期可控性因素,在促进胎儿行为神经发育方面具有重要的公共卫生学意义。

羊水中微核糖核酸-182表达与早产儿宫内感染和脑损伤的关系

张强, 卢红艳, 蒋峰, 王秋霞, 鞠慧敏

2020, 28(7):  729-732.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1462

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目的 分析羊水中微核糖核酸-182(miR-182)的表达与早产儿宫内感染和脑损伤的关系,为预测宫内感染后早产儿脑损伤的发生提供有效的预防方法。方法 选取2015年12月-2019年1月在江苏大学附属医院生产的125例胎龄小于34周单胎早产儿进行研究,在孕妇分娩时留取10 ml羊水,酶联免疫吸附实验(ELISA)检测羊水中肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素1β(IL-1β)、白细胞介素10(IL-10)、转化生长因子β(TGF-β)、白细胞介素8(IL-8)含量,实时定量PCR检测羊水中miR-182表达。胎盘行病理检查,判断是否存在绒毛膜羊膜炎,早产儿进行头颅影像学检查以诊断脑损伤。基于临床绒毛膜羊膜炎,将所有病例分为宫内感染组和无宫内感染组。结果 宫内感染组60例,其中发生脑损伤20例(33%);无宫内感染组65例,其中发生脑损伤10例(15%)。宫内感染组羊水中除IL-10降低外,IL-1β、TNF-α、TGF-β、IL-8及miR-182表达量均较无宫内感染组明显升高(t=8.04、17.23、17.37、15.56、4.90、18.13,P<0.001)。宫内感染组中合并脑损伤和无宫内感染组中合并脑损伤的羊水中miR-182表达量均较无脑损伤的明显上升(t=14.41、16.39,P＜0.05)。结论 羊水中miR-182的表达与羊水中炎症细胞因子有协同作用,初步推测对早产儿宫内感染和脑损伤有促进作用,可联合细胞因子预测宫内感染后早产儿脑损伤。

腕骨发育评价在青春期前儿童生长激素缺乏症诊断中的参考作用

祝丹, 余文, 徐健

2020, 28(7):  733-736.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1682

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目的 分析腕骨发育评价在生长激素缺乏症诊断中的作用,为生长激素缺乏症的诊疗提供依据。方法 选取2018年1月-2019年6月于上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院儿保门诊完成生长激素激发试验的青春期前儿童82例,其中生长激素缺乏症儿童41例,生活年龄(5.78±1.49)岁,特发性矮小儿童41例,生活年龄(5.17±1.44)岁,调取同期骨龄片,采用中华05骨龄评估方法获取尺桡掌指骨骨龄和腕骨龄,与生活年龄比较后获得尺桡掌指骨、腕骨发育水平(生活年龄-骨龄),用ROC曲线评价两者在预测生长激素缺乏症中的作用。结果 生长激素缺乏组儿童腕骨骨龄[(3.88±1.68)岁]显著小于特发性矮小组[(4.75±1.47)岁],差异有统计学意义(t=2.48,P＜0.05),而两组儿童的尺桡掌指骨骨龄差异无统计学意义(P＞0.05);生长激素缺乏组腕骨发育水平[(1.89±1.05)岁]和尺桡掌指骨发育水平[(1.13±0.78)岁]均显著高于特发性矮小组[(0.41±1.02)岁、(0.33±0.86岁)](t=-4.48、-6.47,P＜0.01);腕骨发育水平与生长激素缺乏症的关联强度(OR=4.208,95%CI:2.246～7.884,P＜0.01)优于尺桡掌指骨发育水平(OR=3.311,95%CI:1.763～6.221,P＜0.01);ROC曲线分析显示腕骨发育水平(AUC:0.840,灵敏度:0.707,特异度:0.854,P＜0.01)预测生长激素缺乏症的能力好于尺桡掌指骨发育水平(AUC:0.746,灵敏度:0.683,特异度:0.756,P＜0.01)。结论 腕骨发育水平在生长激素缺乏症的诊断中有一定的参考价值,与尺桡掌指骨相比,腕骨发育水平可能是一个更理想的参考指标。

