中国儿童保健杂志 ›› 2014, Vol. 22 ›› Issue (2): 138-141.
柯江维1, 杨玉1, 段荣1, 杨利1, 刘志强1, 颜兴伟2, 冯长华2
KE Jiang-wei1, YANG Yu1, DUAN Rong1, YANG Li1, LIU Zhi-qiang1, YAN Xing-wei2, FENG Chang-hua2.
摘要: 目的 研究性早熟女童雌激素受体α(estrogen receptor α, ERα)及雌激素受体β(estrogen receptor β, ERβ)基因多态性与环境内分泌干扰物效应的关系, 阐明机体对环境内分泌干扰物易感性差异的分子机制。方法 收集2011年5月-2012年9月在江西省儿童医院内分泌专科门诊就诊的初诊性早熟女童123例, 正常女童102例, 运用高效液相色谱法测定患儿和正常女童血清四种[4-壬基酚(4-NP)、1, 1-二氯-2, 2-双对氯苯乙烯(P, P-DDE)、邻苯二甲酸二丁酯(DBP)、邻苯二甲酸-2-乙基乙酯(DEHP)]环境内分泌干扰物(EEDs)的含量, 同时测定子宫、卵巢体积、骨密度及血清中雌二醇含量, 将血清中四种EEDs的含量与靶器官的临床指标做相关分析;进一步用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术, 对性早熟女童血清中分别能检出4-NP、DEHP、DBP 和P, P'-DDE 的患儿和正常对照分别不能检出以上4种内环境干扰物的女童ERα和ERβ基因多态性分析, 观察它们之间的效应关系。结果 正常儿童, 38.4%血清中检测到P, P'-DDE, 58%的血清中检测到4-NP, 37%的血清中检测到DEHP, 31%的血清中检测到DBP;性早熟患儿100%血清中均检测到P, P'-DDE, 89.7%的血清中检测到4-NP, 63.3%的血清中检测到DEHP, 64.8%的血清中检测到DBP, 且含量均高于正常儿童;性早熟女童血清中4-NP与子宫体积、卵巢容积、骨密度均呈正相关;P, P'-DDE与子宫体积也成正相关;ERα基因XbaⅠ基因型Xx以及ERβ基因RsaⅠ基因型RR在各组的危险度(OR)最高, Xx 与xx相比较, 分别对4-NP、DEHP、DBP和P, P'-DDE的易感性是2.52、7.01、6.21和2.63倍, RR与rr相比较, 分别对4-NP、DEHP、DBP 和P, P′-DDE的易感性是7.36、9.61、8.67和6.77倍。结论 性早熟女童所受4-NP、DEHP、DBP 和P, P'-DDE污染的程度比正常对照组女童严重, 而且不同种类的EEDs对靶器官的致病作用不同;暴露于EEDs的儿童并非都发生性早熟的原因之一可能是由ERα和ERβ基因多态性引起, 其中Xx和RR是EEDs的易感基因型。
中图分类号: