NLGN4X基因3'UTR区多态性与孤独症关系的家系研究

中国儿童保健杂志 ›› 2012, Vol. 20 ›› Issue (4): 327-329.

NLGN4X基因3'UTR区多态性与孤独症关系的家系研究

姜志梅¹,李海贝¹,郭岚敏¹,王立苹¹,庞伟¹,张虎²

1 佳木斯大学附属第三医院发育与行为儿科/佳木斯大学儿童神经康复实验室,黑龙江佳木斯 154003;
2 佳木斯大学基础医学院,黑龙江佳木斯 154007

收稿日期:2012-01-04 发布日期:2012-04-06 出版日期:2012-04-06
作者简介:姜志梅(1966-),女,黑龙江人,主任医师,教授,硕士研究生导师,研究方向为儿童发育行为障碍
基金资助:
黑龙江省自然科学基金(D201045)

Family based study on relationship between NLGN4X gene 3'UTR polymorphism and autism

JIANG Zhi-mei¹,LI Hai-bei¹,GUO Lan-min¹,WANG Li-ping¹,PANG Wei¹,ZHANG Hu²

1 Department of Child Development and Behavior,the 3rd Affilliated Hospital of Jiamusi University/Child Neurological Rehabilitation Lab,Jiamusi University,Jiamusi,Heilongjiang 154003,China;
2 College of Basic Medical Sciences,Jiamusi University,Jiamusi,Heilongjiang 154007,China

Received:2012-01-04 Online:2012-04-06 Published:2012-04-06

摘要/Abstract

摘要： 【目的】探讨NLGN4X基因与中国汉族儿童孤独症是否存在相关性,查寻中国汉族儿童孤独症的易感基因。【方法】选取NLGN4X基因3'UTR区两个多态性位点rs5916269和rs3810686作为遗传标记,采用直接测序法对92个孤独症核心家系的276名成员进行基因型测定,并进行传递不平衡检验(TDT)和单倍型相对危险度(HRR)分析。【结果】 TDT检验及HRR分析均显示儿童孤独症与rs5916269遗传标记位点不存在传递不平衡(TDT χ²=0.385,P=0.620;HRR χ²=0.345,P=0.557);与rs3810686遗传标记位点存在传递不平衡(TDT χ²=6.368,P=0.015;HRR χ²=5.470,P=0.019)。【结论】 NLGN4X基因rs5916269位点与中国汉族儿童孤独症无关;rs3810686位点与中国汉族儿童孤独症相关,NLGN4X基因可能是孤独症的易感基因。

关键词: 孤独症, 神经连接蛋白-4基因, 多态性, DNA测序

Abstract: 【Objective】 To investigate the correlation between childhood autism and NLGN4X gene. 【Methods】 Two SNPs (rs5916269 and rs3810686) of NLGN4X gene 3'UTR were chosen for genetic marker.Genotypes of 276 members in 92 autism families were analyzed with Chain Termination Method.Then transmission disequilibrium test(TDT) was used to test the data of genotypes. 【Results】 No transmission disequilibrium association was found between autism and rs5916269 (TDT:χ²=0.385,P=0.620;HRR:χ²=0.345,P=0.557).Transmission disequilibrium was found between autism and rs3810686 (TDT:χ²=6.368,P=0.015;HRR:χ²=5.470,P=0.019). 【Conclusion】 The polymorphisms of rs5916269 in the NLGN4X are not associated with childhood autism,but the polymorphisms of rs3810686 in the NLGN4X are associated with childhood autism,NLGN4X gene may be susceptibility genes of autism.

Key words: autism, NLGN4X gene, polymorphism, DNA sequencing

中图分类号:

R749.94

姜志梅,李海贝,郭岚敏,王立苹,庞伟,张虎. NLGN4X基因3'UTR区多态性与孤独症关系的家系研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2012, 20(4): 327-329.

JIANG Zhi-mei,LI Hai-bei,GUO Lan-min,WANG Li-ping,PANG Wei,ZHANG Hu. Family based study on relationship between NLGN4X gene 3'UTR polymorphism and autism[J]. journal1, 2012, 20(4): 327-329.

[1]	张超. 早期介入丹佛模式在不同病情程度孤独症谱系障碍儿童康复中的应用研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(7): 736-740.
[2]	刘安南, 姜志梅. 孤独症谱系障碍各年龄段筛查工具研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(6): 645-649.
[3]	黎梦晗, 李廷玉. 孤独症谱系障碍儿童感觉异常的研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(6): 650-655.
[4]	刘梦姣, 郑小琴, 孟仙, 吴晓玲, 葛冬梅, 聂晶. 2~5岁孤独症谱系障碍、疑似孤独症谱系障碍及全面发育迟缓儿童的智能特征分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(6): 668-673.
[5]	李德欣, 陈强, 庄志成, 陈红, 杨秉娇, 姜顺香, 周翔. 孤独症谱系障碍儿童肠道菌群与症状严重程度相关性研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(5): 497-501.
[6]	李嘉, 张延赤. 维生素D受体基因多态性及维生素D水平与神经发育障碍关系的研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(5): 516-520.
[7]	王少雯, 张贻霞, 陈静静, 魏秀丽, 叶蓓, 方拴锋. Gesell发展诊断量表在语言相关的发育性疾病中的应用[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(4): 442-445.
[8]	柯晓燕. 孤独症谱系障碍早期识别与早期诊断的现状与挑战[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(3): 238-240.
[9]	宋超, 胡莉菲, 吴玲玲, 江忠权. 孤独症谱系障碍儿童合并智力功能缺陷的GBM预测模型构建与评价[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(3): 241-245.
[10]	李正, 肖贵元, 罗雅婷, 何春燕, 王念蓉, 赵妍. 孤独症谱系障碍儿童血清叶酸、维生素B12水平与肠道菌群的关联[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(3): 246-251.
[11]	董海鹏, 杨思渊, 李伟栋, 余婧. 团体社交训练对孤独症谱系障碍儿童康复效果的影响因素及Nomogram预测模型构建[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(3): 252-258.
[12]	赵丽华, 李晶. 孤独症谱系障碍儿童非典型人际同步表现及其神经机制[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(3): 274-278.
[13]	赵英欣, 何凡, 郑毅. 肠道微生物干预在孤独症谱系障碍中的应用展望[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(3): 279-283.
[14]	王静, 黄珊, 高雪婷. 孤独症谱系障碍儿童室内替代座椅干预研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(3): 284-288.
[15]	林欢喜, 刘潘婷, 童梅玲, 池霞, 钱君, 洪琴. 父母介导的干预在孤独症谱系障碍治疗中应用效果的Meta分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(3): 304-310.