脐血中丙二醛、晚期氧化蛋白产物表达水平与胎儿窘迫及不良结局发生的相关性

刘永莉

2020, 28(7):  737-739.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1096

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目的 分析脐血中丙二醛(MDA)、晚期氧化蛋白产物(AOPP)表达水平与胎儿窘迫及不良结局的相关性,为预防胎儿窘迫提供依据。方法 选取2016年8月—2018年8月石家庄市妇产医院收治的134例急性胎儿窘迫新生儿作为研究组,120例正常新生儿作为对照组。待胎儿娩出后立即采集脐动脉血检测MDA和AOPP水平。采用Pearson分析脐动脉血MDA、AOPP水平与胎儿窘迫发生情况、胎儿窘迫持续时间及新生儿1 min Apgar评分和不良妊娠结局的相关性。结果 研究组新生儿脐动脉血MDA和AOPP水平显著高于对照组(t=18.481、14.501,P＜0.05),胎儿窘迫持续时间≤30 min组、＞30 min组与对照组脐动脉血MDA和AOPP水平比较,差异有统计学意义(F=499.522、185.460,P＜0.05),随着胎儿窘迫时间延长,新生儿脐动脉血MDA和AOPP水平显著增加(F=777.902、234.601,P＜0.05)。1 min Apgar评分0～3分、4～7分和8～10分新生儿动脉血MDA和AOPP水平比较,差异有统计学意义(P＜0.05),0～3分组最高,8～10分组最低。Pearson分析表明新生儿脐动脉血MDA和AOPP与胎儿窘迫发生、胎儿窘迫持续时间呈显著正相关(r=0.792、0.819,0.835、0.867,P＜0.01),与新生儿1 min Apgar评分呈显著负相关(r=-0.796、-0.763,P＜0.01)。分娩后发生吸入性肺炎、缺血缺氧性脑病、新生儿窒息和死亡的新生儿脐动脉血MDA和AOPP水平显著高于未发生相应不良结局新生儿(P＜0.05)。结论 脐动脉血MDA和AOPP水平与胎儿窘迫密切相关,其水平能够反映胎儿窘迫持续时间和程度。

注意缺陷多动障碍和孤独症谱系障碍患者脑干听觉诱发电位比较

黄怡颖, 王文强, 吴为阁, 李玉妹

2020, 28(7):  740-743.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0919

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目的 探究注意缺陷多动障碍(ADHD)和孤独症谱系障碍(ASD)患者脑干听觉诱发电位(BAEP)是否存在异常,及二者之间BAEP的差异。方法 2018年10月—2019年4月于厦门市仙岳医院采用方便抽样法分别抽取年龄6～16岁的ADHD 27例(53只耳)和ASD 26例(52只耳)首诊患儿为ADHD组和ASD组,招募50例(100只耳)健康志愿者作为对照组。使用诱发电位仪对ADHD组和ASD组行BAEP检测,分析两组Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期,Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ波间期及Ⅰ、Ⅴ波波幅异常情况并进行比较。结果 ADHD组和ASD组与对照组相比,异常表现为Ⅰ波潜伏期缩短,Ⅰ-Ⅴ波间期缩短和Ⅰ、Ⅴ波波幅升高,其中ADHD组和ASD组的Ⅰ波潜伏期缩短率分别为5.66%和25.00%,Ⅰ波波幅升高率分别为24.53%和50.00%,差异均有统计学意义(χ²=7.601、7.294,P<0.05)。ADHD组与ASD组相比,Ⅰ波波幅显著降低,Ⅴ波波幅与Ⅴ/Ⅰ波幅比值均显著升高,差异有统计学意义(Z=-2.491、-2.205、-3.140,P<0.05)。结论 ADHD和ASD患儿的听觉传导通路存在差异,且Ⅴ/Ⅰ波幅比值差异可作为二者诊断时参考的重要客观指标。

婴儿运动表现测试在早产儿运动评估中的应用

王成举, 胡斌, 屈福祥, 黄天琪, 张雨平

2020, 28(7):  744-747.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1770

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目的 应用婴儿运动表现测试(TIMP)分析早产儿运动发育特点,并与同胎龄足月儿进行比较,为TIMP的临床应用提供参考。方法 收集2018年7月-2019年6月在陆军军医大学第二附属医院早产儿门诊和儿童保健门诊就诊的617名婴儿的一般资料和TIMP测试结果,按照矫正年龄分为40~41⁺⁶周(62例)、44~45⁺⁶周(285例)、48~49⁺⁶周(155例)及52~53⁺⁶周(115例)4组,进行回顾性分析比较。结果 随着周龄增大,早产儿TIMP总分从矫正胎龄40~41⁺⁶组的49.46±7.91逐渐增加至矫正胎龄52~53⁺⁶组的78.09±12.09,呈逐渐增加的趋势(F=67.853,P＜0.001);观察项目和诱发项目得分亦呈逐渐增加趋势,差异具有统计学意义(F=12.811,65.360,P＜0.001)。矫正年龄48~49⁺⁶周、52~53⁺⁶周组早产儿诱发项目得分和总分较同组足月儿高,差异具有统计学意义(t=2.487,2.238,1.906,2.008,P＜0.05)。结论 中文版TIMP能够反映不同周龄组早产儿运动能力变化,适用于早产儿运动评估。早产儿运动发育与足月儿存在差异,所以在对早产儿运动能力评价和早期干预方案的制定上需要考虑到这种特殊性并选用合适的评估工具及方法。

基础科研论著

下调Toll样受体4 mRNA 对手足口病模型乳鼠树突状细胞的影响及作用机制研究

张娟利, 王春阳, 陈敏, 安建锋, 严琴琴

2020, 28(7):  748-751.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0050

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目的 分析下调Toll样受体4(TLR4)mRNA对手足口病(HFMD)模型乳鼠树突状细胞的影响及作用机制,为手足口病防治提供依据。方法 选取45只SPF级12日龄BALB/c乳鼠,分离并培养树突状细胞,设计合成TLR4 siRNA序列并做细胞感染。建立手足口病模型,分为模型组、下调组、上调组各15只,下调组乳鼠腹腔注射下调TLR4基因的树突状细胞,上调组腹腔注射上调TLR4基因的树突状细胞,模型组腹腔注射等量灭菌用水。检测三组乳鼠树突状细胞增殖、凋亡,血清白介素-6(IL-6)、白介素-12(IL-12)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平及丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)通路蛋白表达量,并进行比较。结果 下调组不同时间点树突状细胞增殖率低于上调组(t=20.160、19.050、55.380,P＜0.001);下调组不同时间点树突状细胞凋亡率高于上调组(t=34.740、84.570、48.020,P＜0.001)。下调组血清IL-6、IL-12、TNF-α水平低于上调组(t=39.330、12.660、33.690,P＜0.001)。下调组树突状细胞p-p38MAPK、p-JNK、p-ERK1/2蛋白表达量低于上调组(t=33.690、17.470、27.800,P＜0.001)。结论 下调TLR4 mRNA经抑制MAPK通路活化,调控通路蛋白,下调IL-6、IL-12、TNF-α表达,促进手足口病乳鼠树突状细胞凋亡,可以为手足口病防治提供新思路。

Prader-Willi综合征的治疗进展

王欣, 曲书强

2020, 28(7):  752-755.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1166

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Prader-Willi综合征是由父源的15q11.2-13区域的印记基因缺陷所导致的复杂的多系统异常。其特征是内分泌、代谢、认知、行为和精神症状相结合,相关的呼吸障碍对患者的日常生活具有高度破坏性,也是最常见的死亡原因。患者为了获取食物可表现出强迫性行为,进而出现病态肥胖,这对社会功能和生活质量产生了极其有害的影响。因此,合理、有效的治疗在极大程度上可以改善患儿的预后。

综述

脑性瘫痪并发智力障碍特点及其治疗进展

王婷, 李晓捷, 朱琼, 黄玉柱

2020, 28(7):  756-758.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0991

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近十年来脑瘫患儿智力障碍方面的研究已引起普遍关注,并取得一定进展,现就此方面展开综述。国内外研究主要从神经影像学表现、遗传代谢、认知功能、运动功能等几个方面着手调查,发现神经影像学表现在脑瘫患儿智力障碍方面存在一定的特异性,而患儿运动障碍水平与其智力水平互相影响。在相关治疗方面,普遍认为早期干预是防治关键,而祖国传统医学发挥着独特的治疗作用。

脑瘫儿童流涎的评估与干预方法研究进展

杨宁

2020, 28(7):  759-762.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1165

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脑性瘫痪是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群,这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。流涎是脑瘫常见症状之一,由于唾液呈酸性对皮肤有刺激作用,婴幼儿的皮肤娇嫩,面颊、下颌等部位经常受浸泡,常引起皮肤发红甚至糜烂,时间长了会形成异味,造成感染,当然也会影响患儿的语言发育和吞咽功能,也会不同程度地被社会歧视。本文主要围绕脑瘫儿童流涎的评估与干预方法的现状进行综述。

Menkes病的治疗研究进展

毛雨鸽, 李永钦, 秦炯

2020, 28(7):  763-765.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1028

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Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍。目前治疗方法主要包括铜补充剂、抗癫痫治疗和支持治疗,随着分子遗传学技术的进步,在基因治疗方面也取得了一定进展。本文就以上治疗手段的研究进展作一综述,旨在为本病的个体化治疗提供参考。

早产儿口腔运动干预研究进展

孟凡喆, 汪军

2020, 28(7):  766-768.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1104

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随着早产儿的发生率逐年上升,经口喂养作为提高早产儿生存质量的重要指标愈发重要,运用合理有效的口腔运动干预作为辅助手段促进患儿顺利过渡至经口喂养具有重要意义,本文从早产儿口腔运动相关评定方法、干预方法、干预涉及的问题、未来发展四个方面进行综述,旨在为促进早产儿经口喂养的尽早实现提供新的方案,为早产儿进行口腔运动干预提供理论支持。

注意缺陷多动障碍儿童强化敏感性的研究进展

肖宏, 刘斌, 曹爱华

2020, 28(7):  769-773.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1401

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注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童期常见的行为障碍之一,早期的疾病模型主要集中在反应抑制缺陷,近期人们开始关注ADHD的动机缺陷以及奖赏机制的异常,提出“强化敏感性”的改变可能是导致ADHD的一个重要原因。强化敏感性是指个体对外界刺激所表现出来的行为、情绪的变化趋势与范围大小,包括奖励敏感性及惩罚敏感性。其神经生物学基础是行为趋近系统(BAS),行为抑制系统(BIS)和对抗-逃离系统(FFFS)。并在此基础上形成了描述人格特征的强化敏感性理论。本文详细诠释了“强化敏感性”以及“强化敏感性理论”的概念,强化敏感性的心理测量和实验范式,ADHD儿童的强化敏感性特征,以及ADHD强化敏感性异常的疾病模型以期更好地解释ADHD的核心缺陷。

荟萃分析

还原叶酸载体基因A80G多态性与神经管畸形易感性关系的Meta分析

魏红, 宋希元, 刘雪, 曹慧玲, 孔灵玲, 王旭

2020, 28(7):  774-779.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1022

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目的 系统评价母亲及子代还原叶酸载体(RFC1)基因A80G多态性与神经管畸形(NTDs)发病风险的相关性,为NTDs的预防提供依据。方法 检索从建库到2019年5月在中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Embase、Cochrane Library数据库公开发表的有关母亲和/或子代RFC1 A80G多态性与NTDs 易感性相关的病例对照研究,应用RevMan 5.3软件对各文献进行Meta分析。结果 1)有关母亲RFC1 A80G 多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中RFC1基因A80G位点GG vs AA、GA vs AA、GG+GA vs AA 和G vs A 各遗传模型与子代NTDs 易感性之间有关联性,OR 值(95%CI)分别为4.13(1.97～8.67)、3.03(1.72～5.32)、3.25 (1.90～5.56)、1.94(1.15～3.28)。2)有关子代RFC1 A80G 多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中子代RFC1 A80G位点GG vs AA、GG+GA vs AA 、GG vs GA+AA和G vs A 各遗传模型与NTDs易感性之间有关联性,OR值(95%CI)分别为2.20(1.34～3.63)、1.58(1.02～2.46)、1.89(1.31～2.72)、1.55(1.21～1.98)。结论 在亚洲人群中母亲及子代RFC1基因A80G位点多态性是NTDs 发病的遗传易感因素之一。

临床研究与分析

41例苯丙酮尿症患儿饮食治疗效果评估

裴晶晶, 王冉, 郭冰冰, 卫雅蓉, 蒋新液

2020, 28(7):  780-783.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0553

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目的 评估经饮食治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿体格发育及神经心理发育水平。方法 收集无锡市2004年1月-2014年12月确诊并规范随访的苯丙氨酸羟化酶缺乏症的PKU患儿41例,于患儿6月龄、1岁、2岁、3岁时监测身高(长)、体重及测评《0~6岁儿童神经心理发育量表》,同时计算苯丙氨酸饮食控制指数。结果 1)PKU患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度下降明显,平均下降(506.57±40.54) μmol/L,差异有统计学意义(H=21.232,P<0.05);2)6月龄、1岁、2岁、3岁儿童中,中等水平的身高及体重占比最多,身高占比分别为70.7%、65.9%、68.3%、68.3%,中等体重占比分别为78.0%、73.2%、75.6%、73.2%;3)不同年龄,不同类型的PKU患儿的体格、神经心理发育水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);4)神经心理发育水平与PKU患儿的确诊及治疗时间、确诊血苯丙氨酸浓度、饮食控制指数呈负相关(r= -0.601、-0.838、-0.792,P<0.05)。结论 经饮食治疗并规范随访的PKU患儿可维持正常的体格发育及神经心理发育水平,神经心理发育水平受诊治时间及血液苯丙氨酸浓度的影响。

左乙拉西坦对良性癫痫伴中央-颞区棘波患儿的疗效观察及智力影响

张小龙, 张远达, 何华芬, 冀超玉, 杨旭, 张少辉

2020, 28(7):  784-786.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0832

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目的 分析左乙拉西坦对良性癫痫伴中央-颞区棘波患儿的疗效观察及智力影响,为临床治疗提供科学依据。方法 选取保定市儿童医院2016年8月—2018年7月收治的60例伴中央-颞区棘波良性癫痫患儿作为研究对象,按照信封法随机分为对照组(30例)与观察组(30例),对照组采用卡马西平治疗,观察组采用左乙拉西坦治疗。比较两组的临床疗效、P300潜伏期、智力水平、视听觉刺激的注意能力以及不良反应发生率。结果 治疗后,观察组伴中央-颞区棘波良性癫痫患儿的临床总有效率高于对照组,差异有统计学意义(96.67% vs.73.33%,P＜0.05);观察组患儿治疗6个月后的P300潜伏期短于对照组,差异有统计学意义(t=3.527,P＜0.05);观察组患儿治疗后的语言智商、操作智商、总智商、视觉刺激、听觉刺激的反应控制商数、注意商数均显著高于对照组,差异有统计学意义(t=9.186、2.347、3.143、2.113、4.171、2.052、3.592,P＜0.05);两组间不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 左乙拉西坦治疗能够有效控制伴中央-颞区棘波良性癫痫患儿的癫痫发作情况,对于P300潜伏期以及智力水平存在积极影响。

