Prader-Willi综合征伴川崎病1例报告

doi:10.11852/zgetbjzz2018-1408

中国儿童保健杂志 ›› 2019, Vol. 27 ›› Issue (12): 1392-1391.DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-1408

Prader-Willi综合征伴川崎病1例报告

魏红玲, 鲁珊, 刘子源, 葛迎年

北京大学第三医院儿科,北京 100191

收稿日期:2019-01-06 修回日期:2019-03-10 发布日期:2019-12-10 出版日期:2019-12-10
通讯作者: 鲁珊,E-mail:shanlu1010@126.com
作者简介:魏红玲(1979-),女,天津人,主治医师,硕士研究生,主要研究方向为儿童发育行为及干期干预

Received:2019-01-06 Revised:2019-03-10 Online:2019-12-10 Published:2019-12-10

摘要/Abstract

摘要： Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)又称为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,早期诊断和合理干预对改善患儿生活质量、预防严重并发症及延长寿命至关重要。临床表现复杂多样,婴幼儿期不明显,容易漏诊。本研究患儿因“发热及皮疹”收入院,明确诊断川崎病,但疾病进展过程中出现明显腹胀,根据腹胀和食欲亢进这一线索,完善检查及基因分析,最终明确诊断为Prader-Willi综合征。Prader-Willi综合征起病隐匿,容易漏诊。儿科医生应该重视其临床表现,早诊断、早治疗,以改善预后。

中图分类号:

:R725

魏红玲, 鲁珊, 刘子源, 葛迎年. Prader-Willi综合征伴川崎病1例报告[J]. 中国儿童保健杂志, 2019, 27(12): 1392-1391.

[1]	侯丽青, 侯东霞, 王杰, 武丽琼, 黄艳, 王晓华. 母源单亲异二体致Prader-Willi综合征患儿1例[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(9): 1060-1062.
[2]	王欣, 曲书强. Prader-Willi综合征的治疗进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(7): 752-755.
[3]	张娟利, 严琴琴, 蔡玉香, 杜向阳, 王春阳, 陈敏. 新生儿Prader-Willi综合征8例临床分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(4): 467-470.
[4]	罗小平,金圣娟. Prader-Willi综合征的早期诊断和干预[J]. 中国儿童保健杂志, 2018, 26(11): 1161-1163.
[5]	邱其周,程贵辉,陈虹余,肖毅,黄凌雁. Prader-Willi综合征误诊2例临床资料分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2017, 25(2): 177-179.
[6]	麻宏伟,黎芳. 儿童发育障碍相关性疾病[J]. 中国儿童保健杂志, 2017, 25(10): 973-977.
[7]	刘雪妍,王敏,姜春明. 新生儿Prader-Willi综合征1例及文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2016, 24(6): 670-672.
[8]	曾才秀,詹霞,周进,谢圭,袁海斌,周钗,杨作成. 淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与川崎病的关联性研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2016, 24(5): 472-474.
[9]	陈爱宏. Prader-willi综合征1例[J]. 中国儿童保健杂志, 2016, 24(5): 559-560.
[10]	杨晓, 王艳, 彭薇, 刘欣, 马宁, 李昊. 1例染色体平衡易位型Prader-Willi综合征的细胞分子遗传学诊断和发病机制研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2014, 22(1): 110-112.
[11]	张红艳,于晓华. 川崎病血液常规指标变化与冠状动脉损害的关系[J]. 中国儿童保健杂志, 2011, 19(4): 378-380.

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