全身运动评估联合脑功能监测在新生儿脑损伤早期诊断中的应用

袁丹, 梁玉兰, 陈亮, 罗晶, 李茂, 雷小莉, 李红梅

2020, 28(7):  787-790.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0564

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目的 探讨全身运动(GMs)评估联合振幅整合脑电图(aEEG)监测对新生儿脑损伤早期诊断的价值。方法 选取2016年8月－2018年1月于泸州市人民医院出生的82例脑损伤高危新生儿作为研究对象,所有受试患儿足月前与足月后2月分别进行2次GMs评估,足月后9~15周再进行1次评估,所有受试患儿出生后6 h内进行aEEG监测,分析GMs、aEEG检测结果及联合检查诊断情况。结果 82例新生儿中金标准检测脑瘫3例(3.66%),运动发育迟缓者21例(25.61%),运动发育正常者58例(70.73%)。GMs检测扭动运动阶段异常28例,其中23例单调性GMs(PR)异常,5例痉挛-同步性GMs(CS)异常;不安运动阶段5例异常,其中3例异常均为脑瘫患儿。aEEG检测轻度异常24例,重度异常6例,正常52例,总异常率为36.59%(30/82);GMs、aEEG单独检测预测脑瘫敏感度、阴性预测值为100.00%,而阳性预测值较低,单独预测运动发育迟缓灵敏度、特异性、准确率都在80%以上;二者联合检测预测运动发育迟缓和脑瘫灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值及诊断准确度均高于两指标单独检测。结论 GMs评估联合aEEG监测预测新生儿脑损伤灵敏度、特异性及准确率高,对新生儿脑损伤具有较高临床预测价值。

室间隔缺损儿童封堵术后的焦虑状况及相关影响因素分析

孟影, 谢爱玲, 陈梅

2020, 28(7):  791-793.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0585

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目的 调查小儿室间隔缺损封堵术后的焦虑状态,分析影响患儿术后焦虑的相关因素。方法 选取2016年3月-2019年2月行室间隔缺损封堵术的186例先天性心脏病患儿,在入院当天和术后1 d、术后7 d分别采用改良耶鲁围术期焦虑量表(mYPAS)对患儿的焦虑水平进行评估,调查患儿术后焦虑原因并分析患儿术后焦虑的相关影响因素。结果 与入院时相比,患儿术后1 d、7 d的mYPAS各维度评分及总分均显著高于入院时(F=10.247、9.551、8.781、11.362、7.051、6.995,P＜0.05)。学龄前期患儿入院时、术后1 d、术后7 d的mYPAS总评分均显著低于学龄期患儿(t=3.321、6.328、4.014,P＜0.05)。多因素分析显示,患儿术后1 d的焦虑影响因素包括年龄、对穿刺疼痛恐惧、对手术过程恐惧、对手术室/病房恐惧,其对患儿术后1 d焦虑的解释率为66%;术后7 d的焦虑影响因素包括年龄、对手术室/病房恐惧、出血与血肿,其对患儿术后7 d焦虑的解释率为59%。结论 患儿室间隔缺损封堵术后容易产生焦虑情绪障碍,对手术室/病房恐惧、术后出血与血肿是影响患儿术后焦虑情绪的主要因素。

持续气道正压通气治疗新生儿暂时性呼吸增快的效果分析

庞文彬, 阎青青, 尹杨艳, 符垂师, 蒙晶

2020, 28(7):  794-797.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0917

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目的 分析鼻塞持续气道正压通气(CPAP)对中晚期早产儿新生儿暂时性呼吸增快(TTN)的治疗效果,为TTN的治疗提供依据。方法 选取2018年3月—2019年2 月在海南医学院第一附属医院新生儿重症监护室(NICU)诊断TTN的中晚期早产儿(32周≤胎龄＜37周)41例,随机分为观察组20例和对照组21例。所有患儿入院后急查肺部超声和胸片,均给予常规治疗,观察组给予鼻塞CPAP通气(FiO₂ 21%,PEEP 4~6 cmH₂O),对照组给予常压空气呼吸,分别记录入院时及治疗后30 min呼吸频率、经皮血氧饱和度、TTN临床评分、住院时间、是否启动应急预案及并发症发生情况。结果 观察组与对照组治疗总有效率、启动应急预案概率、治疗30 min后的TTN临床评分比较,差异有统计学意义(χ²=5.236、8.912,t=-3.042,P<0.05)。观察组与对照组入院时与治疗30 min后呼吸频率、TTN临床评分、经皮血氧饱和度比较,差异有统计学意义(t=5.145、3.608、7.664、5.535、-4.260、-4.891,P<0.05)。两组间并发症发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。超声诊断TTN的准确率为97.56%。结论 尽早应用CPAP(FiO₂ 21%,PEEP 4~6 cmH₂O)治疗能明显改善TTN患儿的呼吸困难症状,降低用氧概率。超声诊断TTN准确率较高,且安全、无辐射、操作简便,值得在NICU中推广应用。

反复呼吸道感染患儿血清维生素A、E水平与T细胞免疫的关系研究

朱长龙, 韦红, 马晓燕

2020, 28(7):  798-800.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1783

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目的 研究反复呼吸道感染患儿血清维生素A、E水平与胸腺(T)细胞免疫的关系,以期为此类患儿的临床治疗提供方向。方法 选取2016年3月-2019年8月六安市人民医院收治的60例反复呼吸道感染患儿及53例健康儿童,分别记为研究组和正常组。检测并对比两组儿童血清维生素A、维生素E及细胞免疫学指标,采用Pearson相关性分析法分析研究组儿童维生素A、E与T细胞免疫的关系。结果 研究组维生素A水平分化群(CD) CD3⁺、CD4⁺、CD4⁺/CD8⁺均低于正常组,研究组CD8⁺高于正常组,差异均有统计学意义(P＜0.05);两组维生素E水平相近,差异无统计学意义(P＞0.05);研究组中维生素A水平与CD3⁺、CD4⁺、CD4⁺/CD8⁺指标均呈正相关(r=0.769、0.814、0.796,P<0.05),与CD8⁺指标呈负相关(r=-0.752,P=0.016);维生素E水平与T细胞免疫指标均无相关性(P>0.05)。结论 反复呼吸道感染患儿血清维生素A水平与T细胞免疫呈密切相关性,在一定范围内其水平越高,T细胞免疫能力越强,而血清维生素E与T细胞免疫无显著相关性。

肿瘤坏死因子诱导蛋白样因子-2、IgE对哮喘患儿病情发生发展的影响

余燕娟, 张迎辉

2020, 28(7):  801-804.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1119

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目的 分析肿瘤坏死因子诱导蛋白样因子-2(TIPE2)、免疫球蛋白E(IgE)对哮喘患儿病情发生发展的影响,为儿童哮喘的诊疗提供依据。方法 选取2016年1月-2018年12月于郑州儿童医院进行哮喘治疗的患儿100例,同时选取98例正常健康体检儿童作为对照组。检测两组儿童TIPE2 mRNA和蛋白表达水平,检测血清中IgE水平和各个指标的准确率、敏感性情况。结果 哮喘组患儿单个核细胞的TIPE2 mRNA和蛋白表达水平均明显低于对照组(t=15.165、21.265,P＜0.001);血清内ⅠgE表达明显高于对照组(t=138.139,P＜0.001)。TIPE2+IgE联合诊断的特异性、敏感性均显著高于TIPE2诊断与IgE诊断(χ²=14.624、13.455、18.000、14.559,P＜0.001)。给予药物治疗后发现,与治疗前相比哮喘患儿体内TIPE2表达水平明显上升,而IgE表达明显下降(t=12.975、112.480,P＜0.001)。结论 TIPE2、IgE对哮喘患儿病情发生发展有重要影响,治疗过程中应密切关注其变化,为诊断和治疗儿童哮喘提供了新的思路。

无锡市足月新生儿维生素D水平及适宜补充剂量的研究

张燕雨, 王晓蕾, 章乐, 陈静

2020, 28(7):  805-808.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1171

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目的 分析无锡市新生儿维生素D(VD)的营养状况及其影响因素,为制定适合本地区的新生儿VD补充方案提供科学依据。方法 选取2015年3月-2018年3月入住无锡市人民医院新生儿科的足月、母乳喂养、日龄≤7 d的新生儿347例,检测其血清25-(OH)D基础水平,其中血清25-(OH)D≤50 nmol/L的新生儿随机分为两组,分别给予400 U/d或800 U/d VD口服,6周后复查。同时对其母亲一般信息及孕期补充VD情况等展开问卷调查。结果 VD缺乏、VD不足和VD充足的比例分别为91.07%、8.07%和0.86%。夏秋季出生的患儿血清25-(OH)D水平较冬春季出生的患儿高(t=-3.467,P<0.05)。6周后复查发现,总体患儿血清25-(OH)D平均值较前上升,VD缺乏者比例下降(χ²=118.235、163.196,P＜0.05)。 新生儿血清25-(OH)D水平与母亲孕期是否补充充足的钙剂、VD存在一定的相关性(r=0.116,P=0.043)。结论 无锡地区足月新生儿VD普遍缺乏,建议根据母亲孕期VD补充情况,可以将早期足月新生儿VD补充剂量调整为400~800 U/d,持续6周。

经验交流

四川省部分地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况分析

张亚果, 苏星月, 李婷, 胡琦, 周婧瑶, 张钰

2020, 28(7):  809-812.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0085

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目的 了解四川省部分地区新生儿遗传代谢性疾病(IMDs)的发病率及病种情况,为确定筛查方案及政府制定相关政策提供依据。方法 采用串联质谱技术(非衍生法)对四川省部分地区39 648例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛异常样本召回复查,复查异常者送检尿有机酸及基因分析确诊。结果 共筛查新生儿39 648例,其中初筛异常1 594例,初筛阳性率为4.02%,最终确诊遗传代谢病9种共15例,总阳性预测值为1.05%,总发病率为1∶2 643。确诊病种包括短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例,原发性肉碱缺乏症2例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,异戊酸血症1例,2-甲基丁酰甘氨酸尿症1例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,苯丙氨酸羟化酶缺乏症1例,Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症1例。结论 四川省部分地区IMDs病种多样,发病率较高;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为本地区最常见的IMDs;串联质谱筛查对IMDs的早期发现及诊治具有非常重要的意义。

早产儿使用肺表面活性物质拔管后应用不同通气模式呼吸支持的效果研究

李凌霄, 赵丹, 莫艳

2020, 28(7):  813-816.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0850

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目的 分析不同通气模式在早产儿使用肺表面活性物质(PS)拔管后呼吸支持中的临床效果,为新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿通气模式的选择提供参考依据。方法 选取2017年3月—2019年3月期间广西壮族自治区妇幼保健院收治的早产患儿80例随机分为观察组和对照组,各40例。均给予气管插管-应用PS-拔出气管插管治疗。观察组给予同步鼻塞间歇正压通气(SNIPPV)呼吸支持,对照组给予经鼻持续气道正压通气(NCPAP)支持,比较两组患儿治疗期间血气指标、临床指标、有创呼吸支持率及并发症情况。结果 观察组患儿通气1、12 h和24 h的二氧化碳分压(PaCO₂)、氧合指数(OI)均低于对照组,通气1 h、12 h的氧分压(PaO₂)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗期间内有创呼吸支持率(20.00%)、并发症发生率(22.50%)低于对照组(52.50%、47.50%)(χ²=9.141、5.495,P<0.05);观察组患儿的有创通气时间、氧疗时间、住院时间均小于对照组,差异有统计学意义(t=5.821、41.681、3.924,P＜0.05)。结论 与NCPAP相比,SNIPPV能够更有效地改善NRDS患儿的氧合情况,降低CO₂潴留,缩短通气支持时间、开奶时间、住院时间,还可以降低并发症的发生率。

亚低温治疗前温度控制对新生儿缺氧缺血性脑病预后的影响

汪瑾, 胡旭红

2020, 28(7):  817-819.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0758

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目的 分析亚低温使用过程中部分环节对新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)短期预后的影响,为HIE的临床治疗提供科学依据。方法 选择2016年8月3日—2018年12月31日成都市妇女儿童中心医院的90例中重度HIE患儿亚低温治疗的相关资料进行回顾性分析,其中中度HIE患儿73例,重度HIE患儿17例。按照不同时间窗(6 h vs.12 h)分组,在6 h组再按照窒息复苏后是否进行复温分为升温组及降温组两组,收集亚低温治疗前后的振幅整合脑电图(aEEG)数据、住院时间、一般临床特征。结果 重度HIE患儿窒息复苏后6～12 h开始亚低温治疗,不同时间窗治疗后aEEG图形评分差异有统计学意义(5.54±2.06 vs.3.00±1.41,t=2.27,P＜0.05)。窒息复苏后尽快进行主动降温组与进行保暖复温组比较,亚低温治疗结束后24 h主动降温组的aEEG图形评分更高,且重度患儿两组间差异有统计学意义(4.63±2.06 vs.7.00±1.00,t=-2.37,P＜0.05)。结论 窒息复苏后尽早进行亚低温治疗可升高治疗后aEEG图形分值,改善神经系统表现,一定程度上改良短期预后,长期预后需进一步随访。

Alberta婴儿运动量表在早产儿与足月儿早期干预中的应用比较

段志娴, 白华

2020, 28(7):  820-822.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0546

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目的 比较Alberta婴儿运动量表(AIMS)在早产儿运动发育评估中的应用价值,为改善早产儿预后提供参考依据。方法 选取2018年1-12月间在宁夏医科大学总医院就诊的1～15月龄婴幼儿182例,分为观察组(早产儿组,98例)与对照组(足月儿组,84例),根据AIMS评估结果进行早期干预。3个月后再次对两组给予AIMS评估。结果 两组婴幼儿干预后比较:各体位AIMS评分和AIMS总分差异均有统计学意义(t=4.097、5.315、4.802、2.334、5.083,P＜0.05或＜0.001),而AIMS百分位数比较差异无统计学意义(P=0.664)。结论 AIMS可评估早产儿运动发育状况,并根据评估结果制定早期干预方案,可在临床推广。

适宜技术

全身振动训练对痉挛型偏瘫患儿运动功能影响的临床研究

贠国俊, 梁显荣, 王景刚, 刘青, 李瑞豪, 曹建国

2020, 28(7):  823-826.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0833

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目的 观察全身振动训练对痉挛型偏瘫儿童的运动和平衡功能的影响,为偏瘫型脑瘫的临床治疗提供科学依据。方法 选取2016年9月—2018年9月在深圳市儿童医院就诊的2～4 岁痉挛型偏瘫患儿 44 例,随机分为观察组(n=24),对照组(n=20),两组均给予 3个疗程的运动、作业、等速及肌电生物反馈治疗;观察组在常规训练的基础上给予全身振动训练。采用改良 Ashworth(MAS)量表、足底支持面积、足底压力、轨迹长、外周面积、矩形面积评估疗效。结果 治疗后观察组MAS 评分、足底压力、足底支持面积、轨迹长、外周面积、矩形面积均显著优于对照组(t=7.89、5.87、4.98、7.81、3.56、5.67,P＜0.05)。结论 在常规康复治疗的基础上结合全身振动训练较常规康复治疗更能降低痉挛、改善步态和平衡能力。

配戴踝足矫形器联合康复治疗对脑性瘫痪患儿肌张力康复效果的研究

韩亮, 高超

2020, 28(7):  827-829.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1213

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目的 分析配戴踝足矫形器(AFO)联合康复治疗对脑性瘫痪(CP)患儿肌张力康复的效果,为CP患儿康复提供临床参考。方法 选取郑州大学附属儿童医院2016年3月-2018年10月收治的CP患儿62例。根据治疗方法不同分为对照组和观察组各31例。对照组给予常规康复训练,观察组在常规康复训练基础上配戴AFO。比较两组患儿治疗后的临床疗效。结果 治疗前两组患儿粗大运动功能评定量表(GMFM)评分、肌张力评分和步态参数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后观察组GMFM评分显著高于对照组(t=4.794,P＜0.001);内收肌评分、腓肠肌评分及腘绳肌评分均显著低于对照组(t=4.916、5.694、8.786,P＜0.001);步幅、步速、步长高于对照组,而步频低于对照组(t=2.235、2.247、5.271、7.454,P＜0.05)。结论 CP患儿配戴AFO可改善患儿粗大运动能力,降低患儿肌张力,提高患儿步行能力。

健康教育

我国西部四省县乡级助产机构新生儿早期基本保健技术能力现状调查

屈雯, 王燕, 岳青, 刘伟信, 马黎婷, 李宁, 易佳玲, 黄小娜, 田晓波, 徐韬

2020, 28(7):  830-833.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1176

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目的 了解我国西部四省县乡助产机构新生儿早期基本保健技术能力现状,为制定有针对性的干预措施提供依据。方法 采用信函调查方式,于2017年6月-2018年9月收集贵州、青海、四川、宁夏4省(区)21个县的助产机构数据,采用描述性统计方法分析各省新生儿早期基本保健干预措施的开展情况,采用χ²检验比较不同级别机构的干预措施实施率。结果 233所县、乡级助产机构参与调查。1)孕产妇相关干预措施:高危孕妇管理率(98.9%)、梅毒孕妇治疗率(97.9%)、孕妇叶酸服用率(88.8%)等均处于较高水平,早产儿胎膜早破母亲使用抗生素治疗的比例较低(60.1%)。2)新生儿分娩后相关干预措施:出生后进行90 min母婴皮肤接触的比例为41.8%,生后1 h内完成首次母乳喂养的比率为77.7%,开展早产儿袋鼠式护理的机构比例为24.7%。3)新生儿疾病相关干预措施:可开展新生儿败血症和新生儿肺炎疾病诊疗的机构分别为33.5%和47.8%,接受肌肉注射维生素K₁的新生儿比例为69.8%。结论 我国西部4省县乡级助产机构的新生儿早期基本保健技术实施现状与世界卫生组织的建议存在差距,应针对这些不足和差距开展干预。

个案报道

婴幼儿Lesch-Nyhan综合征3例的临床特征及HPRT1基因分析

赵勇, 金炳旭, 钱旭光

2020, 28(7):  834-836.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0794

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